Муковисцидоза | Генетичен тест - кога е полезен?

Кистозна фиброза

муковисцидоза е един от най-известните генетични заболявания и се страхува много от неговите последици. Причината е просто болен ген, който води до така наречения „хлориден канал“ (CFTR канал), който се оформя неправилно. В резултат на това многобройни клетки и органи на тялото произвеждат силно вискозен секрет, който може да доведе до бял дроб заболявания, чревни заболявания и по-специално заболявания на панкреаса.

Генът се унаследява рецесивно, което означава, че болестта се появява само ако и двамата родители предават болния ген на детето. В съществуващи случаи на заболяването родителите могат да се тестват сами в семейството, за да проверят дали носят болния ген и потенциално да го предадат на детето. Различните видове мутации обикновено могат да бъдат намерени в генетичен тест и позволяват по-точно твърдение за тежестта на заболяването.

По този начин е по-малко тежък случай, ако каналът има лоша проводимост, отколкото ако изобщо не е функционален. Тези разлики понякога правят разлика в лечението и могат също така да посочат продължителността на живота в циститна фиброза и по-късно трансплантации. Дори и днес, при оптимална терапия, средната продължителност на живота е само 40 години. Най-честият случай е мутация DeltaF508, при която броят на каналите е намален и функцията е нарушена.

Непоносимост към лактоза

Генетичният тест може да бъде само ограничена помощ при откриването лактоза непоносимост. Тестът може много надеждно да диагностицира вродена, първична лактоза непоносимост, при която ензимът за разцепване на лактоза, наречен лактаза, е дефектен. Генетичният тест обаче е малко полезен в случаите на лактоза непоносимост или вторична лактозна непоносимост.

Тези клинични картини са причинени, например, от увреждане на червата, което вече не може да произвежда достатъчно лактаза. Следователно няма дефект в лактазния ген, който би могъл да бъде открит по този начин. Следователно, първо трябва да се използват конвенционални методи за изследване като H2 дихателен тест. Като правило обаче клиничните симптоми и подобряването на симптомите при избягване на лактоза са достатъчни за диагностика.