Наследяване при болестта на Hirschsprung
Болест на Hirschsprung е наследствено заболяване. Не е възможно да се определи конкретен ген като отключващ фактор на заболяването. В зависимост от това кой ген е засегнат, болестта се наследява автозомно-доминантно или автозомно-рецесивно.
Автозомно-доминантно означава, че ако новороденото дете наследи болен ген от единия родител, то автоматично е болно. При автозомно-рецесивно наследство детето се нуждае от два болни гена, т.е. болен ген от майката и болен ген от бащата, за да развие болестта. Следователно рискът от договаряне Болест на Hirschsprung е значително по-ниско при автозомно рецесивно наследяване, отколкото при автозомно доминантно наследяване.
Изследванията показват, че колкото по-дълъг е болният чревен сегмент, толкова по-голям е рискът от наследяване на болестта от собствените деца. Момчетата са около четири пъти по-склонни да бъдат засегнати от болестта, отколкото момичетата. Заболяването се среща и по-често при деца с тризомия 21 (Синдром на Даун). Около 12% от децата със синдром на Даун също страдат Болест на Hirschsprung.
Може ли болестта на Hirschsprung да бъде излекувана?
Болестта на Hirschsprung е чревно заболяване с много добра прогноза. 80 до 85% от пациентите с болест на Hirschsprung са засегнати само в ректум и сигмоиден цикъл. Хирургичното отстраняване на онези участъци от червата, които не са снабдени с нервни клетки, е следователно доста лесно и поради големия дял на останалите двоеточие, последващите усложнения също са ниски.
Повечето пациенти имат нормално качество на живот след тази операция и могат да се считат за „излекувани“. Около 30% от засегнатите обаче все още страдат от склонност към запек и евентуално други симптоми, които ще бъдат посочени по-долу. За съжаление, при 10 до 15% от пациентите, около половината от двоеточие е засегнат и при около 5% дори цялото дебело черво е засегнато от болестта на Hirschsprung.
При тези така наречени „аганглионози на дълги разстояния“ (аганглионозата е друг технически термин за болестта на Hirschsprung) прогнозата е малко по-лоша и усложненията са по-чести. Възможни усложнения са: инконтиненция, тенденция към запек, образуване на белези на свиване на червата, възпаление на червата от бактерии. След това пациентите с дългогодишна история на болестта на Hirschsprung се излекуват от болестта на Hirschsprung, но трябва да се борят с тези усложнения.
