Синоними
Нарушение на синтеза на хем Porphyria са поредица от метаболитни заболявания, при които структурата (синтеза) на част от транспортера за кислород в кръв (хем в хемоглобин) е нарушен.
Въведение
В тялото се извършват хиляди метаболитни стъпки ензими които позволяват (катализират) биохимични реакции. Ако или поради наследствени фактори, или придобити, функционалността на ензима е толкова ограничена или увеличена, че се появяват признаци на заболяване (симптоми), експертът говори за метаболитно заболяване. При образуването на хем са необходими осем стъпки за развитие.
Ако един от тях не може да се извърши в достатъчна форма поради ензимен дефицит или дефект, присъства порфирия. След това признаците на заболяването се причиняват от натрупването и отлагането на веществото, което в действителност трябва да се преобразува в проблемната реакция. По същия начин липсата на вещества, които впоследствие се произвеждат, може да доведе до неудобства.
Порфириите включват еритропоетична протопорфирия, вродена еритропоетична порфирия, порфирия cutanea tarda, остра интермитентна порфирия и Doss порфирия. Често порфириите се наследяват, като мнозинството следва доминиращо наследство, което означава, че поне един родител също трябва да е болен. За разлика от тях, вродената еритропоетична порфирия, например, се наследява автозомно-рецесивно.
В този случай родителите обикновено са здрави, но често са свързани с кръв. Генетичните промени в генетичния състав (мутации), които не се наследяват, също могат да бъдат причина за порфирия. По този начин 4 от 5 души, страдащи от porphyria cutanea tarda, не са го наследили, но са го развили поради генетични мутации.
Възможни са и порфирии без генетични дефекти. В тези случаи се говори за придобити (вторични) порфирии. Те обикновено се дължат на отравяне, например с тежки метали като олово и живак, или черен дроб щети, причинени от алкохол, наркотици или токсини от околната среда като пестициди или хексахлорбензол.
Други заболявания също могат да причинят вторична пофирия. Най-важните от тях са черен дроб заболявания (напр хепатит В), други метаболитни заболявания (напр хемохроматоза), И кръв-разрушаващи (хемолитични) форми на анемия.
