Кратък преглед Курс: Индивидуално различни степени на двигателни и умствени увреждания и придружаващи органични заболявания. Прогноза: В зависимост от тежестта на увреждането, медицински грижи и ранна интервенция, продължителност на живота над 60 години, по-висока смъртност в детска възраст. Причини: Три (вместо две) копия на хромозома 21 се намират във всички или някои клетки на тялото на засегнатите индивиди. Симптоми: Късо... Синдром на Даун (тризомия 21)
Пренатална диагностика Пренаталните тестове са част от разширената пренатална диагностика. Пренаталната диагностика е изследването и ранното откриване на заболявания преди раждането на детето в утробата. Изследването може да се извърши или върху самия плод, или върху майката, например, кръвта на майката. Тези прегледи могат да бъдат неинвазивни и ... Пренатален тест
Последици от резултатите от тестовете за родители и дете Възможността за пренатални тестове понякога поставя психологически стресиращи въпроси за бъдещите родители. В днешно време е възможно много, но не всичко има смисъл. От 2010 г. е законово изискване да се извършват интензивни консултации с лекаря, преди да се извършат пренатални изследвания ... Последици от резултатите от теста за родители и дете | Пренатален тест
Тест за тризомия 21 От няколко години кръвен тест е стандартната процедура за откриване на тризомия 21 и по този начин синдром на Даун при неродени деца. Това е неинвазивен метод, като просто се взема кръвна проба от майката. Преди това беше възможно да се открие тризомия само чрез амниоцентеза или хорионни ворсинки ... Тест за тризомия 21 | Пренатален тест
Гаметите са оплождаеми мъжки и женски гамети или зародишни клетки. Техният диплоиден (двукратен) набор от хромозоми е редуциран до хаплоиден (единичен) набор от предишна мейоза (разделяне на зреене), което води до диплоидна клетка с двоен набор от хромозоми след оплождането, обединението на женска и мъжка гамета. Женската гамета ... Гамета: Структура, функция и болести
Определение Болестта на Hirschsprung е рядко вродено заболяване. Среща се с честота около 1: 3. 000 - 5. 000 засегнати новородени. Болестта се проявява в стомашно -чревния тракт. В една част на червата липсват нервни клетки и снопове нервни клетки (ганглии). Това е известно като аганглионоза. В допълнение на … Болест на Hirschsprung
Симптоми Симптомите на болестта на Хиршпрунг вече са очевидни при новороденото. Детето се забелязва от силно надут корем. От друга страна, първата тънка изпражнения (технически наречена меконий) трябва да се отдели в рамките на първите 24 до 48 часа. При новородени с болест на Хиршпрунг първото изпражнение се дава късно или обикновено ... Симптоми | Болест на Hirschsprung
Терапия на болестта на Хиршпрунг Лечението на болестта на Хиршпрунг не може да бъде консервативно, но трябва да се извършва хирургично. В началото хирургично се създава изкуствен изход на червата (anus praeter), така че червата да могат да се изпразнят. Изходът на изкуствените черва се създава пред мястото, засегнато от болестта. Това позволява болестта ... Терапия на болестта на Hirschsprung | Болест на Hirschsprung
Усложнения Тъй като изпражненията често не успяват да преминат при новородени с болест на Хиршпрунг, трябва да се извърши изкуствена евакуация на изпражненията. Ако това не бъде направено навреме, може да възникне усложнение, известно като некротизиращ ентероколит, което е остро, животозастрашаващо заболяване на стомашно-чревния тракт. Ако натрупаният изпражнения е прекалено колонизиран с бактерии, ... Усложнения | Болест на Hirschsprung
Наследяване при болест на Хиршпрунг Болестта на Хиршпрунг е наследствено заболяване. Не е възможно да се определи специфичен ген като задействащ фактора на заболяването. В зависимост от това кой ген е засегнат, заболяването се наследява автозомно-доминантно или автозомно-рецесивно. Автозомно-доминантно означава, че ако новороденото дете наследи болен ген от един родител, то автоматично ... Наследяване при болест на Hirschsprung | Болест на Hirschsprung
Каква е продължителността на живота с болестта на Hirschsprung? Дали продължителността на живота е ограничена с болестта на Hirschsprung или не, зависи от придружаващите малформации, които засягат и пациента. В 70% от случаите засегнатите деца са напълно здрави с изключение на болестта на Хиршпрунг. Продължителността на живота не е ограничена и е същата като при другите деца. … Каква е продължителността на живота с болестта на Hirschsprung? | Болест на Hirschsprung
Каква е разликата с митозата? Мейозата е много подобна на митозата по отношение на второто мейотично разделение, но има някои разлики между двете ядрени дивизии. Резултатът от мейозата са зародишните клетки с прост набор от хромозоми, които са подходящи за сексуално размножаване. При митоза идентични дъщерни клетки с ... Каква е разликата с митозата? | Мейоза
