Кратък преглед
- Симптоми: Изразена мускулна слабост, липса на ситост при прекомерен прием на храна, променени черти на лицето, нисък ръст, изоставане в развитието, нарушено пубертетно развитие
- Прогресия и прогноза: Синдромът на Prader-Willi изисква цялостна медицинска помощ за противодействие на усложненията. Продължителността на живота обикновено е нормална, ако телесното тегло може да се контролира.
- Причини: Синдромът на Prader-Willi се причинява от генетична промяна в хромозома 15.
- Диагноза: Диагнозата обикновено е възможна въз основа на типичните физически симптоми; потвърждението се предоставя от генетичен анализ.
- Лечение: Лечението се провежда от различни специалисти, с акцент върху контрола на приема на храна, нормализиране на растежа и осигуряване на психосоциална подкрепа.
- Профилактика: Генетичното заболяване не може да бъде предотвратено, но последствията от него могат да бъдат ограничени чрез оптимална терапия.
Какво е синдром на Prader-Willi?
Хипоталамусът контролира процеси като водно-солевия баланс, дишането, кръвното налягане, телесната температура и приема на храна, както и емоционалното поведение. Хипоталамусът също произвежда различни хормони. Те от своя страна регулират производството на други хормони или имат пряк ефект върху техните целеви органи.
Тези целеви органи включват щитовидната жлеза, репродуктивните органи и бъбреците. Растежът също е подчинен на контрола на хормоните, които се произвеждат в хипоталамуса.
Около едно на 15,000 XNUMX новородени се ражда със синдрома на Прадер-Уили. Индивидуалните прояви на PWS варират значително и са комплексни.
Какви са симптомите на синдрома на Прадер-Уили?
Засегнатите деца са забележими още преди раждането, тъй като се движат много малко в утробата. Сърдечната честота е по-ниска от нормалната. Бебетата се нуждаят от много подкрепа както по време, така и след раждането.
Като цяло, бебетата често са забележимо тихи и спят много. Бебетата със синдром на Прадер-Уили също изглеждат различно. Типичните външни симптоми включват, например, дълго, тясно лице с бадемовидни очи, тънка горна устна и обърната надолу уста.
Черепът често е дълъг (долидохоцефалия), а ръцете и краката са малки. При някои деца гръбнакът е извит в S-образна форма (сколиоза). Костната субстанция в цялото тяло показва увреждане и недостатъци на рентгенова снимка (остеопороза/остеопения). Пигментацията на кожата, косата и ретината е частично намалена.
Възможни са и зрителни нарушения и страбизъм на очите. Скротумът е малък и често празен (неспуснати тестиси). Като цяло развитието на детето се забавя.
Към края на първата година от живота мускулната слабост се подобрява донякъде и децата често стават по-жизнени. Винаги обаче има поне лека слабост.
Безпрепятствен прием на храна
Освен всичко друго, хипоталамусът контролира приема на храна. Поради неправилното му функциониране, засегнатите деца започват да се хранят без задръжки и прекомерно през ранна детска възраст (хиперфагия). Причината за това е, че не се чувстват сити.
Тъй като това кара децата да консумират много повече калории, отколкото са им необходими, синдромът на Прадер-Уили обикновено води до тежко затлъстяване в ранна детска възраст. За засегнатите е изключително трудно да контролират хранителното си поведение. Децата са склонни да трупат храна и са много изобретателни, когато става въпрос за получаване на храна.
Затлъстяването води със себе си типични и понякога сериозни вторични заболявания: сърцето и белите дробове страдат от напрежението на затлъстяването. Една четвърт от всички засегнати развиват захарен диабет до 20-годишна възраст.
Развитието на пубертета е нарушено
Стихът на растеж, типичен за здрави юноши по време на пубертета, е нисък при юноши със синдром на Prader-Willi. Засегнатите деца обикновено не растат по-високи от 140 до 160 сантиметра.
Въпреки че в някои случаи пубертетът започва преждевременно, в много случаи пубертетното развитие не е завършено. Поради това засегнатите обикновено остават безплодни.
