синдром на prader willi

Синдром на Прадер-Уили: Причини и лечение

Кратък преглед Симптоми: Изразена мускулна слабост, липса на ситост при прекомерен прием на храна, променени черти на лицето, нисък ръст, изоставане в развитието, нарушено пубертетно развитие Прогресия и прогноза: Синдромът на Prader-Willi изисква цялостна медицинска помощ за противодействие на усложненията. Продължителността на живота обикновено е нормална, ако телесното тегло може да се контролира. Причини: Синдромът на Прадер-Уили се причинява от генетична промяна... Синдром на Прадер-Уили: Причини и лечение

Синдром на Prader-Willi: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Прадер-Уили е генетично разстройство, което причинява умствени и физически увреждания и води до анормално хранително поведение. Разстройството е рядко и засяга както мъжете, така и жените. Какво представлява синдромът на Прадер-Уили? Синдромът на Прадер-Уили (PWS) е генетично заболяване, което се среща както при мъжете, така и при жените. Причинява се от генен дефект на хромозомата ... Синдром на Prader-Willi: причини, симптоми и лечение

Хромозомите

Определение - Какво представляват хромозомите? Генетичният материал на клетката се съхранява под формата на ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) и нейните основи (аденин, тимин, гуанин и цитозин). Във всички еукариотни клетки (животни, растения, гъби) това присъства в клетъчното ядро ​​под формата на хромозоми. Хромозомата се състои от единична, кохерентна ДНК ... Хромозомите

Какви функции имат хромозомите? | Хромозоми

Какви функции имат хромозомите? Хромозомата, като организационна единица на нашия генетичен материал, служи преди всичко за осигуряване на равномерно разпределение на дублирания генетичен материал към дъщерните клетки по време на клетъчното делене. За тази цел си струва да разгледаме по -отблизо механизмите на клетъчното делене или клетката ... Какви функции имат хромозомите? | Хромозоми

Какъв е нормалният набор от хромозоми при хората? | Хромозоми

Какъв е нормалният набор от хромозоми при хората? Човешките клетки имат 22 независими от пола двойки хромозоми (автозоми) и две полови хромозоми (гонозоми), така че общо 46 хромозоми съставляват един набор от хромозоми. Автозомите обикновено присъстват по двойки. Хромозомите на двойка са сходни по форма и последователност на гените и ... Какъв е нормалният набор от хромозоми при хората? | Хромозоми

Какво е хромозомна аберация? | Хромозоми

Какво е хромозомна аберация? Структурната хромозомна аберация съответства основно на определението за хромозомна мутация (виж по -горе). Ако количеството генетичен материал остава същото и се разпределя само по различен начин, това се нарича балансирана аберация. Това често се извършва чрез транслокация, т.е. прехвърляне на хромозомен сегмент в друга хромозома. … Какво е хромозомна аберация? | Хромозоми

Какво представлява хромозомният анализ? | Хромозоми

Какво е хромозомен анализ? Хромозомният анализ е цитогенетичен метод, използван за откриване на числени или структурни хромозомни аберации. Такъв анализ би бил използван например в случаите на непосредствено съмнение за хромозомен синдром, т.е. малформации (дисморфии) или умствена изостаналост (изостаналост), но също така и при безплодие, редовни аборти (аборти), а също и някои видове ... Какво представлява хромозомният анализ? | Хромозоми

Синдром на Снайдер-Робинсън: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Снайдер-Робинсън е генетично предизвикано заболяване. Заболяването обикновено се среща изключително рядко при общата популация. Типичните водещи симптоми на заболяването се състоят в умствена изостаналост, затруднено ходене, хипотония на мускулите, остеопороза и често асиметрично лице. Какво представлява синдромът на Snyder-Robinson? Синдромът на Снайдер-Робинсън получи името си по отношение на двамата лекари ... Синдром на Снайдер-Робинсън: причини, симптоми и лечение