Сърповидно-клетъчна анемия - колко опасна е всъщност?

дефиниция

Сърповидно-клетъчната анемия е генетично заболяване на кръв или по-точно на червените кръвни клетки (еритроцити). В зависимост от наследството има две различни форми: така наречената хетерозиготна и хомозиготна форма. Формите се основават на нарушена форма на еритроцити. При липса на кислород те приемат сърповидна форма, което дава името на болестта.

Причини

Причината за сърповидните клетки анемия е генетично наследство. Това е автозомно кодоминантно наследствено заболяване, т.е. генетичните му еквиваленти не са разположени на пола хромозоми, така че дори един засегнат родител е достатъчен, за да предаде болестта на детето си. Точната причина се крие в обмена (по-точно: точкова мутация) на една аминокиселина: аминокиселината глутамат се заменя с аминокиселината валин.

Глутаматът, заедно с много други аминокиселини, е компонент на протеина хемоглобин, за който се знае, че е носителят на кислород на червено кръв клетки (еритроцити). Предвидената пространствена форма на хемоглобин следователно не се постига чрез използване на „грешната“ аминокиселина валин. Изменен хемоглобин се образува, наречен HbS (хемоглобин на сърповидна клетка анемия).

Алтернативно се образува и друг хемоглобин: HbF (фетален хемоглобин), който всъщност се образува само през феталния период на неродено дете. Той има по-висок афинитет към кислорода и служи като компенсаторен заместващ кислороден транспорт. Молекулите на хемоглобина на пациенти със сърповидни клетки се състоят от 20% HbF и 80% HbS в края на производството.

Това води до загуба на еластичност на еритроцитите, но тяхната гъвкавост е от съществено значение за преминаване през най-малките кръв съдове. Ако човек има заболяването от двамата родители, се засягат и двете копия на съответния им ген за хемоглобин. Това е така наречения хомозиготен носител.

При тези хора 100% от всички хемоглобини са променени и дори минималните промени в кислорода в кръвта ги карат да приемат сърповидна форма. При хетерозиготен носител само един родител е бил болен или е предал болестта. Тук е необходима тежка липса на кислород за промяна на хемоглобина и по този начин еритроцитите.

Независимо дали е хомозиготен или хетерозиготен носител, механизмът на заболяването е един и същ: щом молекулата приеме грешната форма, тя се разгражда. Това може да се случи в кръвта съдове или в далак (виж хемолиза). В резултат на това в кръвта има по-малко еритроцити (анемия), така че доставката на кислород в тялото чрез кръвта не е гарантирана. В нашата статия Анемия - това са признаците на анемия!