Какво е синдром на Prader-Willi?
Синдромът на Prader-Willi (PWS) е рядък синдром, причинен от дефект в генетичния състав. По света се среща при около 1-9 на 100,000 XNUMX раждания. Момчетата и момичетата могат да бъдат засегнати от синдрома на Прадер-Вили. Засегнатите са с малък ръст, вече имат нисък мускулен тонус като новородени и страдат от затлъстяване по-късно в живота. Психичните отклонения и намаляването на интелигентността също са характерни за синдрома на Прадер-Вили.
Причини
Причината за синдрома на Prader-Willi е така наречената „бащина делеция“. Това означава, че в хромозома 15, наследена от бащата, част от генетичната информация се изтрива и сега липсва. В повечето случаи това заличаване настъпва спонтанно (нова мутация) и не се наследява.
Подозира се, че тази промяна в генетичния материал води до неизправност на хипоталамус (част от средния мозък). The хипоталамус е важен контролен център на тялото, който е отговорен и за освобождаването на много хора хормони. При синдрома на Прадер-Вили, наред с други неща, се отделя твърде малко хормон на растежа, което води до нанизъм.
Диагноза
Подозрението за синдром на Prader-Willi може да бъде повдигнато от отговорния педиатър малко след раждането. Новородените са забележими от мускулна слабост, слабост в пиенето и слабо развито новородено рефлекс. При определяне на хормоналните нива в кръв, понижени стойности за растежа и пола хормони са забележими. Потвърждението на диагнозата може да бъде предоставено само чрез генетичен преглед. Тук се открива делецията на хромозома 15.
По тези симптоми разпознавате синдрома на Прадер-Вили?
Засегнатите деца вече се забелязват веднага след раждането, тъй като имат ниско мускулно напрежение („флопи бебе“), особено малки и леки и не пият правилно. Децата със синдром на Prader-Willi имат характерен външен вид: бадемовидни очи, тънка горна част устна, Стрела нос корен и малки ръце и крака. Често засегнати и деца кривогледство.
При момчетата малка скротума се забелязва в ранна възраст и често има неопусната тестис. Развитие на детето се забавя и етапите в развитието като ходене и говорене се достигат по-късно. Приблизително на тригодишна възраст засегнатите деца развиват неконтролируем апетит, без усещане за ситост при хранене.
Този патологично повишен апетит води до затлъстяване. Наднорменото тегло могат да бъдат придружени от вторични заболявания като диабет, нарушения на съня и сърдечно-съдови заболявания. Намаленото освобождаване на растеж хормони също предотвратява a скок на растежа по време на пубертета.
Гениталиите също остават недоразвити. Пациентите с Prader-Willi обикновено остават безплодни. Типични за синдрома на Прадер-Уили също са намалената интелигентност и обучение трудности. Психологически аномалии като нарушения на контрола на импулсите и промени в настроението също често се срещат при засегнатите.
