Пренатална диагностика
Пренаталните тестове са част от разширената пренатална диагностика. Пренаталната диагностика е изследване и ранно откриване на заболявания преди раждането на детето в утробата. Изследването може да се извърши или на самия плод, или на майката, например на майката кръв.
Тези изследвания могат да бъдат неинвазивни и инвазивни. Неинвазивните процедури са безвредни и се извършват отвън. Най-често срещаните методи за пренатална диагностика са различни видове ултразвук по време на бременност, както и измервания на нухална полупрозрачност, носна кост измервания и кръв тестове на майката.
Инвазивните диагностични процедури включват основно пункции и биопсии на пъпна връв, плацента и изследване на амниотична течност на плода. Някои от тези скринингови процедури са обичайна рутина прегледи по време на бременност, други могат да се извършват допълнително, ако има основателно съмнение за заболяване при нероденото дете. Повечето прегледи могат да бъдат извършени само след края на третия месец на бременност. Според сегашното състояние на знанията неинвазивните процедури не представляват риск за детето. Инвазивните методи носят нисък риск от леки усложнения и дори спонтанен аборт на детето.
Предимства и недостатъци на пренаталната диагностика
Пренаталната диагностика, особено пренаталното тестване, е противоречива в големи части на западния свят, тъй като откриването на някои заболявания и произтичащите от това последващи решения, като напр. аборт, повдигат етични въпроси. Във всеки случай тестовете са полезни при откриване на заболявания, които са лесно лечими и в противен случай биха довели до сериозни здраве проблеми. Те включват по-специално малформации на детето, които могат да бъдат коригирани веднага или след раждането.
Възможни са и метаболитни заболявания, които лесно могат да бъдат лекувани с целенасочена терапия, но могат да причинят сериозни щети, ако не се лекуват. С помощта на пренатални тестове обаче е възможно да се идентифицират и многобройни увреждания, които не застрашават пряко здраве от ембрион, но които в медицински и личен план значително ограничават живота на родителите и детето. Най-видният пример е тризомия 21 (Синдром на Даун).
Неминуемо широката гама от пренатални тестове също води до повишен процент на умишлено предизвикани аборти. Феталната диагноза също се предлага особено за бъдещи родители, които имат повишена вероятност за генетични заболявания. Особено в случай на сериозни генетични заболявания на семейството, може предварително да се установи дали нероденото дете е наследило засегнатия ген. Днес съществуват процедури за тестване за над 1000 наследствени заболявания.
Всички статии от тази поредица:
