Симптоми
Симптомите на Болест на Hirschsprung са очевидни при новороденото. Детето се набива на очи със силно надут корем. От друга страна, първото тънко столче (наречено технически меконий) трябва да се екскретира в рамките на първите 24 до 48 часа.
При новородени с Болест на Hirschsprung, първото изпражнение се дава късно или обикновено изобщо не. В някои случаи това се случва, тъй като чревна непроходимост (илеус) вече се е образувал. Понякога жлъчен повръщане също може да възникне. Ако детето бъде прегледано в клиниката като част от ректален преглед поради неговите симптоми, лекарят ще забележи повишен мускулен тонус на сфинктерния мускул. Има много изпражнения в корема, но ректум е дефекиран.
Диагностика
Въз основа на основната симптоматика се задействат различни диагностични процедури. В началото първо се изследва коремът чрез палпация и прослушване. По време на този процес е възможно да се палпират частични съпротивления на изпражненията, които са причинени от изпражненията, поставени пред стеснената и засегната чревна област.
Това обикновено е последвано от ултразвук изследване на корема, при което може да се види колко е пълно червата и дали има някаква дилатация. Това обикновено е последвано от Рентгенов на корема. Крайната диагноза е a биопсия на лигавицата на част от червата, която след това може да се използва за ясно определяне кои сегменти на червата са засегнати.
В допълнение, ректум може да се разтегне (измерване на ректално налягане). Обикновено разтягане от ректум трябва да бъде последвано от a отдих рефлекс на вътрешния мускул на сфинктера, но това не се случва при Болест на Hirschsprung. Един рентгенови лъчи обикновено потвърждава подозрението за основна болест на Hirschsprung.
За Рентгенов изследване, контрастното вещество се въвежда в двоеточие.При болестта на Hirschsprung може да се наблюдава характерен скок в диаметъра на червата. Засегнатият от болестта сегмент е тясно дефиниран. Пред това място отново има значително разширен чревен сегмент, тъй като изпражненията се натрупват пред последващото стесняване.
Това е известно като мегаколон, който може да се види на рентгеновите лъчи като ключова характеристика на болестта на Hirschsprung. Въпреки че често е възможно да се диагностицира болестта на Hirschsprung чрез рентгеново изследване, това не прави последващата лигавица биопсия излишно, тъй като типичният мегаколон не винаги може да се види в рентгеново изображение в присъствието на болестта. Това е особено вярно, когато е засегнат само кратък участък от червата.
Диагнозата на болестта на Hirschsprung се потвърждава от a биопсия на чревния лигавицата. Биопсията може да покаже това ганглий клетките липсват в мускулите на дебелото черво и по този начин се определя кои секции на дебелото черво са точно засегнати. Това е важно да се знае за последващата операция.
Освен това, повишена концентрация на ацетилхолинестераза, ензим, който разгражда важно пратено вещество, ацетилхолин, който е прекалено активен при заболяването, може да бъде открит. Биопсията се извършва или под обща анестезия или под седация (седация). Тук можете да намерите информация по тази тема: биопсия.
