Кратък преглед
- Какво представлява синдромът на Angelman? Рядко генетично заболяване, характеризиращо се с умствени и физически увреждания в развитието на детето.
- Симптоми: черти на лицето като на кукла, нарушение на развитието, нарушена координация, слабо или никакво езиково развитие, намалена интелигентност, гърчове, смях без причина, пристъпи на смях, прекомерно лигавене, радостно махане на ръце
- Причини: Генетичен дефект на хромозома 15.
- Диагноза: включително интервю, физически преглед, генетично изследване
- Терапия: Няма налична каузална терапия; поддържащ напр. физиотерапия, логопедия, трудотерапия; евентуално лекарства за облекчаване на симптомите (напр. гърчове)
- Прогноза: Нормална продължителност на живота; невъзможен самостоятелен живот
Синдром на Ангелман: Определение
Името "синдром на Ангелман" идва от откривателя на болестта, английския педиатър Хари Ангелман. През 1965 г. той сравнява клиничните картини на три деца, които имат черти на лицето като на кукла. Децата много се смееха и правеха резки движения – като кукли. Това доведе до английското наименование „синдром на щастливата кукла“.
Синдромът на Ангелман се среща и при двата пола. Рискът от заболяването е около 1:20,000 XNUMX, което прави синдрома едно от редките заболявания.
Синдром на Ангелман: симптоми
При раждането децата със синдром на Ангелман все още са незабележими. Едва в ранна детска възраст двигателните и когнитивните нарушения в развитието стават все по-забележими. Характеристиките на генетичното заболяване са:
- забавено двигателно развитие
- нарушена координация
- често никакво или почти никакво езиково развитие
- намалена интелигентност
- хиперактивно, хиперактивно поведение
- смях без повод
- пристъпи на смях
- радостни жестове (напр. размахване на ръце)
- често стърчане на езика
При някои деца със синдром на Angelman се наблюдава допълнително:
- микроцефалия (ненормално малка глава) – не при раждането, а в хода на по-нататъшното развитие
- припадъци @
- промени в електрическата активност на мозъка
- много светла кожа и очи поради намалена пигментация (хипопигментация)
- кривогледство (страбизъм)
Синдром на Ангелман: Причини
Причината за синдрома на Angelman е генетичен дефект на хромозома 15: при засегнатите индивиди функцията на гена UBE3A е нарушена. Този ген обикновено произвежда ензим, който участва в разграждането на повредени или излишни протеини в клетките. По този начин помага на клетката да функционира нормално.
В много телесни клетки генът е активен и върху двете хромозоми, но не и в нервните клетки на мозъка: там при много хора UBE3A генът на бащината хромозома 15 се изключва чрез отпечатване. Следователно UBE3A е активен в мозъка само на майчината хромозома 15. Това също означава, че ако майчиното генно копие има грешка, това не може да бъде компенсирано от заглушеното бащино генно копие. И точно тази комбинация е налице при синдрома на Ангелман: Бащиното генно копие е изключено, майчиното е дефектно.
Основният генетичен дефект може да бъде от различни видове:
- Мутация в гена UBE3A: Поради спонтанно настъпила промяна в гена, информацията, която съдържа, се губи. Това се отнася за пет до десет процента от хората със синдром на Ангелман. В около един на всеки пет случая има фамилна мутация: В този случай майката вече носи генната промяна на бащината си хромозома.
- Две бащини хромозоми 15: Засегнатото лице е наследило и двете хромозоми 15 от баща си, нито една от майка си (наричано в медицината „дизомия 15 по баща“). Следователно няма активен ген UBE3A. Това важи за около един до два процента от всички пациенти със синдром на Angelman.
- Грешка при отпечатване: Генът UBE3A на майчината хромозома 15 – както и този на бащината хромозома 15 – се изключва чрез отпечатване. В допълнение, определена част от хромозомата може да липсва (делеция). Дефект на отпечатване се открива при един до четири процента от случаите на синдром на Angelman.
Наследствен ли е синдромът на Ангелман?
По принцип рискът от рецидив е нисък при синдрома на Angelman. Това се отнася до риска родителите на засегнато дете да имат други деца, които също имат синдрома. В отделни случаи обаче този риск зависи до голяма степен от генетичния дефект, на който се основава синдромът на Angelman.
Например, в случай на синдром на Ангелман, произтичащ от две бащини хромозоми 15 (бащинска унипарентна дисомия 15), рискът е по-малък от един процент. Обратно, синдром на Angelman, дължащ се на дефект на импринтинг със загуба на определен генен сегмент (IC делеция), може да се появи в половината от всички случаи при брат или сестра.
