Какво представлява хромозомният анализ?
Хромозомният анализ е цитогенетичен метод, използван за откриване на числени или структурни хромозомни аберации. Такъв анализ би се използвал например в случаи на непосредствено подозрение за хромозомен синдром, т.е. малформации (дисморфии) или умствена изостаналост (забавяне), но също и при безплодие, редовни спонтанни аборти (аборти), а също и някои видове рак (напр. лимфоми или левкемии).
Това обикновено изисква лимфоцити, специален вид имунни клетки, които се получават от тези на пациента кръв. Тъй като по този начин може да се получи само сравнително малко количество, клетките се стимулират да се разделят с фитохемаглутинин и могат да се използват за отглеждане на лимфоцити в лабораторията. В някои случаи проби (биопсии) от кожа или гръбначен мозък се вземат вместо това, които се третират по много подобен начин.
Целта е да се получи възможно най-много ДНК материал, който в момента е в средата на клетъчното делене. В метафазата, всички хромозоми подреждат се в една равнина приблизително в средата на клетката, за да бъдат привлечени към противоположните страни (полюсите) на клетката в следващата стъпка, анафазата. В този момент, хромозоми са особено плътно опаковани (силно кондензирани).
Към това се добавя вретеновата отрова колхицин, който действа точно в тази фаза на клетъчния цикъл, така че метафазата хромозоми натрупват. След това те се изолират и оцветяват с помощта на специални методи за оцветяване. Най-често срещаната е лентата GTG, при която хромозомите се третират трипсин, храносмилателен ензим и багрилото Giemsa.
В този процес се затъмняват особено гъсто опакованите и районите, богати на аденин и тимин. Получените G-ленти са характерни за всяка хромозома и с прости думи се считат за по-бедните от гени региони. Изображение на оцветените хромозоми се прави с хиляднократно увеличение и се генерира кариограма с помощта на компютърна програма.
В допълнение към лентовия модел, размерът на хромозомата и положението на центромерата се използват за подреждане на хромозомите съответно. Съществуват и други методи на лентообразуване, които могат да имат много различни предимства.
