генетично разстройство

Проба от хорионни въси: какво стои зад това

Биография на хорион: Какво представляват хорионните въси? Генетично вилите произхождат от плода. Следователно клетките, получени от хориона, предоставят надеждна информация за наследствени заболявания, вродени грешки на метаболизма и хромозомни нарушения на детето. Биография на хорионни въси: Какви заболявания могат да бъдат открити? Тризомия 13 (синдром на Патау) Тризомия 18 (синдром на Едуардс) Тризомия 21 (надолу... Проба от хорионни въси: какво стои зад това

Синдром на Ангелман: признаци, терапия

Кратък преглед Какво представлява синдромът на Ангелман? Рядко генетично заболяване, характеризиращо се с умствени и физически увреждания в развитието на детето. Симптоми: черти на лицето като на кукла, нарушение на развитието, нарушена координация, слабо или никакво езиково развитие, намалена интелигентност, гърчове, смях без причина, пристъпи на смях, прекомерно лигавене, радостно размахване на ръце Причини: Генетичен дефект на хромозома 15. Диагноза: включително интервю,... Синдром на Ангелман: признаци, терапия

Синдром на Даун (тризомия 21)

Кратък преглед Курс: Индивидуално различни степени на двигателни и умствени увреждания и придружаващи органични заболявания. Прогноза: В зависимост от тежестта на увреждането, медицински грижи и ранна интервенция, продължителност на живота над 60 години, по-висока смъртност в детска възраст. Причини: Три (вместо две) копия на хромозома 21 се намират във всички или някои клетки на тялото на засегнатите индивиди. Симптоми: Късо... Синдром на Даун (тризомия 21)

Синдром на Прадер-Уили: Причини и лечение

Кратък преглед Симптоми: Изразена мускулна слабост, липса на ситост при прекомерен прием на храна, променени черти на лицето, нисък ръст, изоставане в развитието, нарушено пубертетно развитие Прогресия и прогноза: Синдромът на Prader-Willi изисква цялостна медицинска помощ за противодействие на усложненията. Продължителността на живота обикновено е нормална, ако телесното тегло може да се контролира. Причини: Синдромът на Прадер-Уили се причинява от генетична промяна... Синдром на Прадер-Уили: Причини и лечение

Morbus Meulengracht: Симптоми, Хранене

Кратък преглед Симптоми: По време на пристъп очите и вероятно кожата пожълтяват, а понякога се появяват симптоми като главоболие, болки в корема, умора и загуба на апетит. Лечение: Обикновено не са необходими лечение или специална диета, но въздържането от алкохол и никотин е полезно. Причини: Болестта на Meulengracht се причинява от промени в... Morbus Meulengracht: Симптоми, Хранене

Спинална мускулна атрофия (SMA)

Кратък преглед Какво е спинална мускулна атрофия? Група заболявания на мускулната слабост. Те се дължат на смъртта на определени нервни клетки в гръбначния мозък, които контролират мускулите (моторни неврони). Следователно SMAs се категоризират като заболявания на моторните неврони. Какви са различните форми? В случай на наследствена спинална мускулна атрофия с... Спинална мускулна атрофия (SMA)