При момчетата пенисът и особено тестисите остават малки. Има липса на пигментация и гънки по скротума. Гласът също може да не се счупи.
При момичетата срамните устни и клиторът остават недоразвити. Първата менструация изобщо не настъпва, е преждевременна или много закъсняла, понякога едва между 30 и 40 години.
Психологическо и умствено развитие
Както умственото, така и психомоторното развитие са нарушени при синдрома на Prader-Willi. Засегнатите деца често достигат етапите на детското си развитие по-късно от здравите си връстници. Езиковото и двигателното развитие понякога отнемат двойно повече време.
Засегнатите деца също показват аномалии в емоционалното си развитие и поведение. Понякога изглеждат упорити и могат да бъдат избухливи. Избухванията не са необичайни поради липса на контрол върху импулсите.
Понякога психиатрични аномалии се появяват още в ранна детска възраст: Някои деца са много притежателни и се държат предизвикателно и враждебно към другите (разстройство на опозиционното поведение). Някои деца с PWS трябва натрапчиво да повтарят определени процедури. Около 25 процента от засегнатите показват аутистични черти. Разстройството с дефицит на вниманието (ADD) също се появява по-често.
Симптомите обикновено се увеличават с възрастта и затлъстяването. При по-възрастните обаче симптомите на синдрома на Prader-Willi често леко регресират. Около десет процента страдат от психози. Епилепсия и форми на „пристрастяване към съня“ (нарколепсия) също се срещат при синдрома на Prader-Willi.
Как протича синдромът на Прадер-Уили?
Приемането на хормони на растежа също често допринася за по-високо качество на живот, особено след като растежът може да стабилизира индекса на телесна маса.
Препоръчително е внимателно да се наблюдава развитието, поведението, растежа и телесното тегло на деца със синдром на Прадер-Уили, както и да се обръща внимание на психиатричните аномалии. Това дава възможност за бърза реакция и предприемане на контрамерки при възникване на проблеми.
Най-големият риск за хората със синдром на Прадер-Уили е нарастващото затлъстяване и произтичащите от това усложнения. Продължителността на живота, която иначе е до голяма степен нормална, също намалява в случай на изразено затлъстяване. Повишената смъртност се дължи основно на вторични заболявания на сърцето, кръвоносните съдове и белите дробове.
Хората със синдром на Прадер-Уили често постигат известна степен на независимост, но не и пълна автономност.
Причини и рискови фактори
Причината за това е специална характеристика на този участък от хромозомата: той обикновено е заглушен на майчината хромозома, така че само бащиното копие винаги влиза в действие – дори при здрави хора. Лекарите наричат този механизъм „отпечатване“. При хора, които нямат активно бащино копие, присъства само заглушеният и следователно нефункционален генен сегмент на майката. Друга възможност е, че въпреки че две копия на хромозомния сегмент присъстват при хора със синдром на Prader-Willi, и двете произхождат от майката (дизомия от един родител, 25 до 30 процента). Поради отпечатването на майчиния хромозомен сегмент, в този случай и двете генни копия са заглушени. Така нареченият „отпечатващ дефект“ е още по-рядък (един процент). При тези засегнати индивиди присъства както майчино, така и бащино генно копие, но и двете копия са неправилно заглушени, включително това от бащата.
Прегледи и диагностика
Новородените с постоянна и необяснима слабост може да имат синдром на Prader-Willi. Първоначално съмнение обикновено възниква, когато неонатологът или педиатърът прегледат новороденото за първи път.
Физическо изследване
Основният признак на синдрома на Прадер-Уили е изразената слабост, която е особено забележима при пиене. Външният вид също дава улики. Различни рефлекси са слаби при новородени със синдром на Prader-Willi.
При по-възрастните страдащи диагностично полезен е измеримият дефицит на растежен хормон в кръвта. Концентрацията на половите хормони (естроген, тестостерон, FSH, LH) също обикновено е намалена. Това е придружено от недоразвитие на половите органи. В много случаи функцията на надбъбречната кора е нарушена. В резултат на това производството на полови хормони може да започне преждевременно.
