синдром на ангелман

Синдром на Ангелман: признаци, терапия

Кратък преглед Какво представлява синдромът на Ангелман? Рядко генетично заболяване, характеризиращо се с умствени и физически увреждания в развитието на детето. Симптоми: черти на лицето като на кукла, нарушение на развитието, нарушена координация, слабо или никакво езиково развитие, намалена интелигентност, гърчове, смях без причина, пристъпи на смях, прекомерно лигавене, радостно размахване на ръце Причини: Генетичен дефект на хромозома 15. Диагноза: включително интервю,... Синдром на Ангелман: признаци, терапия

Очнокожен албинизъм Тип 2: Причини, симптоми и лечение

Ококутанен албинизъм тип 2 е най -често срещаният вариант на албинизъм в световен мащаб, засягащ кожата, косата и очите. Фенотипният вид на заболяването обхваща широк диапазон, от едва забележим до пълен албинизъм. Също толкова променливи са зрителните увреждания, свързани с този тип албинизъм. Какво представлява окулокутанен албинизъм тип 2? Основният фенотип ... Очнокожен албинизъм Тип 2: Причини, симптоми и лечение

Хипопигментация: причини, лечение и помощ

Хипопигментацията е специфичен симптом на човешката кожа или коса. Хипопигментацията обикновено се характеризира с факта, че броят на меланоцитите е значително намален. Симптомът може да възникне и при намаляване на образуването на кожен пигмент меланин. По принцип хипопигментацията може да бъде както вродена, така и придобита. Какво е хипопигментация? Симптомите на хипопигментация могат да ... Хипопигментация: причини, лечение и помощ

Синдром на Ангелман: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Ангелман (AS) се характеризира със забавяне на физическото и психическото развитие. Хората със синдром на Ангелман се нуждаят от постоянни грижи през целия живот, защото не могат да се грижат за себе си или да оценят правилно опасността. Рядкото генетично заболяване получи името си от британския педиатър Хари Ангелман, който беше първият, който описа състоянието от научна гледна точка ... Синдром на Ангелман: причини, симптоми и лечение

Хиперактивност: причини, лечение и помощ

Хиперактивността може да има различни причини. Те обикновено са включени в избора на подходящо лечение. Какво е хиперактивност? Често хиперактивността при децата е придружена от проблеми с концентрацията; това е така, например, при наличието на така нареченото разстройство на хиперактивност с дефицит на внимание (ADHD). Терминът хиперактивност произлиза от гръцките или латинските думи ... Хиперактивност: причини, лечение и помощ

Хромозомите

Определение - Какво представляват хромозомите? Генетичният материал на клетката се съхранява под формата на ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) и нейните основи (аденин, тимин, гуанин и цитозин). Във всички еукариотни клетки (животни, растения, гъби) това присъства в клетъчното ядро ​​под формата на хромозоми. Хромозомата се състои от единична, кохерентна ДНК ... Хромозомите

Какви функции имат хромозомите? | Хромозоми

Какви функции имат хромозомите? Хромозомата, като организационна единица на нашия генетичен материал, служи преди всичко за осигуряване на равномерно разпределение на дублирания генетичен материал към дъщерните клетки по време на клетъчното делене. За тази цел си струва да разгледаме по -отблизо механизмите на клетъчното делене или клетката ... Какви функции имат хромозомите? | Хромозоми

Какъв е нормалният набор от хромозоми при хората? | Хромозоми

Какъв е нормалният набор от хромозоми при хората? Човешките клетки имат 22 независими от пола двойки хромозоми (автозоми) и две полови хромозоми (гонозоми), така че общо 46 хромозоми съставляват един набор от хромозоми. Автозомите обикновено присъстват по двойки. Хромозомите на двойка са сходни по форма и последователност на гените и ... Какъв е нормалният набор от хромозоми при хората? | Хромозоми

Какво е хромозомна аберация? | Хромозоми

Какво е хромозомна аберация? Структурната хромозомна аберация съответства основно на определението за хромозомна мутация (виж по -горе). Ако количеството генетичен материал остава същото и се разпределя само по различен начин, това се нарича балансирана аберация. Това често се извършва чрез транслокация, т.е. прехвърляне на хромозомен сегмент в друга хромозома. … Какво е хромозомна аберация? | Хромозоми

Какво представлява хромозомният анализ? | Хромозоми

Какво е хромозомен анализ? Хромозомният анализ е цитогенетичен метод, използван за откриване на числени или структурни хромозомни аберации. Такъв анализ би бил използван например в случаите на непосредствено съмнение за хромозомен синдром, т.е. малформации (дисморфии) или умствена изостаналост (изостаналост), но също така и при безплодие, редовни аборти (аборти), а също и някои видове ... Какво представлява хромозомният анализ? | Хромозоми

Синдром на Пит-Хопкинс: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Пит-Хопкинс е името, дадено на изключително рядко генетично заболяване, което няма лечение. Генетичният дефект води до двигателни и интелектуални увреждания, наред с други симптоми. Какво е синдром на Пит-Хопкинс? Синдромът на Пит-Хопкинс (PHS) е генетично разстройство, свързано с умствена изостаналост, неадекватно или пълно отсъствие на говорим език, епилепсия и нарушения на дихателната регулация. … Синдром на Пит-Хопкинс: причини, симптоми и лечение

Синдром на Ангелман

Какво е синдром на Angelman? Синдромът на Ангелман е генетично заболяване, което причинява умствени и физически увреждания. Характерни за заболяването са преди всичко нарушенията в развитието на речта и прекомерната бодрост на засегнатите лица. Синдромът на Ангелман се среща при момчета и момичета и засяга около 1-9 на 100,000 XNUMX раждания по целия свят. Той има сходства със синдрома на Прадер-Уили. … Синдром на Ангелман