Болестта на Фарбер е много рядко метаболитно разстройство, което причинява тежко физическо увреждане и води до смърт. Новородените развиват болестта само ако и двамата родители са носители на един и същ дефект ген. Тъй като няма конкретно притежава за болестта в момента е нелечима.
Какво представлява болестта на Farber?
Болестта на Фарбер е нелечимо метаболитно заболяване. В медицината има няколко имена на това заболяване: болест на Farber, синдром на Farber, дефицит на керамодаза или дисеминирана липогрануломатоза. Синдромът на Фарбър е кръстен на американския патолог Сидни Фарбър (1903-1973), който откри болестта и я описа. Това заболяване е генетично лизозомно разстройство. Вътреклетъчното разстройство в лизозомите е резултат от генетичен дефект, който е отговорен за дългосрочното съхранение на вредни отпадъчни продукти в тялото. Тъй като в света има само няколко пациенти с Farber, болестта все още не е добре разбрана. Пациентите обикновено умират в ранна детска възраст, но обикновено преди тригодишна възраст.
Причини
Причината за болестта на Фарбер е мутация на ASAH ген. Мутацията се предава автозомно рецесивно от родителското поколение на потомството. ASAH ген е кодиран за ензими керамидаза и кисела церамидаза. Ако обаче генът е мутирал, липсва активност на керамидазата и киселинната церамидаза. Киселинната керамидаза е ензим, отговорен за лизозомната хидролаза. С участието на ензима керамидаза хидролазата е катализа, при която липидният керамид се разцепва в амино алкохол сфингозин и мастни киселини. При пациентите на Farber точно този процес е нарушен. По този начин изходният продукт церамид остава неразцепен в клетките и се съхранява там в дългосрочен план. В първоначалното си състояние керамидът е отпадъчен продукт за организма, тъй като генетичният дефект му пречи да бъде преработен в необходимия краен продукт. Следователно, синдромът на Farber принадлежи към метаболитните заболявания. В резултат на метаболитни нарушения могат да се появят различни симптоми, които варират при всеки пациент. Също така при болестта на Фарбер времето на поява на признаците на заболяването варира значително: при някои пациенти първите симптоми се появяват още в ранна детска възраст, докато при други симптомите се появяват в ранна детска възраст. В редки случаи заболяването става очевидно едва след пубертета.
Симптоми, оплаквания и признаци
Ходът на заболяването варира в широки граници. Когато първите признаци на заболяването се появят в ранна детска възраст, те обикновено се проявяват първо в двигателното разстройство. Например, бебетата не могат да удължат крайниците или краката си и са много ограничени в движението си. Съвместните контрактури също могат да причинят болка, което изисква лечение с обезболяващи. В допълнение, периартикуларните възли могат да се образуват в органите или ставите в много ранна възраст. Възли, разположени точно под кожа са видими и с просто око. При кърмачета промяна в ларинкс също е типично за болестта на Фабер. The родов терминът за промяна на ларинкса е ларингомалация. В най-лошия случай промяната на ларинкса води до стесняване на дихателните пътища с респираторни инфекции и кислород дефицит, както и нарушено хранене с нарушение на растежа. Въпреки това, нисък ръст също е типичен признак на болестта на Faber, независимо от ларингомалация. Други признаци на болестта на Faber включват непрозрачност на роговицата и неврологични аномалии. Не е необичайно за далак намлява черен дроб за уголемяване. Твърди се, че хепатоспленомегалия се появява, когато двата органа са увеличени едновременно. Смърт може да настъпи още на 1-годишна възраст, ако заболяването прогресира агресивно или ако диагнозата се забави.
Диагноза
Синдромът на Farber може да бъде открит и диагностициран много бързо. Диагнозата се поставя или чрез измерване на ензимната активност на керамидазата, или чрез измерване на разграждането на церамида. Разграждането на керамидите настъпва през левкоцити или култивирани кожа фибробласти. Пренатална диагностика може да се извърши и в случаи на подозрение, например когато се знае, че болестта съществува в предшественик.
Усложнения
В повечето случаи на болестта на Фарбер настъпва смърт. Лечението на заболяването не е възможно. Усложненията, възникващи в хода на заболяването, варират значително. Симптомите обаче се появяват в началото детство, така че пациентите вече не могат да движат правилно крайниците си. Това води до сериозни ограничения в ежедневието. Пациентът зависи от помощта на други хора. В много случаи, болка също се случва, въпреки че това може да се лекува с помощта на болкотерапия. Поради промени в ларинкс, има повишен риск от респираторна инфекция, което може олово до смърт. Нисък ръст също се среща по-често при болестта на Фарбер, което прави живота на пациента по-труден. Освен това черен дроб намлява далак може да бъде увеличен. Лечението на заболяването не е възможно. В повечето случаи, обезболяващи се използват, за да направят ежедневието поносимо. В случай на малформации или деформации могат да се използват хирургични интервенции, облекчаващи заболяването. В този случай няма допълнителни усложнения. Костен мозък трансплантация може да ограничи и симптомите, но пълното излекуване на болестта на Фарбер не е възможно.
Кога трябва да посетите лекар?
За съжаление болестта на Фарбер не може да бъде лекувана или предотвратена директно. В крайна сметка води до смъртта на детето, преди да навърши една година. В този случай трябва да се потърси лекар, ако детето страда от двигателни и психически ограничения. Движението на детето също е значително ограничено. Поради тежката болка, много деца плачат непрекъснато и се образуват малки бучки под кожа. Освен това е необходимо медицинско лечение при респираторни инфекции. Те стават забележими от тежките дишане на детето. Освен това има и нисък ръст и общи смущения в развитието и растежа. Болестта на Фарбер може да бъде диагностицирана от общопрактикуващ лекар или от педиатър. След това обаче по-нататъшното лечение се извършва от различни специалисти. Освен това много родители и роднини също са зависими от психологическо лечение. Това може да се поиска и директно в болница. Ако симптомите на болестта на Фарбер се проявяват остро и застрашават живота на детето, във всеки случай трябва да бъде уведомен спешен лекар.
