Гените са раздели на хромозоми, които от своя страна са части от ДНК, които носят наследствената информация и се намират във всяка клетка, където ген може да се разглежда като код на клетката. Физическото местоположение на гените се нарича генно локус (ген локус).
Конкретните гени имат специфични задачи. Съвкупността от генетична наследствена информация се нарича геном.
Гените могат да бъдат както в кодиращи области (кодиращи гени), така и в некодиращи региони на ДНК (некодиращи гени).
Кодиращите гени се синтезират протеини чрез междинната информационна РНК (mRNA). Потенциалните кодиращи области на ДНК се наричат екзома. 98% от всички гени са некодиращи. Голяма част от тях редовно се транскрибират и позволяват синтеза на иРНК, тРНК и рРНК, както и други рибонуклеинови киселини. Въпреки че некодиращите гени не синтезират протеини и често се наричат боклуци, те се дължат на положителен еволюционен подбор и се счита, че имат предимство по отношение на поддържането и минимизирането на биологичните свойства. В допълнение, некодиращите гени се считат за генетични превключватели за включване / изключване и определят кога и къде се експресират гените.
Експресията на гени определя как генетичната информация се изразява и появява, т.е. как генотипът на организма или клетката се изразява като фенотип.
В допълнение към кодиращите и некодиращите гени съществуват и така наречените псевдогени, т.е. участъци от ДНК, които наподобяват ген по структура, но действат само като шаблон на функционален протеин. Предполага се, че произходът на псевдогените е гени, които са обезвредени от определени мутации. Обаче към псевдогена обикновено все още има функционален вариант.
Скачащите гени, наричани още транспозони, се считат за специален тип ген. Това е раздел в ДНК, който може да скача от един локус (генен локус) и да се поставя отново на друго място в генома. Те се намират изключително при хората и са от съществено значение за изразяване на генетичното разнообразие.
Мутацията в гена може да бъде или спонтанна (спонтанна мутация), или причинена от влияния на околната среда, като радиоактивност.
