Тест за тризомия 21
От няколко години a кръв тестът е стандартната процедура за откриване на тризомия 21 и по този начин синдром на Даун при неродени деца. Това е неинвазивен метод, като просто вземете a кръв проба от майката. Преди това беше възможно да се открие тризомия само чрез амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вилуси.
И двата метода обаче носят нисък риск от неволно прекратяване на бременност, Най- пренатален тест все още трябва да се плати. Разходите обикновено са около 500 € и в момента не се покриват от здраве застраховка.
Тестът може да се извърши от 11-та седмица на бременност, но резултатът е още по-надежден на по-късна дата. След изпращането му в лабораторията обикновено отнема около 2 седмици, докато се получат резултати. Като бременност напредва, майчиното кръв съдържа все повече части от феталната ДНК, генетичният материал, в който могат да бъдат открити хромозомни дефекти.
Ако резултатът е положителен за тризомията, все още трябва да се извърши една от инвазивните процедури за проверка на резултатите. Подозрение за наличие на тризомия 21 може да възникне от предишно ултразвук Преглед. Индивидуални знаци в ранно детско развитие вече може да предостави индикации за хромозомни дефекти. При плодове с Синдром на Даун, увеличен шия дебелина, променена назална хрущял or сърце дефекти, открити на ранен етап, може да са признаци. Диагнозата обаче не може да бъде поставена с помощта ултразвук.
Какви пренатални тестове са на разположение?
Понастоящем бременните жени могат да избират между три пренатални теста: Тестът Panorama е един от трите теста, предложени за определяне на тризомии (нередности в броя на хромозоми) чрез майчината кръв. Тук кръвта се взема след 11-та седмица от бременността. Панорамният тест има предимството, че освен тризомия 21 се изследват и други хромозомни дефекти.
По този начин, тризомия 18 и тризомия 13 също се откриват с панорамния тест. И двете тризомии представляват много по-сериозни клинични картини от тризомията 21. Степента на оцеляване за тризомия 18 е средно 6 дни, за тризомия 13 по-малко от една година.
И двата хромозомни дефекта са значително по-рядко срещани от синдрома на Даун. Производителят на панорамния тест заявява, че е 99% точен при определяне на риска от тризомии. Самият панорамен тест струва само 399 €, но с придружаващ преглед струва около 550 €.
Това пренатален тест не може да се извърши при двойна бременност. ДНК частите на детето в кръвта на майката се оценяват, но при многоплодна бременност е трудно да се направи разлика между тях. Разходите се покриват само от здраве застрахователна компания, ако съществува медицински значим риск, например в случай на бременност на над 35-годишни. Тестът Harmony е особено интензивно научно изследван тест.
Според последните проучвания тестът за хармония открива около 99.5% от всички заболявания на тризомия 21. При поискване могат да бъдат открити и други заболявания в допълнение към скрининга за тризомия 21. В допълнение към тризомия 18 и 13, те включват феталния пол и специфични за X или Y хромозома нарушения, като например Синдром на Търнър or Синдром на Клайнфелтер.
Разходите за теста за тризомия 21 възлизат на 399 €. Въпреки това, дори тестът Harmony не е надежден диагностичен инструмент. Ако резултатите от пренатален тест са положителни, a биопсия от плацента винаги трябва да се извършва, за да се потвърди диагнозата.
Пренаталният тест също така има възможност да открие други хромозомни дефекти освен тризомия 13, 18 и 21. Производителят рекламира със сигурност от 99.8% при скрининг за тризомия 21, но редки грешки никога не могат да бъдат напълно изключени. Резултатът от теста Praena е достъпен след 4-6 дни, което е предимство пред другите тестови процедури.
Разходите за пренаталния тест се определят от производителя от 350 € до 500 € в зависимост от степента на изследването. Пренаталният тест обикновено също трябва да бъде платен от пациента, но в много случаи здраве застрахователните компании вече възстановяват разходите. Това важи особено за високорискови бременности и там, където има съмнение поради предварителни прегледи.
Всички статии от тази поредица:
