Болест на Хънтингтън: Или нещо друго? Диференциална диагноза

Кръв, хемопоетични органи-имунната система (D50-D90).

  • Антифосфолипиден синдром (APS; синдром на антифосфолипидни антитела) - автоимунно заболяване; засяга предимно жени (гинекотропия); характеризира се със следната триада:
  • Артериит на Такаясу - грануломатозен васкулит (съдово възпаление) на аортната дъга и изходящо голямо съдове; почти изключително при млади жени.

Ендокринни, хранителни и метаболитни заболявания (E00-E90).

  • Остра интермитентна порфирия (AIPe) - генетично разстройство с автозомно доминантно наследство; пациентите с това заболяване имат 50% намаление на активността на ензима порфобилиноген деаминаза (PBG-D), което е достатъчно за синтеза на порфирин. Задействания на a порфирия атака, която може да продължи няколко дни, но също и месеци, са инфекции, наркотици or алкохол. Клиничната картина на тези пристъпи се представя като остър корем или неврологични дефицити, които могат да вземат летален курс. Водещите симптоми на остра порфирия са периодични неврологични и психиатрични смущения. Автономната невропатия често е на преден план, причинявайки коремни колики (остър корем), гадене (гадене), повръщане или запек (запек), както и тахикардия (сърдечен ритъм твърде бързо:> 100 удара в минута) и лабилен хипертония (високо кръвно налягане).
  • Хипогликемията (хипогликемия).
  • Хипо- /хипернатриемия (натрий дефицит / излишък на натрий).
  • Хипокалциемия (излишък на калций)
  • Хипопаратиреоидизъм (паратиреоидна недостатъчност).
  • Хипертиреоидизъм (хипертиреоидизъм)
  • Черен дроб неуспех, включително хронична придобита хепато-мозъчна дегенерация.
  • Некетотична хипергликемия (NHK) при захарен диабет - метаболитно разстройство, характеризиращо се с хипергликемия (хипергликемия), хиперосмоларна плазма, екстремна дехидратация (липса на течности) и промени в съзнанието при липса на съответна кетоза (увеличаване на концентрацията на кисели кетонни тела)
  • Бъбречна недостатъчност

Сърдечно-съдова система (I00-I99)

  • Апоплексия (удар; исхемични или хеморагични инфаркти).

Инфекциозни и паразитни болести (A00-B99).

уста, хранопровод (хранителна тръба), стомах и червата (K00-K67; K90-K93).

  • Болест на Уипъл - рядко системно инфекциозно заболяване; причинено от грам-положителната пръчковидна бактерия Tropheryma whippelii (от групата на актиномицетите), която може да засегне и няколко други органични системи в допълнение към задължително засегнатата чревна система и е хронично рецидивиращо заболяване; симптоми: Треска, артралгия (болки в ставите), мозък дисфункция, загуба на тегло, диария (диария), коремна болка (болки в ставите) и много други.

Психея - Нервна система (F00-F99; G00-G99).

  • Атаксия (разстройство на движението) с окуломоторна апраксия (разстройство на говора).
  • Доброкачествена наследствена хорея - непрогресивни наследствени (наследствени) екстрапирамидни двигателни нарушения при детство.
  • Нарушения на движението като тикове (нередовно повтарящи се бързи движения или потрепвания).
  • Хорея-акантоцитоза (ChAc) - форма на невроакантоцитоза; проява обикновено през третото до петото десетилетие от живота с двигателни нарушения.
  • Хорея при синаптични (идиопатични и паранеопластични) автоимунни енцефалитиди (автоимунни възпалителни заболявания на сивото вещество на централната нервна система).
  • Chorea gravidarum (често SLE или APS като причина; хорея по време на бременност).
  • C9orf72 мутации като тригери на амиотрофична латерална склероза (ALS) или фронтотемпорална деменция (FTD).
  • Dentatorubro-pallidoluysian атрофия (DRPLA) - много рядка вродена форма на автозомно доминираща церебеларна атаксия (ADCA).
  • Атаксия на Friedreich (FA; болест на Friedreich) - генетично заболяване с автозомно-рецесивно наследство; дегенеративно заболяване на централната нервна система, водещо, наред с други неща, до разстройство на движението; най-често срещаната наследствена форма на атаксия (разстройство на движението); заболяването обикновено се появява по време на детство или ранна зряла възраст.
  • FOXG1 - рядка мутация на FOXG1 ген което нарушава развитието и функционирането на мозъка.
  • Всякакви форми на Болест на Кройцфелт-Якоб - заболяване на централната нервна система, което води до прогресивно (прогресивно) деменция.
  • Синдром на Lesch-Nyhan (LNS; синоними: хиперурикемия синдром; хиперурикоза) - Х-свързано рецесивно наследствено метаболитно заболяване от ревматичен тип (нарушение в пуриновия метаболизъм).
  • Louis бар синдром (синоними: Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia); синдром на Boder-Sedgwick) - автозомно-рецесивно наследяване; първи симптоми около втората до третата година от живота; церебеларна атаксия (походка и нестабилна стойка) с церебеларна атрофия (загуба на вещество); Телеангиектазия (дилатация на малки артерии) главно по лицето и конюктива на окото; Т-клетъчен дефект и свързаната с него намалена имунокомпетентност; хиперсаливация (синоними: сиалорея, сиалорея или птиализъм; повишено слюноотделяне) и хипогонадизъм (хипофункция на гонадите)).
  • Болест на Leigh (синдром на Leigh) - генетично заболяване с нарушение на митохондриите енергиен метаболизъм.
  • болестта на Паркинсон
  • Невроакантоцитози (болест на Хънтингтън като 2, автозомно-рецесивна хорея-акантоцитоза, синдром на McLeod).
  • Невродегенерация с желязо отлагане в мозъка.
  • Невроферитинопатия - автозомно доминираща базални ганглии заболяване с късна проява.
  • Невросаркоидоза - възпалително системно заболяване, засягащо кожа, белите дробове и нервната система.
  • Niemann-Pick C (Синоними: болест на Niemann-Pick, синдром на Niemann-Pick или сфингомиелинова липидоза) - генетично заболяване с автозомно-рецесивно наследяване; принадлежи към групата на сфинголипидозите, които от своя страна се класифицират като лизозомни болести за съхранение; основните симптоми на болестта на Niemann-Pick тип А са хепатоспленомегалия (черен дроб намлява далак уголемяване) и психомоторен спад; при тип В не се наблюдават церебрални симптоми).
  • Паранеопластична (възникваща по време на туморно заболяване) хорея с антитела към онконеврални (вътреклетъчни) антигени
  • Пароксизмална хореоатетоза (комбинация от хорея и атетоза / разстройство на движението) с инфантилни фебрилни гърчове
  • Пароксизмална кинезиогенна дискинезия (разстройство на последователността на движение).
  • Пароксизмална некинезиогенна дискинезия
  • Психоза
  • Синдром на Расмусен (синоним: синдром на Расмусен енцефалит) - енцефалит (мозъчно възпаление) с неинфекциозен генезис, ограничен до едно мозъчно полукълбо.
  • SETX мутация - спусък на церебрална атаксия (нарушения на движението координация причинени от патологични промени в мозъка).
  • Спиноцеребеларни атаксии - нарушения на движението координация причинени от патологични промени в малък мозък намлява гръбначен мозък.
  • Стероидно-реагираща енцефалопатия (патологични мозъчни промени) при автоимунна тиреоидит (AIT; Тиреоидит на Хашимото; автоимунно заболяване на щитовидната жлеза).
  • Хорея на Sydenham (поражение на телцето; почти само при деца).
  • Системната лупус еритематозус (SLE) - група автоимунни заболявания, при които образуването на автоантитела настъпва. Това е една от колагенозите.
  • Tardvie dykinisie (синоним: tardive дискинезия) - двигателни нарушения (дискинезии), които се появяват след продължително време притежава с допамин антагонисти.
  • Туберозна церебрална склероза - автозомно доминантно заболяване с малформации и тумори на мозъка.
  • Централна понтин миелинолиза (ZPM) - неврологично разстройство, при което има увреждане на обвивката на нервните влакна, особено в моста (мозъчния ствол) / екстрапонтин миелинолиза (вариант на ZPM).
  • Зероидна липофусциноза - автозомно-рецесивен лизозомен дефект на съхранение.

Новообразувания - туморни заболявания (C00-D48).

  • Неоплазми

Други диференциални диагнози

операция

  • Postpump хорея (PPC) след сърдечна хирургия - синдром на остра хорея след сърдечна операция на хипотермичен кардиопулмонален байпас (“CPB”).

Лечение