Наследственото метаболитно разстройство фенилкетонурия (PKU) се случва рядко, но ако детето се разболее, това изисква постоянство диета от първата минута, за да се предотврати повреда на мозък развитие и усложнения, които могат да възникнат.
Какво е фенилкетонурия?
фенилкетонурия е наследствено метаболитно заболяване, при което определен протеинов компонент се натрупва в организма, ограничавайки мозък развитие в частност при децата. Във Федерална република Германия статистически е засегнато само едно дете от 10,000 XNUMX. Ако заболяването е диагностицирано в началото на това дете, фенилкетонурия може да се лекува и детето да се развива напълно нормално.
Причини
Причината за фенилкетонурия е генетичен дефект. Това води до това, че протеиновият компонент фенилаланин, който се намира във всички храни, съдържащи протеин и поради това се поглъща с храната, не може да бъде разграден. При здрави хора ензимът е активен за това, но при хора с фенилкетонурия, в зависимост от тежестта, той функционира само частично или е напълно спрял да функционира.
Симптоми, оплаквания и признаци
Ако състояние не се разпознава и лекува веднага след раждането, първите признаци се появяват около тримесечна възраст. Мозък съзряването е нарушено, а мозъкът не растат адекватно, което се вижда при по-големите деца от много по-малки глава. Психичното развитие изостава. До настъпването на пубертета има тежки умствени увреждания. Поради увреждането на мозъчните клетки, децата страдат от свръхвъзбудимост, което често причинява епилептични припадъци. Мускулните клетки също са увредени от болестта. Мускулите се напрягат като спазми (спастичност), което затруднява нормалните движения. Освен това се наблюдават поведенчески разстройства под формата на хиперактивност и агресивност. Децата са склонни да имат неконтролирани изблици на гняв. Типичен признак на PKU е миризма of ацетон излъчвани от засегнатите. Причинява се от образуването на фенилацетат в организма. Това вещество се екскретира през потни жлези и също присъства в урината. Характерен е външният вид на страдащите от ФКУ. Тъй като техният оранизъм не може да произведе достатъчно пигмента меланин, те често имат белоруси коса, много чувствителен към светлина кожа и светлосини, прозрачни блестящи очи. Разстройството на пигмента може да причини екзема-Искал кожа обриви. Тежестта на симптомите зависи от това колко силно е нарушен метаболизмът и се отклонява от нормата.
Диагноза и ход
Фенилкетонурия може да бъде открита от a кръв тест, който обикновено се извършва по време на скрининг на новородено като част от така наречения скрининг преглед на U2. Наред с други неща, кръв тестът, извършен тук, определя нивото на фенилаланин на бебето. Тъй като метаболизмът е нарушен в случай на фенилкетонурия и фенилаланинът вече не може да бъде разграден, той все повече се отлага в кръв и може да бъде открит тук. Повишеното ниво на фенилаланин с повече от 1 до 2 милиграма на децилитър в кръвта показва заболяване с фенилкетонурия. Ако има съмнение за фенилкетонурия по време на бременност, ДНК тестването на бебето може да се извърши пренатално с помощта на амниоцентеза и може да се постави диагноза. Ако се диагностицира фенилкетонурия, след това се извършват допълнителни тестове за определяне на тежестта на заболяването, което е в основата на лечението. Ако фенилкетонурията не се лекува, първите симптоми на метаболитното заболяване се появяват след около три месеца и то бързо олово до сериозни усложнения, включително забавено психическо развитие до тежко психическо забавяне, нарушено мускулно напрежение до епилептични припадъци.
Усложнения
Фенилкетонурията определено трябва да се лекува веднага след раждането на детето. Ако това лечение не се проведе, може да има сериозни проблеми с растежа и развитието на детето, които не могат да бъдат компенсирани по-късно. Засегнатите обикновено страдат от метаболитно разстройство поради фенилкетонурия. Това също води до повишена раздразнителност, така че децата да изглеждат агресивни. Забавянето в двигателното и умственото развитие също може да стане очевидно и значително да намали качеството на живот на засегнатото лице. В много случаи родителите също страдат депресия или други психологически разстройства. Засегнатите лица също показват неприятна телесна миризма, така че засегнатите деца и юноши могат да станат жертви на закачки или тормоз. Освен това се появяват и епилептични припадъци, които в най-лошия случай могат олово до смърт. Нарушения на пигментацията могат да се появят и при детето. Лечението на фенилкетонурия не е свързано с усложнения. Правилното хранене може да предотврати неразвития, така че да няма повече усложнения в зряла възраст.
