Какъв е нормалният набор от хромозоми при хората?
Човешките клетки имат 22 независими от пола хромозомни двойки (автозоми) и два пола хромозоми (гонозоми), така че общо 46 хромозоми съставляват един набор от хромозоми. Автозомите обикновено присъстват по двойки. The хромозоми на двойка са сходни по форма и последователност на гените и поради това се наричат хомоложни.
Двата Х хромозоми на жените също са хомоложни, докато мъжете имат една X и една Y хромозома. Те се различават по формата и броя на наличните гени по такъв начин, че вече не може да се говори за хомология. Поради смекчен израз, зародишни клетки, т.е.
яйце и сперма клетки, имат само половината набор от хромозоми, т.е. 22 отделни автозоми и по една гонозома всяка. Тъй като зародишните клетки се сливат по време на оплождането и понякога обменят цели сегменти (кръстосване), се създава нова комбинация от хромозоми (рекомбинация). Всички хромозоми заедно се наричат кариотип, който с малки изключения (вж. Хромозомни аберации) е идентичен при всички индивиди от един пол. Тук можете да разберете всичко по темата: Митоза - Просто обяснено!
Защо винаги има двойки хромозоми?
По принцип на този въпрос може да се отговори с едно изречение: Тъй като се оказа полезен. Наличието на хромозомни двойки и принципът на рекомбинация са от съществено значение за наследствеността по отношение на сексуалното размножаване. По този начин генетичният материал на два индивида може да бъде комбиниран на случаен принцип, за да се образува напълно нов индивид.
Тази система значително увеличава разнообразието от характеристики в даден вид и гарантира, че тя може да се адаптира към променящите се условия на околната среда много по-бързо и гъвкаво, отколкото би било възможно само чрез мутация и селекция. Двойният набор от хромозоми също има защитен ефект: Ако мутация на един ген би довела до загуба на функция, във втората хромозома все още има един вид „копие за безопасност“. Въпреки че това не винаги е достатъчно за организма да компенсира дисфункцията, особено когато мутиралият алел е доминиращ, това увеличава шанса това да се случи. Освен това, по този начин мутацията не се предава автоматично на всички потомци, което от своя страна предпазва вида от прекалено радикални мутации.
Какво е хромозомна мутация?
Генетични дефекти могат да бъдат причинени от йонизиращо лъчение (напр. Рентгенови лъчи), химически вещества (напр. Бензопирен в цигарения дим), някои вируси (напр. HP вируси) или, с малка вероятност, чисто случайно.
Често в развитието участват няколко фактора. По принцип такива промени могат да възникнат във всички телесни тъкани, но по практически причини анализът обикновено се ограничава до лимфоцити (специален тип имунни клетки), фибробласти (съединителната тъкан клетки) и костен мозък клетки. Хромозомната мутация е голяма структурна промяна в отделните хромозоми.
Отсъствието или добавянето на цели хромозоми, от друга страна, би било геномна или плоидна мутация, докато терминът генна мутация се отнася до сравнително малки промени в гена. Терминът хромозомна аберация (лат. Aberrare = да се отклонявам) е малко по-широк и включва всички промени, които могат да бъдат открити със светлинния микроскоп.
Мутациите могат да имат много различни ефекти: Най-известната от различните форми на хромозомни аберации вероятно са числените аберации, при които отделни хромозоми присъстват само веднъж (монозомия) или три пъти (тризомия). Ако това се отнася само за една хромозома, се говори за анеуплоидия, целият набор от хромозоми е засегнат от полиплоидия (три- и тетраплоидия). В повечето случаи това неправилно разпределение се случва по време на развитието на зародишните клетки поради неразделяне (неразделяне) на хромозомите по време на клетъчното делене (смекчен израз).
Това води до неравномерно разпределение на хромозомите към дъщерните клетки и по този начин до числена аберация в развиващото се дете. Монозомите на неполовите хромозоми (= автозоми) не са съвместими с живота и следователно не се срещат при живи деца. Също така автозомните тризомии, с изключение на тризомия 13, 18 и 21, почти винаги водят до спонтанна спонтанен аборт.
Във всеки случай, за разлика от аберациите на половите хромозоми, които също могат да бъдат доста незабележими, винаги има тежки клинични симптоми и обикновено също повече или по-малко изразени външни аномалии (дисморфии). Подобно малтретиране обаче може да се случи и по-късно в живота с митотично клетъчно делене (всички клетки с изключение на зародишните клетки). Тъй като тук освен засегнатите клетки има и непроменени клетки, това се нарича соматична мозайка.
Соматикът (гр. Soma = тяло) се отнася до всички клетки, които не са зародишни клетки. Тъй като е засегната само малка част от телесните клетки, симптомите обикновено са много по-леки.
Следователно видовете мозайка често остават неоткрити за дълго време. Тук можете да разберете всичко по темата: Хромозомна мутация
- Тихите мутации, т.е. мутации, при които промяната няма ефект върху индивида или неговото потомство, са доста нетипични за хромозомните аберации и по-често се откриват в областта на генните или точкови мутации. - Човек говори за мутация на загуба на функция, когато мутацията води до неправилно сгънат и по този начин безфункционален или изобщо без протеин. - Така наречените мутации на печалба от функцията променят вида на ефекта или размера на протеини произведени по такъв начин, че да се създават напълно нови ефекти. От една страна, това е решаващ механизъм за еволюция и по този начин за оцеляването на даден вид или появата на нови видове, но от друга страна може също, както в случая с хромозомата Филаделфия, да допринесе решаващо за развитието на рак клетки.
