Синдромът на Снайдер-Робинсън е генетично предизвикано заболяване. Болестта обикновено се среща изключително рядко сред общата популация. Типичните водещи симптоми на заболяването се състоят от психични забавяне, затруднено ходене, хипотония на мускулите, остеопороза, и често асиметрично лице.
Какво представлява синдромът на Снайдер-Робинсън?
Синдромът на Снайдър-Робинсън получи името си по отношение на двамата лекари, които първи описаха състояние. Това първоначално описание е направено през 1969 г. от Снайдер и Робинсън. На английски език заболяването се нарича наред с други термини дефицит на спермин синтаза. Болестта се характеризира със спектър от симптоми и признаци, които понякога се срещат в различни комбинации. В допълнение, отделните симптоми често варират от пациент на пациент по отношение на тяхната тежест. По принцип синдромът на Снайдер-Робинсън е много рядко заболяване. Засегнатите лица обикновено са с умствена изостаналост, страдат от значителни затруднения при ходене и работаи имат сравнително чупливи кости. Това е така, защото засегнатите пациенти са особено предразположени остеопороза. Тонът на мускулатурата често не е толкова изразен, както при здрави хора, така че болните хора са сравнително слаби. Това обстоятелство обикновено вече се забелязва в детство. Понякога хората показват така наречената кифосколиоза и показват асиметрия в областта на лицето.
Причини
По принцип синдромът на Снайдер-Робинсън представлява много рядко генетично заболяване. Понастоящем разпространението на болестта се оценява на по-малко от 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. В допълнение, многобройни проучвания на пациенти и техните семейства показват, че болестта се наследява по х-свързан рецесивен начин с децата. По принцип причината за синдрома на Снайдер-Робинсън се търси в генетичните мутации. Според сегашните познания тези мутации се появяват в така наречения SMS ген и по-специално върху генния локус Xp22.11. Това ген locus е отговорен за кодирането. Това ген сегментът е отговорен за кодирането на така наречената спермин синтаза. В резултат на мутацията в хода на заболяването възникват нарушения в спермин синтазата.
Симптоми, оплаквания и признаци
При синдрома на Снайдер-Робинсън засегнатите пациенти страдат от различни оплаквания и симптоми на заболяването. В зависимост от индивидуалния случай тези симптоми могат да се различават по тежест. Комбинацията от различни признаци на синдрома също варира в много случаи сред засегнатите лица. По принцип засегнатите пациенти показват така наречения астеничен ръст. В повечето случаи умственото развитие се забавя. Много пациенти имат подчертан психически забавяне. Много пациенти страдат от кифосколиоза и трудности в говоренето. Особено в областта на лицето, засегнатите индивиди често проявяват значителни аномалии. Например асиметрията на лицето е типична, както и забележимата долна част устна област. Неврологични заболявания свързано със заболяването прави засегнатите лица особено предразположени към фрактури на кости. Те също често страдат от контрактури на ставите.
Диагностика и ход на заболяването
Някои от характерните симптоми на синдрома на Снайдер-Робинсън се появяват веднага след раждането или в началото детство. Те включват преди всичко аномалии на лицето. Слабостта на мускулите също обикновено се забелязва при малки деца и насочва подозрението към наследствено заболяване, тъй като симптомите са налице от раждането. По време на анамнезата лекуващият лекар изяснява оплакванията на пациента, при което в повечето случаи родителите на засегнатото дете играят решаваща роля. Те информират лекаря за появата и тежестта на симптомите. Заболяването се диагностицира с помощта на множество методи за техники за изследване. Първо, лекарят се доближава до признаците на заболяването в нормалния ход на визуалните изследвания. В този процес аномалиите на лицето, например типичната асиметрия, са основният фокус на наблюдението. Остеопорозата се открива, наред с други неща, с прегледи на плътност от кости.Ментален забавяне и забавено интелектуално развитие обикновено се забелязват в началото детство и може да бъде открита с помощта на различни процедури за тестване. Ставните увреждания могат да бъдат диагностицирани, например, с помощта на рентгенографски изследвания или други образни техники. Като цяло характерната връзка на симптомите сочи към синдрома на Снайдер-Робинсън. За да се диагностицира болестта с висока степен на сигурност, обикновено се използват генетични тестове. Това позволява да се открие отговорната генна мутация в известния генен локус. По време на диагностиката лекуващият лекар също извършва a диференциална диагноза. По този начин лекарят разграничава предимно заболяването от синдрома на Rett глицерин дефицит на киназа. В допълнение, дефицит на моноаминооксидаза А и Синдром на Прадер-Уили трябва да се изключи.
Усложнения
Като правило засегнатите лица със синдром на Снайдер-Робинсън страдат от редица различни оплаквания, които могат олово до значителни ограничения и дискомфорт в ежедневието. Пациентите обикновено страдат от значително забавено развитие. Дори в зряла възраст настъпват тежки ограничения и по този начин умствена изостаналост. По този начин децата са зависими от специална подкрепа и от помощта на други хора в ежедневието си. Значителни оплаквания и усложнения възникват и в речта и комуникацията. Поради лицевите аномалии и деформации, много деца също страдат от тормоз или закачки. Това също може олово до психологически дискомфорт или депресия. Освен това, засегнатите от синдрома на Снайдер-Робинсън са много податливи на костни фрактури и по този начин могат лесно да се наранят. The ставите също често са отслабени и пръстите могат да бъдат разтегнати много лесно. Обикновено синдромът на Снайдер-Робинсън не може да бъде лекуван причинно-следствено. Засегнатите лица са зависими от различни терапии в живота си, които могат да ограничат симптомите. Освен това в много случаи родителите или роднините на пациентите също страдат от тежки психологически симптоми. Продължителността на живота на пациента обаче не се намалява от синдрома на Снайдер-Робинсън.