Кога трябва да отидете на лекар?
Тъй като фенилкетонурията може да причини сериозно увреждане на мозъка на детето, това състояние трябва да се лекува незабавно във всеки случай. Ранната диагностика е много важна за предотвратяване на по-нататъшни усложнения или нарушено развитие на детето. Като правило фенилкетонурията се проявява чрез забавено развитие на детето и психическо забавяне и епилептичните припадъци също играят роля. В случай на епилептичен припадък, спешният лекар трябва да бъде извикан или болницата да бъде посетена незабавно, тъй като това е единственият начин за предотвратяване на допълнителни щети. В по-младите години фенилкетонурията често води до изблици на ярост или тежки поведенчески разстройства. Ако се появят и тези симптоми, е необходимо посещение на лекар. Също така, пигментни нарушения или петна по кожа може да показва това заболяване. Лечението на фенилкетонурия зависи от точните симптоми и се извършва от различни специалисти. Често е полезно и психологическо лечение, в което също могат да участват родители или роднини. При ранното диагностициране и лечение продължителността на живота на пациента обикновено не се влияе негативно.
Лечение и терапия
След като бъде диагностицирана фенилкетонурията, тя обикновено може да бъде лекувана доста добре, така че децата да не трябва да страдат от недоразвитие на мозъка и вместо това да се развиват напълно нормално психически. Това обаче е възможно само при последователно следван нискофенилаланин диета, Няма друг притежава вариант, като лекарства, за лечение на фенилкетонурия и предотвратяване на увреждане на мозъка. Особено важно е почти изцяло да се избягват храни, съдържащи фенилаланин по време на развитието на мозъка - т.е. от раждането до пубертета. Колкото по-рано диета започне, толкова по-добър е ходът на фенилкетонурия. Поради тази причина диетата обикновено започва от раждането на новородено и на кърмачетата се дава специална формула за кърмачета, съдържаща почти никакъв фенилаланин вместо кърма. Въпреки че диетата с ниско съдържание на фенилаланин е особено важна до пубертета, лекарите препоръчват диета през целия живот с малко фенилаланин, за да се избегне ограничаването от състояние до старост. Въпреки това е важно в диетата за притежава на фенилкетонурия, че диетата съдържа малко фенилаланин, но не предотвратява напълно приема на фенилаланин. Това е така, защото фенилаланинът е жизненоважна аминокиселина, която е особено необходима за растежа, дори при деца, страдащи от фенилкетонурия. Въпреки това, определена стойност в кръвта не трябва да се надвишава. Следователно, хората с болест на фенилкетонурия трябва да се подлагат на редовна кръв мониторинг.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за класическа фенилкетонурия е значително добра, ако диагнозата се постави рано, за предпочитане при новороденото бебе. Ако се дава диета с ниско съдържание на фенилаланин в ранна детска възраст, не се очакват физически или психически увреждания. Засегнатите лица имат нормален живот и средна продължителност на живота. Важна предпоставка за положителна прогноза е стриктното спазване на диетата, особено през първите шест години от живота, когато мозъкът се развива по особено подчертан начин. Жените с фенилкетонурия също могат да забременеят и да имат свои деца. Въпреки че това е наследствено метаболитно нарушение, не се очаква вреда за детето. Диетата обаче трябва да се спазва последователно по време на бременност.Без диетата с ниско съдържание на фенилаланин, заболяването води до нарушения в развитието на мозъка още в началото детство. Неврологични отклонения могат да се видят още на 4-месечна възраст. Тъй като мозъчното увреждане е необратимо, няма изгледи за лечение. Коефициентът на разузнаване обикновено е постоянно под нормата. Освен това могат да се появят припадъци, поведенчески разстройства и двигателни увреждания. Специален случай е атипичната форма на фенилкетонурия, която се характеризира с дефицит на коензим ВН4 (тетрахидробиоптерин). Прогнозата за психично развитие при тези пациенти не може да се оцени еднообразно. Въпреки ранната диета, увреждане на нервната система може да се появи.