Изследването на мозъчните вълни (електроенцефалограма, ЕЕГ) също е забележимо при някои засегнати лица.
Генетично изследване
Тези нарушения включват синдром на Мартин Бел и синдром на Ангелман. Разстройството при синдрома на Мартин-Бел обаче е локализирано на Х хромозомата, една от двете полови хромозоми (синдром на чуплива Х). При синдрома на Ангелман същото място на хромозома 15 се изтрива в повечето случаи – за разлика от PWS обаче, само мястото на майчината хромозома се изтрива.
лечение
Синдромът на Прадер-Уили не може да бъде излекуван. Симптомите обаче могат да бъдат облекчени с помощта на последователна поддържаща терапия. Най-важните компоненти на лечението са контрол на храненето, хормонална заместителна терапия и лечение на поведенчески проблеми.
За оптимално лечение има смисъл активността и двигателното развитие на болното дете да се проверяват редовно от лекаря. Ако е необходимо, тогава е възможно да се подпомогне развитието с физиотерапия или подобни методи.
Поради нарушенията в костния метаболизъм педиатърът трябва редовно да проверява и развитието на скелета.
Хранене
С напредване на възрастта децата развиват хранително разстройство с прекомерен прием на храна. След това е важно да се придържате към хранителен план с точно определен калориен прием. Може да се наложи родителите да контролират стриктно достъпа до храна.
Хранителното разстройство при PWS има особено сериозен ефект върху хода на заболяването, тъй като засегнатите правят малко упражнения в допълнение към увеличения прием на калории. В резултат на това лесно може да се развие тежко затлъстяване със съответните вторични заболявания.
Те понякога ограничават продължителността на живота на хората със синдром на Прадер-Уили. Ето защо е изключително важно засегнатите деца да се научат как да боравят правилно с храната с помощта на своите родители или лица, които се грижат за тях от ранна възраст.
Въпреки строгите ограничения на калориите, важно е засегнатите да получават достатъчно витамини и минерали чрез диетата си. При синдрома на Prader-Willi често се появяват нарушения на костния метаболизъм. Поради това може да е препоръчително да приемате витамин D и калций.
Растеж и полови хормони
Както при всяка терапия, странични ефекти са възможни и при прием на хормони на растежа. Те включват задържане на вода в краката (оток на краката), влошаване на изкривяването на гръбначния стълб (сколиоза) или повишаване на налягането в черепа. Понякога в началото на терапията се появяват дихателни нарушения. През това време е важно да наблюдавате съня.
При смущения в пубертета симптомите могат да се облекчат с полови хормони. Предлагат се като депо инжекции, хормонални пластири или гелове. При определени обстоятелства употребата на полови хормони може също да подобри поведенческите проблеми. Естрогените също подпомагат формирането на костите, но имат и редица странични ефекти.
По принцип по време на хормонална терапия са препоръчителни редовни прегледи при лекаря, за да се провери ефективността на лечението и да се идентифицират страничните ефекти на ранен етап.
Психологическа подкрепа
За засегнатите възрастни може да се наложи адаптиране на жизнената и работната среда. В някои случаи психиатричните аномалии изискват медикаменти. Целта на интензивната подкрепа е да се постигне възможно най-добрата независимост на засегнатите.
Хирургични грижи
Понякога е необходима операция за облекчаване на определени симптоми на синдрома на Прадер-Уили. Например, деца със синдром на Прадер-Уили често страдат от неправилно подравняване на очите. Страбизмът по-специално може да се лекува хирургически, за да се предотврати зрително увреждане. Понякога е достатъчно временно да се покрие здравото око.
Недостатъчното развитие на репродуктивните органи може също да изисква операция за преместване на тестисите от долната част на корема към скротума. Понякога хормоналното лечение помага за увеличаване на скротума, което позволява на тестисите да се спуснат.
В тежки случаи S-позицията на гръбначния стълб (сколиоза) изисква хирургична корекция.
Предотвратяване
Освен това протичането на заболяването може да се повлияе положително от прием на растежни и полови хормони и редовни прегледи при съответните специалисти.
