Кратък преглед
- Симптоми: По време на пристъп очите и вероятно кожата пожълтяват, а понякога се появяват симптоми като главоболие, болки в корема, умора и загуба на апетит.
- Лечение: Обикновено не са необходими лечение или специална диета, но въздържането от алкохол и никотин е полезно.
- Причини: Болестта на Meulengracht се причинява от промени в генетичния материал, които намаляват активността на ензима, необходим за разграждането на червения кръвен пигмент.
- Рискови фактори: Факторите, които благоприятстват атаката, включват инфекции, гладуване, алкохол и никотин, диета с ниско съдържание на мазнини, определени лекарства и физическо натоварване.
- Диагноза: Кръвният тест разкрива повишени нива на билирубин. В допълнение, тест на гладно или никотинова киселина води до повишаване на нивото на билирубина.
- Протичане на заболяването: Заболяването е безобидно, симптомите често се появяват на епизоди и обикновено намаляват с възрастта.
- Профилактика: Тъй като метаболитното нарушение е генетично, не е възможно да се предотврати, но симптомите могат да бъдат облекчени или избегнати чрез избягване на рисковите фактори.
Какво представлява болестта на Meulengracht?
Хемоглобинът се намира в червените кръвни клетки (еритроцити). След живот от около 120 дни, те се сортират от тялото и се разграждат, за да направят място за свежи кръвни клетки. По време на този процес хемоглобинът се освобождава и разгражда в далака, черния дроб и костния мозък.
Организмът първо го превръща в билирубин, който не е разтворим във вода. В тази форма той достига до черния дроб. Там има ензим, известен като UDP-глюкуронозилтрансфераза, който прави билирубина водоразтворим.
След това водоразтворимият билирубин навлиза в червата с жлъчката, която е отговорна за жълтеникавия цвят. Там той допълнително се превръща в тъмнокафяв стеркобилин и накрая се екскретира в изпражненията. Определена част от билирубина (около 20 процента) се абсорбира обратно в тялото от червата и малка част се отделя от бъбреците. Ето защо урината е жълта на цвят.
Разрушаване на хемоглобина при болестта на Meulengracht
При болестта на Meulengracht, UDP-глюкуронозилтрансферазата е по-малко функционална и извършва само около 30 процента от нормалното разграждане. В резултат на това се повишава концентрацията на неразтворим във вода билирубин в кръвта. В този случай лекарите говорят за хипербилирубинемия.
При болестта на Meulengracht черният дроб не е увреден. Намалява се само ензимната активност в органа. Количеството произведен билирубин не представлява опасност за тялото. При някои други метаболитни заболявания, като синдром на Crigler-Najjar, ситуацията е различна: в този случай UDP-глюкуронозилтрансферазата почти напълно липсва. Тогава концентрацията на водонеразтворим билирубин се повишава толкова рязко, че последствията могат да бъдат сериозни.
Кой е засегнат от болестта на Meulengracht?
Около девет процента от населението има това метаболитно разстройство. Мъжете са по-склонни да страдат от болестта на Meulengracht, а хората с бяла кожа са по-често засегнати от хората с тъмна кожа.
Какви са симптомите на болестта на Meulengracht?
Основният симптом на болестта на Meulengracht е пожълтяване на частта от очната ябълка, която иначе изглежда бяла (така наречената склера). В редки случаи кожата също пожълтява. За разлика от много чернодробни или жлъчни заболявания обаче, няма сърбеж. Симптомите обикновено се появяват едва след пубертета и често са първият и единствен признак на болестта на Meulengracht.
- Умора, изтощение, умора
- Главоболие и дори пристъпи на мигрена
- Коремна болка и гадене
- Загуба на апетит
- Разстроени настроения
Степента на симптомите не корелира с нивото на билирубина.
Какво да правим с болестта на Meulengracht?
Тъй като болестта на Meulengracht в много случаи не причинява никакви симптоми и не представлява сериозен риск за здравето, лечението обикновено не е необходимо. С няколко правила на поведение също е възможно засегнатите да поддържат ниско съдържание на билирубин в кръвта.
Болест на Meulengracht: диета
Като цяло е препоръчително хората с болестта на Meulengracht да се хранят нормално, балансирано.
Продължителните периоди на глад, например по време на гладуване, водят до повишаване на билирубина в кръвта. Храната с ниско съдържание на мазнини също води до повишаване на съдържанието на билирубин в кръвта. Ако кожата и очите пожълтяват по време на диета, това обикновено не е причина за безпокойство, тъй като метаболитното разстройство не е заболяване.
