Генетично консултиране

Генетичното консултиране (синоним: човешко генетично консултиране) се използва за консултиране на пациенти, които имат или се страхуват от вродена малформация, увреждане или генетично заболяване за себе си или за своето потомство. Отделните стъпки на консултиране са посочени по-долу под темата „Процедурата“.

Показания (области на приложение)

Генетичното консултиране се препоръчва за пациенти със следните проблеми:

Процедурата

Генетичното консултиране включва:

  • Колекция от здраве история (анамнеза). Наследствените предразположения от семейството се записват или документират с помощта на диагноза на родословното дърво (история на членовете на семейството до поколението на дядото; вж. Също в семейна история в здраве проверка).
  • Ако има причина, a физическо изследване може да се проведе за определяне на съществуващи признаци на заболяване.
  • Предайте информация за общите генетични рискове, както и оценка на специалния генетичен риск, ако има такъв.
  • Обсъждане на рисковете от инвалидност, малформации или други възможни заболявания, свързани с генетично заболяване.
  • В случай на желание да имате деца или съществуваща гравитация (бременност) консултация относно метод и значение.
    • Проверка на носител (тестване за признаци на носител на генетично заболяване) Забележка: Да бъдеш носител не означава, че ще бъде задействано рецесивно заболяване. Двойният набор от хромозоми обикновено предпазва от него.
    • Генетичен тест
    • Съвети относно метода и значението на пренаталната генетична диагностика, включително риска от намеса в инвазивни процедури (напр амниоцентеза).

Други процедури в обхвата на генетичната диагностика са флуоресценция in situ хибридизация (FISH), анализ на микрочипове / Array-CGH (= сравнителна геномна хибридизация) и единичен ген анализ.

След консултация се взема решение кои генетични тестове са подходящи в даден случай.

Възползвайте

В зависимост от въпроса, консултирането ще покаже риска дали вашето потомство ще страда от определено наследствено заболяване или генетично заболяване.

Генетичното консултиране допринася за вземането на лични решения и показва възможности за диагностика и лечение на генетични заболявания.