Пациентите със синдром на Angelman теоретично могат да се възпроизвеждат. В зависимост от това кога са настъпили причинните хромозомни промени (напр. още по време на развитието на зародишните клетки или веднага след оплождането), рискът засегнатите индивиди да предадат заболяването понякога е много висок (до 100 процента). За това обаче няма надеждни данни. Имаше изолиран случай през септември 1999 г., например, когато майка, страдаща от синдром на Ангелман, предаде болестта.
Синдром на Ангелман: Диагноза
Ако забележите описаните по-горе симптоми при вашето дете, педиатърът е първият човек, с когото трябва да се свържете. Той или тя може да стесни по-точно възможните причини и да насочи Вас и Вашето дете към специалист, ако е необходимо.
Медицинска история
Първата стъпка в диагностиката е задълбочената медицинска история. По време на този процес лекарят ще ви зададе няколко въпроса за вашето дете, като например:
- Какви промени сте забелязали при детето си?
- Вашето дете има ли физически оплаквания?
- Вашето дете посяга ли към предмети?
- Вашето дете говори ли?
- Вашето дете често ли е забележимо весело или хипер?
- Смее ли се вашето дете в неподходящи ситуации, като например когато изпитва болка?
Физическо изследване
Това е последвано от физически преглед. Педиатърът изследва правилното двигателно и умствено развитие на детето. За тази цел се използват прости упражнения: Например, детето е помолено да се концентрира върху играчки или да посегне специално към строителен блок. Лекарят обръща внимание и на изражението на лицето на детето. Честият смях, кукленските черти на лицето и лигавене са признаци на синдрома на Ангелман.
Ако лекарят подозира рядко заболяване след физическия преглед, той или тя ще ви насочи към невролог и генетик по човешки.
Генетично тестване
В първата стъпка лекарите обръщат внимание на модела на метилиране на хромозомния сегмент (анализ/тест за метилиране). Допълнителни тестове на същите проби (анализ на делеция, анализ на мутации) помагат да се определи причината за синдрома на Angelman по-подробно. За целта може да се наложи и изследване на генетичния материал на родителите. По този начин лекарите установяват дали там вече е налице генетичен дефект.
По-нататъшни изследвания
Допълнителните прегледи често са полезни. Например, ЕЕГ може да се използва за откриване на промени в електрическата мозъчна активност, както често се случва при синдрома на Angelman. Могат да бъдат показани и офталмологични прегледи.
Синдром на Ангелман: Терапия
Някои симптоми и оплаквания, свързани със синдрома на Angelman, може също да изискват специфично лечение. Например антиконвулсивните лекарства (антиепилептици) помагат срещу гърчове, а транквилизаторите (успокоителни) помагат при тежки нарушения на съня.
На уебсайта на Angelman e.V. асоциация ще намерите много информация за синдрома на Angelman, доклади за опит и събития за засегнатите лица, както и лица за контакт на засегнатите лица във всички региони на Германия.
Синдром на Angelman: ход на заболяването и прогноза
Първа година от живота
Бебетата със синдром на Ангелман имат по-чести проблеми с кърменето, сукането и преглъщането. Те често изплезват езика си или се лигавят много. В допълнение, децата със синдром на Angelman често плюят (когато това се случи, често погрешно се подозира хранителна непоносимост или рефлуксна болест). Честото повръщане може да доведе до опасна загуба на тегло.
Забавеното двигателно развитие обикновено се забелязва между 6-ия и 12-ия месец от живота: Децата не пълзят и не седят. Движенията на горната част на тялото често са треперещи. Това от своя страна затруднява седенето.
Част от засегнатите получават гърчове още на 12-месечна възраст.
Една до три години
През първите три години от живота разстройството на развитието при синдрома на Angelman става много очевидно. Децата страдат повече от леки гърчове. Понякога са хиперактивни, свръхстимулирани и винаги в движение. Мнозина са склонни непрекъснато да слагат ръцете или играчките си в устата си или често да изплезват езика си и да се лигавят. Ако децата са особено развълнувани, те често се смеят прекомерно и махат с протегнати ръце.
Пубертет и зряла възраст
Пубертетът често настъпва с три до пет години закъснение при деца със синдром на Angelman. След това обаче полова зрялост се развива нормално. Развитието на речта продължава да липсва, въпреки че разбирането на речта често е налице. Припадъците обикновено се контролират добре с лекарства в зряла възраст.
Хората със синдром на Angelman имат нормална продължителност на живота. Самостоятелният живот обаче не е възможен поради умствените ограничения.