Проба от хорионни въси: какво стои зад това

Биография на хорион: Какво представляват хорионните въси? Генетично вилите произхождат от плода. Следователно клетките, получени от хориона, предоставят надеждна информация за наследствени заболявания, вродени грешки на метаболизма и хромозомни нарушения на детето. Биография на хорионни въси: Какви заболявания могат да бъдат открити? Тризомия 13 (синдром на Патау) Тризомия 18 (синдром на Едуардс) Тризомия 21 (надолу... Проба от хорионни въси: какво стои зад това

Фина ехография: лечение, ефекти и рискове

Като част от пренаталната диагностика, преглед на детето в утробата, може да се наложи допълнителна диагностика. Това се прави с помощта на фин ултразвук, специален сонографски преглед, който позволява на лекаря да проследи индикации за евентуални нарушения в развитието на детето или физически аномалии. Какво е фин ултразвук? Като … Фина ехография: лечение, ефекти и рискове

Дистрогликанопатия: причини, симптоми и лечение

Дистрогликанопатиите са сред наследствените мускулни дистрофии. Те са група мускулни нарушения с различни симптоми, но всички произтичат от нарушения на специфични гликозилации. Понастоящем няма причинно -следствено лечение за нито една от дистрогликанопатиите. Какво представляват дистрогликанопатиите? Дистрогликанопатиите представляват наследствени мускулни дистрофии, основани на метаболитни нарушения на реакциите на гликозилиране. Те са много редки… Дистрогликанопатия: причини, симптоми и лечение

Пренатална диагностика: лечение, ефекти и рискове

Терминът пренатална диагностика обхваща различни прегледи, които се извършват по време на бременност. Те се занимават с ранното откриване на заболявания и неправилно развитие на нероденото дете. Какво е пренатална диагностика? Терминът пренатална диагностика обхваща различни прегледи, които се извършват по време на бременност. Пренаталната диагностика (PND) се отнася до процедури и устройства за медицински преглед, които се занимават с ... Пренатална диагностика: лечение, ефекти и рискове

Дисплазия на Кампомеле: причини, симптоми и лечение

Кампомелевата дисплазия е синдром на малформация, свързан с мутация. Скелетните дисплазии, нисък ръст и дихателна хипоплазия характеризират картината. Приблизително десет процента от пациентите оцеляват през първите няколко седмици от живота си и получават симптоматично оперативно лечение, за да коригират малформациите си. Какво е кампомелична дисплазия? Малформационните синдроми са вродени комбинации от малформации на различни тъкани и органи. Често, … Дисплазия на Кампомеле: причини, симптоми и лечение

Преимплантационна генетична диагноза: лечение, ефекти и рискове

Преимплантационната генетична диагноза е терминът, използван от лекарите за описване на молекулярно генетични тестове. Това включва изследване на наследствени заболявания или аномалии в хромозомите на ембриони, създадени чрез изкуствено осеменяване. Какво представлява предимплантационната генетична диагностика? Преимплантационна генетична диагностика (PGD) е медицинско изследване, проведено върху ембриони, заченати чрез изкуствено осеменяване. Преимплантационната генетична диагностика (PGD) е ... Преимплантационна генетична диагноза: лечение, ефекти и рискове

Пункция на пъпна връв: лечение, ефекти и рискове

Пункцията на пъпната връв е инвазивен метод за изследване в пренаталната диагностика. При тази процедура се взема малко количество кръв от пъпната връв на нероденото дете. Използва се за откриване на заболявания и генетични дефекти при детето. Какво е пункция на пъпната връв? Пункцията на пъпната връв е процедура, при която ... Пункция на пъпна връв: лечение, ефекти и рискове

Синдром на Фрейзър: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Фрейзър е много рядко генетично заболяване, характеризиращо се с множество физически малформации. Изразяването на отделните малформации не е равномерно, така че в допълнение към случаите на мъртвородени деца и деца, които умират веднага след раждането, има и засегнати индивиди с нормална продължителност на живота. Терапията зависи от вида на малформацията. Какво е … Синдром на Фрейзър: причини, симптоми и лечение

Вземане на проби от хорион вилус: лечение, ефекти и рискове

Вземането на проби от хорион може да се използва по време на бременност за изследване на нероденото дете за възможни генетични нарушения. Възможно е този метод на изследване да се извърши на много ранен етап от бременността. Какво представлява вземането на проби от хорион? Вземането на проби от хорион може да се използва по време на бременност за изследване на нероденото дете за възможни генетични нарушения. Пренатални… Вземане на проби от хорион вилус: лечение, ефекти и рискове

Тризомия 14: Причини, симптоми и лечение

Тризомия 14 е резултат от геномна мутация. Симптомите зависят от вида на мутацията. Често тризомия 14 причинява спонтанен аборт, според проучвания. Какво е тризомия 14? Има разлика между генните мутации и геномните мутации. При генните мутации някои нуклеотиди липсват, някои нуклеотиди се превключват или се добавят допълнителни нуклеотиди. В… Тризомия 14: Причини, симптоми и лечение

РИБЕН тест: Лечение, ефект и рискове

FISH тестът е микроскопичен хромозомен тест, използван при пренатална и карциномна диагностика на рак на гърдата, рак на стомаха и при хронична лимфоцитна левкемия. Тестът, чийто резултат е наличен в рамките на 1 до 2 дни, може да открие главно хромозомни аномалии, които се дължат на променен хромозомен набор от определени хромозоми. Тестът е… РИБЕН тест: Лечение, ефект и рискове

Пренатална грижа: лечение, ефекти и рискове

Пренаталната грижа е превантивна здравна услуга за бременни жени. Състои се от превантивни прегледи и незадължителни допълнителни прегледи за жени в рискови групи. Пренаталната грижа започва от момента на диагностициране на бременността от лекар и приключва малко преди раждането на бебето, след което следва последваща грижа за жената и ... Пренатална грижа: лечение, ефекти и рискове