Предотвратяване
Тъй като фенилкетонурията е наследствено метаболитно разстройство, няма начин да се предотврати фенилкетонурията. Въпреки това, тези, които имат фенилкетонурия, могат да предотвратят симптомите и усложненията, които обикновено се появяват при фенилкетонурия, като се хранят с диета с ниско съдържание на фенилаланин. За да предпазят децата си от последиците от заболяване с фенилкетонурия, засегнатите лица, които вече са бременни, чийто партньор е бременна или които планират да забременеят, трябва да бъдат сигурни, че стриктно се придържат към диета с ниско съдържание на фенилаланин. В случай, че детето се разболее, трябва да се спазва и диета с ниско съдържание на фенилаланин за благосъстоянието на детето.
Проследяване
Тъй като фенилкентонурията е едно от наследствените метаболитни нарушения и не може да бъде излекувана причинно-следствено, а само лекуваното, проследяването и лечението са до голяма степен еднакви. На първо място, това включва диета с ниско съдържание на фенилаланин и редовна мониторинг на нивото на PA в кръвта. Тези мерки трябва да се спазват особено стриктно до шестгодишна възраст, но са необходими през целия живот. При атипична фенилкетонурия коензимът ВН4 също трябва да бъде допълнен. Ако лечението е започнало твърде късно, проследяването може също да покрие вече съществуващи щети. Те обикновено са в областта на мозъчното развитие и могат да варират по тежест. Ето, ранното стартиране на поддръжката мерки (например, професионална терапия) може да бъде полезно за противодействие на поведенческите проблеми. Те включват проблеми със съня, принуда за контрол, самонараняване или асоциално поведение, чиято тежест често може да бъде смекчена успешно. За двигателни нарушения, насочени физиотерапия може да подобри симптомите. Ако предписаното мерки са спазени, сега е възможно за много пациенти олово до голяма степен нормален живот. Когато се достигне пубертет, най-чувствителната фаза е завършена. Тогава обикновено не се очакват големи неврологични дефекти, въпреки че мозъчната химия може временно да бъде нарушена от колебанията в нивата на PA. За това помага доставката на допамин препарати.
Ето какво можете да направите сами
При класическата фенилкетонурия акцентът е върху спазването на веганска диета през целия живот без източника на фенилаланин аспартам. Новородените се хранят само без хранене с фенилаланин. Бурканите за плодове и зеленчуци са подходящи като допълваща храна. Родителите на деца, страдащи от ФКУ, трябва да изчисляват съдържанието на фенилаланин във всички храни, които се хранят, и да спазват последователно граничните стойности. По-късно храната за кърмачета се заменя с a протеин на прах специално разработени за това разстройство. Аминокиселинната смес за пациенти с ПКК трябва да се добавя към всяко хранене. Той формира основния компонент през целия живот на необходимата диета с ниско съдържание на фенилаланин. Поради това е препоръчително да се приучи дори и най-малкото дете миризма намлява вкус от прах по закачлив начин. Междувременно има широк спектър от обучения и готвене курсове за засегнати деца от всички възрасти. Тези образователни мерки постепенно насърчават личната отговорност. В същото време те подкрепят положителен подход към диетичните ограничения. Удобните храни с ниско съдържание на фенилаланин позволяват на младите пациенти да участват в излети и училищни пътувания. Родителите на болни деца са изложени на силни организационни и психологически стрес. За тях е полезно да обменят информация със страдащите в групи за самопомощ. Възрастните пациенти с фенилкетонурия, които желаят да имат деца, трябва да полагат специални грижи при семейното планиране: Само спазването на строга диета осигурява нормални нива на фенилаланин по време на бременност. Нормалните стойности вече са задължителни по време на зачеване за да се избегнат сериозни увреждания на нероденото дете.
