Пренаталната диагностика се занимава с прегледи на нероденото дете в утробата (пренатална = преди раждането).
Предлага се предимно на жени след 35-годишна възраст, тъй като рискът от малформации на детето поради хромозомни промени се увеличава значително. Освен това пренаталната диагностика може да се използва и за изследване на различни инфекции, метаболитни и наследствени заболявания (моногенни заболявания) на детето.
Показания (области на приложение)
- Възраст на майката; с увеличаване на възрастта на майката (> 35 годишна възраст), вероятността от хромозомни аномалии при детето се увеличава
- Резултат от неинвазивна скринингова процедура (напр. Сонография / измерване на гола прозрачност; троен тест).
- Ехографска находка, която дава възможност да се подозира хромозомно разстройство.
- Хромозомна аномалия като транслокация, вмъкване или инверсия при единия родител (в такива случаи вероятността от небалансирана хромозомна аномалия при детето се увеличава над риска, свързан с възрастта на майката).
- Фамилна генетична предразположеност към тежко заболяване.
Методи за пренатална диагностика
| Начин на доставка | Време |
| Преимплантационна генетична диагноза (PGD) *. | Ин витро оплождане |
| НИПТ (неинвазивен пренатален тест): молекулярно генетичен кръв тест за откриване на безклетъчна ДНК. | 10 + 0 ЮЗ |
| Вземане на проби от хорион* * (вземане на проби от тъкан от феталната (детска) част на плацента* (плацента)). | 11-14-ти ЮГ |
| Амниоцентеза* * (амниотична течност колекция от пункция на околоплодната кухина). | 15-17 ЮГ |
| плацента пункция* (пункция на плацента). | от 15. ЮЗВ |
| Кордоцентеза * * * (пункция от пъпна връв, за предпочитане на мястото на прикрепване на плацентата). | От 16-20 SSW |
| Фетална биопсия (вземане на проби от фетална тъкан) за диагностика на определени генодерматози | От 20-ти SSW |
| Вземане на фетална кръв (събиране на фетална кръв от пъпната вена или сърцето на плода с помощта на ултразвук) | Най-ранното време: 20 югозападен |
| Фетоскопия (ендоскопско наблюдение на нероденото дете; в днешно време се извършва само в изключителни случаи). | Оптимално време: 18-24-ти югозападен. |
SSW = гестационна седмица * Скрининг за хромозомни аномалии с помощта на клетъчна биология и молекулярно генетично тестване; откриване на специфични генетични дефекти (ген мутации) включително. Скрининг за анеуплоидия (скрининг за наличие на свръхбройни или липсващи хромозоми) * * Изследване за хромозомни промени с помощта на хромозомен анализ; освен това, генетична диагностика и биохимична диагностика; в случай на амниоцентеза, освен това, диагностика на дефекти на отворената нервна тръба * * * Изследване за хромозомни промени с помощта на хромозомен анализ; освен това, хематологична и биохимична диагностика
Други бъдещи процедури
- Пренаталната диагностика е възможна от петата седмица на бременност от фетални клетки (фетални клетки) в цервикална намазка (цитонамазка от маточна шийка). Приблизително всяка 2,000-та клетка в цитонамазката е трофобласт (външен клетъчен слой на бластоциста (етап на развитие на ембриогенезата), който я свързва със стената на матката) от плацента и по този начин произхожда от ембрион. Процедурата все още е в процес на разработка.
- Следващата стъпка в пренаталната диагностика е секвениране на цели екзоми (WES; потенциално кодиращи сегменти на ДНК). В случаите на фетални структурни аномалии, феталната ДНК е анализирана от хорионни вили, амниотична течност, и кръв. По този начин WES позволява откриване на допълнителни диагностични генетични варианти със скорости, вариращи от приблизително 3% до 15%.
