Въведение Неврокутанният синдром обобщава различни наследствени заболявания, които се проявяват както върху кожата, така и в централната нервна система. Определение Заболяванията, които включват неврокутанния синдром, се характеризират с определени малформации на котиледоните, които се развиват през ембрионалния период. Това означава, че тези малформации възникват по време на развитието на нероденото ... Неврокутанен синдром
Как се лекува? Лечението зависи от заболяването. Тук се прави разлика между симптоматично лечение и лечение, което има за цел да потисне и забави развитието на симптомите. Тъй като причината за генетичната промяна не е известна, самата причина не може да бъде лекувана. Прогноза поради големия брой ... Как се лекува? | Неврокутанен синдром
Определение Сърповидноклетъчната анемия е генетично заболяване на кръвта или по -точно на червените кръвни клетки (еритроцити). Има две различни форми в зависимост от наследството: така наречената хетерозиготна и хомозиготна форма. Формите се основават на нарушена форма на еритроцитите. При липса на кислород те поемат ... Сърповидно-клетъчна анемия - колко опасна е всъщност?
Диагностика Няколко метода могат да открият сърповидно -клетъчната форма на червените кръвни клетки. Най -лесният начин да направите това е чрез наблюдение: Ако капка кръв се разпръсне върху стъкло и се запечата срещу въздух, засегнатите еритроцити придобиват сърповидна форма (наречени сърповидни клетки или дрепаноцити). Така наречените целеви клетки или стрелящ диск ... Диагноза | Сърповидно-клетъчна анемия - колко опасна е всъщност?
Свързани симптоми Клиничната картина на симптомите зависи от това дали засегнатото лице е хомозиготен или хетерозиготен носител. В хомозиготна форма обикновено може да се говори за по -тежката форма. Пациентите вече страдат от хемолитични кризи и инфаркти на органи в детска възраст поради нарушения на кръвообращението. Хемолитичната криза е усложнение на хемолитичната ... Свързани симптоми | Сърповидно-клетъчна анемия - колко опасна е всъщност?
Терапия В случай на хомозиготни носители може да се направи опит за интегриране на култивирането на нормални еритроцити в тялото с алогенна трансплантация на стволови клетки. За тази цел кръвообразуващите стволови клетки се прехвърлят на брат или сестра или непознат, който след това поема (правилното) образуване на кръв. Това също се прави, за… Терапия | Сърповидно-клетъчна анемия - колко опасна е всъщност?
Какви лекарства са противопоказани? По принцип трябва да се избягват всички лекарства, които увеличават вискозитета на кръвта или нарушават снабдяването с кислород. Например, сърповидноклетъчните пациенти трябва да се въздържат от приемане на контрацептиви, съдържащи естроген, тъй като те увеличават риска от тромбоза. Лекарства, които действат върху автономната нервна система и стесняват съдовете (вазоконстриктивни лекарства) ... Какви лекарства са противопоказани? | Сърповидно-клетъчна анемия - колко опасна е всъщност?
Какво представлява болестта на Фабри? Болестта на Фабри (синдром на Фабри, болест на Фабри или болест на Фабри-Андерсън) е рядко метаболитно заболяване, при което ензимен дефект е причинен от генна мутация. Последицата е намалено разграждане на метаболитните продукти и увеличеното им съхранение в клетката. В резултат на това клетката се уврежда и умира. Като … Симптоми, причини и лечение на болестта на Фабри
Диагнозата болест на Фабри не винаги е лесна за диагностициране и пациентите често имат дълга история на страдание, преди симптомите да могат да бъдат приписани на болестта на Фабри. Често на лекаря са необходими няколко години, за да постави правилната диагноза. Ако се подозира болест на Фабри, лекарят поставя диагнозата чрез серия ... Диагнозата | Симптоми, причини и лечение на болестта на Фабри
Какво е дистрофия на роговицата? Дистрофиите на роговицата са група наследствени заболявания на роговицата. Това е невъзпалително заболяване, което обикновено засяга и двете очи. В повечето случаи тя се проявява чрез намаляване на прозрачността на роговицата и влошаване на зрението. Пиковата му възраст е между 10 и 50 години от ... Дистрофия на роговицата
Как е наследството? Роговичните дистрофии представляват група от различни форми на заболяване, които от своя страна имат различни наследствени характеристики. В зависимост от мутацията те се наследяват автозомно доминантно, автозомно рецесивно или Х-свързано рецесивно. Засегнатите пациенти могат да преминат генетично консултиране, което може да ги информира за лечението и прогнозата, както и за по -нататъшно наследяване на ... Как е наследството? | Дистрофия на роговицата
Ход на заболяването Дистрофията на роговицата е прогресиращо заболяване, т.е. неговата тежест нараства с течение на времето. Някои форми не причиняват никакви симптоми на пациентите и следователно нямат животозастрашаващи ефекти. Други форми водят само до симптоми на много късен етап, които само се влошават малко. Тежките форми ... Ход на заболяването | Дистрофия на роговицата
