Проба от хорионни въси: какво стои зад това

Биография на хорион: Какво представляват хорионните въси?

Генетично вилите произхождат от плода. Следователно клетките, получени от хориона, предоставят надеждна информация за наследствени заболявания, вродени грешки на метаболизма и хромозомни нарушения на детето.

Биография на хорионни въси: Какви заболявания могат да бъдат открити?

  • Тризомия 13 (синдром на Pätau)
  • Тризомия 18 (синдром на Едуардс)
  • Тризомия 21 (синдром на Даун)
  • различни наследствени метаболитни заболявания и други наследствени заболявания като кистозна фиброза, хемофилия или мускулна дистрофия

Кога се препоръчва хорионбиопсия?

Ако рискът от пренатално диагностицирани заболявания или хомозомни аномалии е повишен, вашият гинеколог ще ви посъветва да си направите хорионбиопсия. Такъв повишен риск съществува в следните случаи:

  • Бременната е на възраст над 35 години.
  • Бременната жена вече е родила дете с наследствено заболяване или хромозомно разстройство.
  • Бременната жена или бащата на нероденото дете има генетичен дефект.
  • Ултразвуковите сканирания откриват аномалии в нероденото бебе (като удебелена нухална гънка).

Кога се прави хорионбиопсия?

Хорионбиопсия вече е възможна през 10-та до 12-та седмица от бременността (SSW) и по този начин малко по-рано от амниоцентезата (14-та до 16-та SSW).

Каква точно е процедурата за хорионбиопсия?

Трансабдоминална хорионбиопсия: При ултразвуково изследване лекарят първо избира подходящо място за пункция. След това той вкарва тънка пункционна игла през коремната стена и внимателно я придвижва в плацентата, за да отстрани малко количество тъкан (20 до 30 милиграма) от хориона. Лекарят внимателно следи цялата процедура чрез ултразвуков монитор.

След това феталните хромозоми се извличат от тъканната проба в лабораторията и се изследват по-подробно. Ако е необходимо, се създава клетъчна култура за ДНК анализ.

След хорионбиопсия

Самата процедура се възприема от повечето бременни жени като неудобна, но не много болезнена (подобно на вземане на кръв). След това някои жени се оплакват от някакъв вид спазми или усещане за натиск в коремната област, но това отшумява след няколко часа.

Кога са налични резултатите от хорионбиопсия?

Значително предимство на хорионбиопсията е, че резултатът е налице в най-добрия случай след няколко дни. Ако например се открие сериозно наследствено заболяване на детето и бременната жена реши да направи аборт, това все още може да се случи през първия триместър. В този момент абортът е по-лесен за жените да се справят физически и психологически, отколкото през втория триместър.

Колко безопасно е хорионбиопсията?

Всяка процедура крие рискове. Рискът от спонтанен аборт е по-голям при хорионбиопсия (около един процент), отколкото при амниоцентеза (0.5 процента). Това е главно защото честотата на естествените спонтанни аборти обикновено е по-висока в ранна бременност, отколкото в седмиците след това. Други рискове включват:

  • Инфекции
  • съдови наранявания
  • преждевременно раждане

Проба от хорионни въси: какво да вземете предвид?