Какви функции имат хромозомите?
Хромозомата, като организационна единица на нашия генетичен материал, служи главно за осигуряване на равномерно разпределение на дублирания генетичен материал в дъщерните клетки по време на клетъчното делене. За тази цел си струва да разгледаме по-отблизо механизмите на клетъчното делене или клетъчния цикъл: Клетката прекарва по-голямата част от клетъчния цикъл в интерфаза, т.е. целия период, в който клетката не е в процес на разделяне . Това от своя страна се разделя на фаза G1, S и G2.
Фазата G1 (G като в процепа) следва непосредствено след клетъчното делене. Тук клетката отново се увеличава по размер и изпълнява общите метаболитни функции. Оттук нататък той може да премине във фаза G0.
Това означава, че той се превръща в етап, който вече не е способен да се дели и обикновено също претърпява големи промени, за да изпълни много специфична функция (клетъчна диференциация). За да се изпълнят тези задачи, някои гени се четат по-интензивно, докато други се четат по-малко или изобщо не. Ако част от ДНК не е необходима за дълго време, тя често се намира в тези части на хромозоми които са били плътно опаковани за дълго време (вж хроматин).
От една страна, това спестява място, но е и допълнителна защита срещу случайно отчитане, в допълнение към другите механизми на генна регулация. Въпреки това, също така е забелязано, че при много специфични условия диференцирани клетки от фазата G0 могат да влязат отново в цикъла. Фазата G1 е последвана от фаза S, фазата, в която се синтезира нова ДНК (репликация на ДНК).
Тук цялата ДНК трябва да присъства в най-свободната си форма, т.е. всички хромозоми са напълно без спирала (виж структурата). В края на фазата на синтез целият генетичен материал присъства два пъти в клетката. Тъй като обаче копието все още е прикрепено към оригиналната хромозома чрез центромера (виж структурата), не се говори за дублиране на хромозоми.
Сега всяка хромозома се състои от две хроматиди вместо от една, така че по-късно тя може да придобие характерната Х-форма при митоза (Х-формата се прилага строго по отношение само на метацентричните хромозоми). В следващата фаза G2 се извършва непосредствената подготовка за клетъчно делене. Това включва и подробна проверка за грешки при репликация и прекъсвания на нишки, които могат да бъдат поправени при необходимост.
По същество има два вида клетъчно делене: митоза и смекчен израз. Всички клетки на организма, с изключение на зародишните клетки, се създават чрез митоза, чиято единствена цел е образуването на две генетично идентични дъщерни клетки. смекчен израз, от друга страна, има самата цел да произвежда генетично различни клетки: В първата стъпка се разделят хромозомите, които си съответстват (хомоложни), но не са идентични.
Едва в следващата стъпка хромозомите, които се състоят от две еднакви хроматиди, се разделят и разпределят по две дъщерни клетки, така че накрая от предшественика се създават четири зародишни клетки, всяка с различен генетичен материал. Формата и структурата на хромозомите са от съществено значение за двата механизма: Специални „протеинови нишки“, т. Нар. Вретенен апарат, се прикрепят към силно кондензираните хромозоми и изтеглят хромозомите в фино регулиран процес от средната равнина (екваториална равнина) до противоположните полюси на клетката, за да се осигури равномерно разпределение. Дори малки промени в микроструктурата на хромозомите могат да имат сериозни последици тук.
При всички бозайници съотношението на половите хромозоми X и Y определя и пола на потомството. По принцип това зависи само от това дали сперма, който се обединява с яйцеклетката, носи X или Y хромозома. Тъй като и двете форми на сперма се формират винаги в еднаква степен, вероятността винаги е равна и за двата пола.
Следователно тази случайна система гарантира по-равномерно разпределение на пола, отколкото би било, например, при фактори на околната среда като температура. Сега е известно, че наследяването на характеристиките става чрез гени, които се съхраняват под формата на ДНК в клетките. Те от своя страна са разделени на 46 хромозоми, към които са разпределени 25000-30000 човешки гени.
Освен самата черта, която се нарича фенотип, има и генетичен еквивалент, който се нарича генотип. Мястото, където генът се намира в хромозомата, се нарича локус. Тъй като хората имат всяка хромозома два пъти, всеки ген също се среща два пъти.
Единственото изключение от това са X хромозомните гени при мъжете, тъй като Y хромозомата носи само част от генетичната информация, намерена в X хромозомата. Различните гени, разположени на един и същ локус, се наричат алели. Често в един локус има повече от два различни алела.
Това се нарича полиморфизъм. Такъв алел може просто да бъде безвреден вариант (стандартен вариант), но също така и патологични мутации, които могат да бъдат причина за наследствено заболяване. Ако мутацията на отделен ген е достатъчна, за да промени фенотипа, това се нарича моногенно или менделско наследяване.
Много наследствени черти обаче се наследяват чрез няколко взаимодействащи гена и следователно са много по-трудни за изследване. Тъй като при менделско наследство, майката и бащата предават по един от двата си гена на детето, винаги има четири възможни комбинации в следващото поколение, въпреки че те също могат да бъдат еднакви по отношение на една черта. Ако и двата алела на индивида имат един и същ ефект върху фенотипа, индивидът е хомозиготен по отношение на тази черта и следователно чертата е напълно развита.
Хетерозиготите имат два различни алела, които могат да взаимодействат помежду си по различни начини: Ако един алел е доминиращ над друг, той напълно потиска експресията на последния и доминиращата черта става видима във фенотипа. Потиснатият алел се нарича рецесивен. При кодоминантно наследство и двата алела могат да се изразяват без влияние един върху друг, докато при междинно наследство присъства смес от двете черти. Добър пример за това е AB0 кръв групова система, в която A и B са кодоминантни помежду си, но 0 е доминираща една над друга.