Кога трябва да посетите лекар?
Хората със синдром на Снайдер-Робинсън обикновено се сблъскват с лекарски консултации веднага след раждането, поради това рядко наследяване състояние. Понастоящем обаче се виждат само някои от типичните симптоми. Възможно е също така първите предупредителни признаци да не се проявят до ранна детска възраст. В този случай първите посещения на лекар настъпват по-късно. Синдромът на Снайдер-Робинсън може да бъде разпознат по определени аномалии и асиметрии в лицето, както и поразителен мускулна слабост. Родителите на детето трябва незабавно да отидат при специалист, ако забележат такива признаци, тъй като по всяка вероятност това е сериозно разстройство или заболяване при малкото им дете. Точното наблюдение и документиране на наблюдаваните аномалии ще предостави решаващи улики за извикания лекар. Специализираният специалист ще извърши различни изследвания, за да установи причината за проявяващите се симптоми. Те включват например визуални констатации, костната плътност измервания или специални тестови процедури, които откриват психично увреждане. Рентгеновите лъчи могат да се използват за документиране на ставните увреждания, които са типични за синдрома на Снайдер-Робинсън. В обобщение тогава се появява ясна картина. Това гарантира диагнозата „синдром на Снайдер-Робинсън“. Генетичният тест може да даде последната улика, ако все още има съмнения. Възможно е заболяването да се обърка със синдрома на Rett, глицерин дефицит на киназа, дефицит на моноаминооксидаза А или Синдром на Прадер-Уили. Всички имат подобна симптоматика при визуални находки.
Лечение и терапия
Синдромът на Снайдер-Робинсън все още не се лекува причинно-следствено, така че се лекуват само симптомите на заболяването. Посредством специални грижи и подкрепа за засегнатите лица и администрация на подходящи лекарства, симптомите са частично намалени. Що се отнася до умственото увреждане, засегнатите лица обикновено получават обучение в специално училище и специални образователни грижи. Различни физиотерапевтични мерки се прилагат и при някои пациенти.
Предотвратяване
Синдромът на Снайдер-Робинсън е наследствен, така че понастоящем не е възможна или е тествана ефективна профилактика на заболяването.
Aftercare
Последващи грижи при синдром на Снайдер-Робинсън се използват за ранно откриване на типични усложнения и за подпомагане на пациентите в ежедневието им. В допълнение, притежава се коригира към симптомите по време на проследяване. Пациентите със синдром на Снайдър-Робинсън се нуждаят както от физиотерапевтична помощ, така и от психическа подкрепа. Типични усложнения, които трябва да бъдат изяснени по време на последващи грижи, са костни фрактури или контрактури на ставите, дължащи се на остеопороза. На равни интервали от време специалист трябва да изследва стабилността на костите. Ако е необходимо, физиотерапия след това се предписва. След хирургична процедура, каквато може да е необходима за коригиране на аномалии на лицето, е показана последваща грижа в болницата. В зависимост от вида на операцията, пациентът може да се наложи да остане в болницата от няколко дни до седмици. По време на проследяването, заздравяване на рани се проверява и накрая се оценява резултатът от коригиращата операция. Пациенти с изразен астеник физически също изискват изчерпателни физиотерапия, което често трае години или десетилетия. Последващите грижи се осигуряват от отговорния специалист. Това обикновено включва няколко специалисти като невролози, хиропрактици и ортопеди. Последващите грижи за синдрома на Снайдер-Робинсън продължават цял живот поради отчетливия характер на симптомите. Отделните симптоми могат да бъдат лекувани в дългосрочен план, но други се повтарят или могат да бъдат леко облекчени от притежава.
Какво можете да направите сами
Ако има известен диагностициран случай на синдром на Снайдер-Робинсън в семейството, двойките трябва да потърсят консултация с лекар, преди да планират да имат потомство. Това се счита за полезно при изясняване на риска и оценка на по-нататъшното развитие. Наследственото заболяване е придружено от намален умствен капацитет. Това води до факта, че самите засегнати лица едва ли са изобщо или не са в състояние да приложат самопомощ мерки на собствена отговорност. Поради тази причина роднините и медицинските специалисти са отговорни за създаването на оптимален план за лечение, както и за ежедневието на засегнатото лице. В повечето случаи, ранна намеса изпълняват се програми. Роднините могат също така самостоятелно да извършват упражнения и тренировки със засегнатото лице извън терапиите, за да подобрят общото здраве развитие. Важно е членовете на семейството да познават и спазват собствените си граници, когато се грижат за пациента. A баланс за грижите за засегнатото лице е важно да се избягват ситуации на прекомерни изисквания. Характерно е нарушение на речта. Ето защо в ежедневието трябва да се установи съвсем собствена комуникация. Това помага да се идентифицират желанията и нуждите на болния човек. Освен това, когато се справяте с ежедневието, е важно да намерите начин за добър обмен.