Два стимуланта също повишават съдържанието на билирубин при болестта на Meulengracht: алкохолът и никотинът. Поради това е препоръчително хората, които намират пожълтяването на кожата и очите си обезпокоителни, да избягват и двете.
Подходящите хранителни добавки имат смисъл само ако действително има дефицит на витамин D. Тъй като свръхпредлагането на витамин D е свързано с рискове за здравето, засегнатите определено трябва да потърсят лекарска проверка дали наистина се нуждаят от него. Разходите за такъв тест обикновено се покриват от законовата здравна застраховка.
Алтернативна медицина и домашни средства за лечение на болестта на Meulengracht
Не е известно дали алтернативната медицина или натуропатичните методи имат положителен ефект върху метаболитното разстройство. Ако се появят физически симптоми при болестта на Meulengracht, подходящите процедури може да осигурят облекчение. Те включват например техники за релаксация при главоболие или билкови чайове като копър, лайка или чай от мента за болки в корема. Простите домакински средства като бутилка с гореща вода също понякога могат да осигурят добро облекчение.
Домашните средства имат своите граници. Ако симптомите продължават за по-дълъг период от време и не се подобряват или дори се влошават, винаги трябва да се консултирате с лекар.
Причини и рискови фактори
Някои фактори повишават съдържанието на билирубин в кръвта и следователно засилват симптомите на болестта на Meulengracht. Факторите, които могат да предизвикат такава атака, включват
- инфекции
- постене
- Консумация на алкохол
- Консумация на никотин (пушене)
- Диета с много ниско съдържание на мазнини
- Някои лекарства
- Голямо спортно натоварване
Причината, поради която спортните дейности увеличават симптомите, е определен мускулен протеин: миоглобин, който има подобни свойства на хемоглобина. Той снабдява мускулите с кислород и се разгражда по същия начин като хемоглобина. Съответно нивото на билирубина се повишава с повишено мускулно напрежение.
Няма ясен отговор колко дълго продължава един епизод на болестта на Meulengracht. Полезно е обаче да се избягват рисковите фактори, за да се намали нивото на билирубина – а оттам и симптомите.
UDP-глюкуронозилтрансфераза и ефектът на лекарствата
Има и лекарства, които допълнително намаляват активността на UDP-глюкуронозилтрансферазата. Пример за това са т. нар. протеазни инхибитори, които лекарите използват при лечението на ХИВ.
- Средства за понижаване на холестерола като симвастатин или аторвастатин
- Препарати, съдържащи естроген, като противозачатъчни хапчета
- Болкоуспокояващи като ибупрофен, парацетамол или бупренорфин
Поради това засегнатите трябва винаги да обсъждат употребата на лекарства със своя лекар.
Прегледи и диагностика
Лекарят често диагностицира болестта на Meulengracht по време на рутинен кръвен тест, ако нивото на билирубин в кръвта е повишено. Понякога засегнатите също забелязват пожълтяването на склерата предварително. В този случай е препоръчително да се консултирате с лекар. Лекарят първо ще попита за точния ход на пожълтяването и други симптоми. Това е последвано от физически преглед.
Общото ниво на билирубин в кръвта трябва да бъде по-малко от 1.1 милиграма на децилитър. Хората с болестта на Meulengracht често имат стойности между два и пет милиграма на децилитър. По-високите стойности показват различно заболяване. Синдромът на Crigler-Najjar, например, често се свързва с нива на билирубин над 20 милиграма на милилитър. За новородени се прилагат различни стойности.
Ход на заболяването и прогноза
В повечето случаи болестта на Meulengracht е напълно безвредна и много рядко симптомите засягат засегнатите. Колкото по-възрастни стават засегнатите, толкова по-редки са пристъпите и симптомите. Те често изчезват напълно в напреднала възраст.
Предполага се, че смъртността при хора с лека хипербилирубинемия не е повишена. Някои проучвания дори предполагат, че повишените нива на билирубин предпазват от някои белодробни заболявания и намаляват смъртността. Козметичният проблем, причинен от пожълтяването на очите, понякога е бреме за хората с болестта на Meulengracht.
Предотвратяване
Самото метаболитно нарушение не може да бъде предотвратено, но е възможно да се поддържа ниско ниво на билирубин в кръвта с прости мерки, като въздържане от алкохол и никотин.
