Болест на Фабри

Определение - Какво представлява болестта на Фабри?

Болест на Фабри (синдром на Фабри, болест на Фабри или болест на Фабри-Андерсън) е рядко метаболитно заболяване, при което ензимен дефект се причинява от генна мутация. Последицата е намалено разграждане на метаболитните продукти и повишеното им съхранение в клетката. В резултат на това клетката е повредена и умира. В резултат на това органите са повредени и могат да се появят различни симптоми в зависимост от увреждането на органите.

Причини

Причината за болестта на Фабри е липсващ ензим, а-галактозидаза А. Този ензим се среща в клетките в определени отделения, лизозомите, където е необходим за разцепването на гликосфинголипиди. Гликосфинголипидите са група захарни мазнини, които са необходими за изграждането на клетката.

Поради генетичен дефект, този ензим липсва, което кара различни метаболитни продукти (особено глоботраозилцерамид) да се натрупват в клетките и да ги увреждат. В резултат на това клетката умира и възникват увреждания на органи и функционални нарушения. Този тип заболяване се нарича лизозомно съхранение, тъй като метаболитите в клетката се натрупват в лизозомите.

Тази тема може да ви интересува: Болести при съхранение - кои има? Болестта на Фабри е наследствена Х-свързана. Синовете на болните бащи са здрави, защото получават Y-хромозома само от баща си, докато дъщерите винаги са болни, защото наследяват X-хромозомата. Тъй като болните мъже имат само една Х хромозома с дефектния ген, болестта е много по-тежка при тях, отколкото при жените. Жените имат и втора Х хромозома, която може частично да компенсира дефекта

лечение

Ранната диагностика е много важна за лечението на болестта на Фабри, тъй като колкото по-рано се лекуват симптомите, толкова по-бавно протича болестта. Има определени центрове, специализирани в лечението на симптомите на болестта на Фабри, с които пациентите определено трябва да се свържат. Тъй като болестта на Фабри е многоорганна болест, лечението се извършва от екип от сърце специалисти, бъбрек специалисти, бъбречни специалисти и други медицински специалисти.

В допълнение към облекчаване на симптомите, терапевтичният подход от няколко години е насочен главно към заместване на липсващия ензим с изкуствено произведена α галактозидаза. Тази ензимна заместителна терапия води до това, че метаболитите се разграждат и не се отлагат в органите, като по този начин подобряват симптомите на пациентите. Ако лечението започне рано, увреждането на органите може да бъде предотвратено и пациентите да водят почти нормален живот.