Лечение и терапия
Няма ефективно притежава за болестта на Фарбър все още. Симптомите се лекуват симптоматично с аналгетици и глюкокортикоиди. Последните инхибират възпалителните реакции и спомагат за контрола на клетъчния метаболизъм. С помощта на пластична хирургия могат да се коригират тежки деформации в тялото. По този начин симптомите се облекчават. До известна степен леченията улесняват живота на пациентите. Въпреки това, болестта прогресира с течение на времето. Понастоящем, костен мозък трансплантация обещава за смекчаване и подобряване на болестта. По света са известни 50 случая, при които костен мозък трансплантация е извършено успешно. Понастоящем остава неясно дали процедурата може да излекува болестта в дългосрочен план.
Прогноза и прогноза
Болестта на Фарбер има много неблагоприятна прогноза. Заболяването се среща само в много редки случаи, но води до преждевременна смърт при всеки документиран пациент до момента. Засегнатите пациенти имат родители, които и двамата имат един и същ генетичен дефект. Генът ASAH е мутирал както в биологичния баща, така и в биологичната майка. Това означава, че дефектният ген вече се предава в утробата по време на процеса на развитие на нероденото дете. В резултат на това новороденото дете неизбежно страда от тежко метаболитно разстройство. Разстройството не се лекува поради липсата на медицински възможности. По правни причини досега на изследователите и учените не е било позволено да се намесват в хората генетика. Това важи и за тежките заболявания. Следователно, изследвани и тествани наркотици, терапиите, както и методите на лечение се основават на възникващите симптоми на пациента. Въпреки всички усилия, засега няма достатъчно медицинска помощ или алтернативен метод за лечение, които да водят до намаляване на симптомите или до дългосрочно облекчаване на съществуващите симптоми. Към днешна дата пациентите с болестта на Фарбер умират през първите няколко години от живота си. Тъй като в повечето случаи смъртта настъпва през третата година от живота, не се очаква те да достигнат предучилищна възраст.
Предотвратяване
Превенцията на болестта на Фарбер не е възможна, тъй като болестта се наследява по автозомно-рецесивен начин. Автозомно-рецесивното наследяване означава, че и двамата родители трябва да носят мутиралия ген, за да може детето да развие болестта. Освен това дефектният алел трябва да бъде разположен и на двата хомоложни хромозоми. Ето защо болестта на Морбус е толкова рядка. И може да пропусне няколко поколения, докато друг новороден член на семейството не се разболее. Потомците на пациенти с болест на Faber имат около 25 процента шанс да развият болестта. Въпреки че родителите могат да предадат болестта на децата си поради генетичен дефект, самите деца обикновено са здрави. И ако само един родител е носител на дефектния ген, собствените им деца остават здрави, но могат да предадат дефектния ген на своето потомство.
Проследяване
Рак на яйчниците проследяване след притежава е завършен се фокусира върху откриване на рецидив на тумора, мониторинг и лечение на странични ефекти от терапията, подпомагане на пациенти с психологически и социални проблеми и подобряване и поддържане на качеството на живот. След терапията се препоръчват контролни прегледи при гинеколог на всеки три месеца. Колко дълго са необходими контролните прегледи зависи от преценката на лекуващия лекар. Обикновено гинекологът започва прегледа с подробна дискусия, в която в допълнение към физическите оплаквания са от значение психологическите, социалните и сексуалните проблеми. След това гинекологът обикновено извършва а гинекологичен преглед и ултразвук Преглед. Пациентите, които не изпитват никакви специфични симптоми, не се нуждаят от допълнителни специални изследвания. Ако се появят симптоми по време на процедурата, като например увеличаване на коремната обиколка поради вода задържане или задух, могат да бъдат полезни допълнителни изследвания, включително CT, MRI или PET / CT. Оплакванията, които възникват в хода на заболяването, трябва да се приемат сериозно от засегнатите пациенти и да се обсъдят с лекуващия гинеколог. Терапията на рак на яйчниците често включва радикална хирургия. Следователно контролните прегледи трябва да се използват, за да могат да се разпознаят и лекуват възможните последици от операцията на ранен етап. Всички необходими странични ефекти химиотерапия може да се наблюдава и чрез редовни прегледи.
Какво можете да направите сами
Болестта на Фабер е много рядко наследствено метаболитно разстройство, което се счита за нелечимо и много често води до смърт през детство. Тъй като заболяването е генетично, засегнатите не могат да се самопомощят мерки които имат причинителен ефект. Двойки, в чиито семейства вече е настъпил синдром на Фабер, могат да търсят хора генетично консултиране преди да създадете семейство. По време на тази консултация те ще бъдат информирани за вероятността потомството им да страда от това разстройство и за какви стресове трябва да бъдат подготвени в този случай. Децата, страдащи от болестта на Фабер, много често умират като бебета. Засегнатите родители трябва да очакват, че детето им няма да навърши тригодишна възраст. Семействата не трябва да понасят сами това огромно емоционално бреме. Роднините се съветват да се консултират с психотерапевт след поставяне на диагнозата. Много родители също го намират за полезно говоря на други семейства в подобна ситуация. Тъй като болестта на Фабер е много рядка, няма конкретни групи за подкрепа. Въпреки това, роднини на деца с тежки рак се сблъскват с подобни стресове. Следователно членството в такива групи може да бъде полезно при преодоляване на ежедневните стресове и по-добро справяне с помощта на други засегнати.
