Определение - Какво представляват хромозомите?
Генетичният материал на клетката се съхранява под формата на ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) и нейните основи (аденин, тимин, гуанин и цитозин). Във всички еукариотни клетки (животни, растения, гъби) това присъства в клетъчното ядро под формата на хромозоми. Хромозомата се състои от единична, кохерентна ДНК молекула, която е свързана с определени протеини.
Името хромозома произлиза от гръцки и може да се преведе приблизително като „цветно тяло“. Това име идва от факта, че учените са успели много рано в историята на цитологията (1888) да я оцветят със специални основни багрила и да я идентифицират под светлинния микроскоп. Те обаче са наистина видими само в определен момент от клетъчния цикъл, митоза (смекчен израз в зародишните клетки), когато хромозомата присъства в особено плътна (кондензирана) форма.
Как са структурирани хромозомите?
Ако цялата двойна спирала на ДНК на клетка, т.е. около 3.4 х 109 двойки основи, трябва да бъде свързана помежду си, резултатът ще бъде с дължина над един метър. Въпреки това, общата дължина на всички хромозоми, събрани заедно, е само около 115 μm. Тази разлика в дължината се обяснява с много компактната структура на хромозомите, при която ДНК се навива или спиралира няколко пъти по много специфичен начин.
Хистоните, специална форма на протеин, играят важна роля в този процес. Общо има 5 различни хистона: H1, H2A, H2B, H3 и H4. Два от последните четири хистона образуват цилиндрична структура, октамер, около която двойната спирала се навива около два пъти (= суперхеликс).
Н1 се прикрепя към тази структура, за да я стабилизира. Този комплекс от ДНК, октамер и Н1 се нарича нуклеозома. Няколко от тези нуклеозоми сега лежат „като перлена верига“ на относително кратки интервали (10-60 базови двойки) една зад друга.
Срезовете между хромозомите се наричат спейсър ДНК. Сега отделните нуклеозоми влизат в контакт отново чрез H1, което води до по-нататъшна спирализация и по този начин също компресия. Получената нишка от своя страна е в бримки, които са стабилизирани от гръбнака на киселинен нехистон протеини, известен също като Хертонес.
Тези контури от своя страна присъстват в спирали, стабилизирани от протеини, което води до последния етап на уплътняване. Тази висока степен на уплътняване обаче се появява само по време на клетъчното делене при митоза. В тази фаза може да се види и характерната форма на хромозомите, която се състои от две хроматиди.
Мястото, където те са свързани, се нарича центромера. Той разделя всяка метафазна хромозома на две къси и две дълги рамена, наричани още p и q рамена. Ако центромерата е разположена приблизително в средата на хромозомата, тя се нарича метацентрична хромозома; ако се намира в един от краищата, се нарича акроцентрична хромозома.
Тези между тях се наричат субметацентрични хромозоми. Тези разлики, които вече могат да се видят под светлинния микроскоп, заедно с дължината на хромозомите, позволяват първоначално разделяне на хромозомите. Теломерите са краищата на хромозомите, които съдържат повтарящи се последователности (TTAGGG).
Те не съдържат никаква подходяща информация, но служат за предотвратяване на загубата на по-подходящи ДНК участъци. С всяко клетъчно делене част от хромозомата се губи поради механизма на репликация на ДНК. The теломери по този начин действа по някакъв начин като буфер, забавяйки момента, в който клетката губи важна информация чрез разделяне.
Ако теломери на клетка, падаща под дължина приблизително 4,000 базови двойки, се инициира програмирана клетъчна смърт (апоптоза). Това предотвратява разпространението на дефектен генетичен материал в организма. Няколко клетки притежават теломерази, т.е. ензими които са в състояние да удължат теломерите отново.
В допълнение към стволовите клетки, от които са получени всички останали клетки, това са зародишни клетки и определени клетки на имунната система. Освен това теломеразите също се намират в рак клетки, поради което се говори за обезсмъртяване на клетка в този контекст. Хроматиново е цялото съдържание на клетъчно ядро, което може да бъде оцветено с основно оцветяване.
Следователно терминът включва не само ДНК, но и някои протеини, например хистони и хертони (виж структурата), както и някои РНК фрагменти (hn- и snRNA). В зависимост от фазата в клетъчния цикъл или генетичната активност, този материал присъства с различна плътност. По-плътната форма се нарича хетерохроматин.
Следователно за по-лесно разбиране той може да се разглежда като „форма за съхранение“ и тук отново се прави разлика между конститутивен и факултативен хетерохроматин. Конститутивният хетерохроматин е най-плътната форма, която присъства във всички фази на клетъчния цикъл в най-високия си етап на кондензация. Той представлява около 6.5% от човешкия геном и се намира главно близо до центромерите и краищата на хромозомните рамена (теломери) в малки пропорции, но също така и на други места (главно хромозома 1,9,16,19 и Y).
Освен това по-голямата част от конститутивния хетерохроматин се намира близо до ядрената мембрана, т.е. по краищата на клетъчното ядро. Така пространството в средата е запазено за активното хроматин, еухроматинът. Факултативният хетерохроматин е малко по-малко плътен и може да се активира и дезактивира при необходимост или в зависимост от етапа на развитие.
Добър пример е втората Х хромозома при женските кариотипи. Тъй като в основата си една Х хромозома е достатъчна за оцеляването на клетката, тъй като в крайна сметка е достатъчна и при мъжете, една от двете се дезактивира в ембрионалната фаза. дезактивираната Х хромозома е известна като тялото на Barr.
Само по време на клетъчното делене, по време на митоза, той се кондензира напълно, достигайки най-високата си плътност в метафазата. Тъй като обаче различните гени се отчитат с различни честоти - в крайна сметка не всеки протеин се изисква в едно и също количество по всяко време - тук също се прави разлика между активен и неактивен еухроматин. Хаплоиден (гр.
haploos = единичен) означава, че всички хромозоми на клетката присъстват поотделно, т.е. не по двойки (диплоидни), както обикновено се случва. Това е естественото състояние на всички яйца и сперма клетки, в които двете еднакви хроматиди засега не са разделени по време на първото съзряване разделяне на смекчен израз, но по-скоро всички хромозомни двойки се разделят първо. В резултат на това след първото разделяне при хората дъщерните клетки имат само 23 вместо обичайните 46 хромозоми, което съответства на половината от хаплоидния набор от хромозоми.
Тъй като обаче тези дъщерни клетки все още имат идентично копие на всяка хромозома, състояща се от 2 хромозоми, се изисква второто деление, при което двете хроматиди са разделени една от друга. Политен хромозома е хромозома, състояща се от много генетично идентични хроматиди. Тъй като такива хромозоми вече са лесно разпознаваеми при ниско увеличение, те понякога се наричат гигантски хромозоми. Предпоставка за това е ендорепликацията, при която хромозомите се умножават няколко пъти в рамките клетъчното ядро без да се извършва клетъчно делене.
