дефицит на глицерол киназа

Дефицит на глицерол киназа: причини, симптоми и лечение

Дефицитът на глицерол киназа, известен също със синоними на дефицит на ГК, дефицит на глицерол киназа, хиперглицеринемия или дефицит на АТФ-глицерол-3-фосфотрансфераза, е метаболитно разстройство, което може да се лекува в катедрата по човешка генетика. Прави се разлика между изолиран, инфантилен, ювенилен и дефицит на глицерол киназа при възрастни. Какво представлява дефицитът на глицерол киназа? Дефицитът на глицерол киназа е рядкост ... Дефицит на глицерол киназа: причини, симптоми и лечение

Синдром на Снайдер-Робинсън: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Снайдер-Робинсън е генетично предизвикано заболяване. Заболяването обикновено се среща изключително рядко при общата популация. Типичните водещи симптоми на заболяването се състоят в умствена изостаналост, затруднено ходене, хипотония на мускулите, остеопороза и често асиметрично лице. Какво представлява синдромът на Snyder-Robinson? Синдромът на Снайдер-Робинсън получи името си по отношение на двамата лекари ... Синдром на Снайдер-Робинсън: причини, симптоми и лечение