Диагнозата
Болестта на Фабри не винаги е лесна за диагностициране и пациентите често имат дълга история на страдание, преди симптомите да бъдат приписани на болестта на Фабри. Често са необходими няколко години, докато лекарят постави правилната диагноза. Ако се подозира болест на Фабри, лекарят поставя диагнозата посредством поредица лабораторни изследвания, за които a кръв трябва да се вземе проба.
След като диагнозата бъде потвърдена, лекарят обикновено насочва пациента към определени клиники, специализирани в лечението на лизозомни нарушения на съхранението. Съществуват редица молекулярно-генетични тестове, които могат да потвърдят диагнозата на Болест на Фабри. На първо място, обикновен ензимен тест може да изясни дали има дефект в α галактозидазата.
При мъжете положителният резултат от теста (т.е. намалена активност на α галактозидаза) обикновено е достатъчен за диагностициране на заболяването. Заболелите жени все още могат да имат нормална активност на ензима α галактозидаза в тях кръв, така че в такива случаи се извършва допълнителен генен анализ. Генният анализ може да покаже дали жената има болестотворна мутация в гена на α галактозидаза.
лечението
Ранната диагностика е много важна за лечението на Болест на Фабри, тъй като колкото по-рано се лекуват симптомите, толкова по-бавно протича заболяването. Има определени центрове, специализирани в лечението на симптоми на Болест на Фабри и с кои пациенти определено трябва да се свържат. Тъй като болестта на Фабри е многоорганна болест, лечението се осигурява от екип от кардиолози, нефролози, невролози и други специалисти.
В допълнение към облекчаване на симптомите, терапевтичният подход от няколко години е насочен главно към заместване на липсващия ензим с изкуствено произведена α галактозидаза. Тази ензимна заместителна терапия води до това, че метаболитите се разграждат и не се отлагат в органите, като по този начин подобряват симптомите на пациентите. Ако лечението започне рано, може да се предотврати увреждане на органите и пациентите да водят почти нормален живот.
Как болестта на Фабри влияе върху продължителността на живота?
Болестта на Фабри е сериозно заболяване, което причинява тежко увреждане на бъбреците, сърце намлява мозък в ранна възраст. Поради намалената ензимна активност, мазнините се отлагат в кръв съдове и органи, карайки органите да се нарастват все повече и в крайна сметка да загубят напълно своята функция. Ако болестта остане неоткрита или не се провежда лечение, пациентите с болестта на Фабри често умират преждевременно поради сърце болест, хронична бъбрек неуспех или а удар.
Ако не се лекуват, пациентите имат значително намалена продължителност на живота само от около 40 до 50 години. Ако заболяването се диагностицира рано и незабавно се започне подходящо лечение под формата на ензимно-заместителна терапия, пациентите имат почти нормална продължителност на живота, която не е далеч под средната възраст.
