Глицерин дефицит на киназа, известен също със синонимите дефицит на ГК, дефицит на глицерол киназа, хиперглицеринемия или дефицит на АТФ-глицерол-3-фосфотрансфераза, е метаболитно разстройство, което може да се лекува в отделението по човешки генетика. Прави се разлика между изолирани, инфантилни, непълнолетни и възрастни глицерин дефицит на киназа.
Какво представлява дефицитът на глицерол киназа?
Глицерин дефицитът на киназа е рядко метаболитно нарушение в четири различни форми, които могат да бъдат лекувани от човек генетика и принадлежи към категорията на наследствените заболявания. Метаболизмът е засегнат, тъй като глицеролът не се превръща в глицерол-3-фосфат в черен дроб. Вместо това се получава окисление или фосфорилиране, което води до глицерол алдехид-3-фосфат или глицерол 2-фосфат. Признаците варират от липса на симптоми до физически оплаквания и лабораторни показания. Диагнозата може да бъде поставена пренатално и постнатално чрез диференциални и молекулярни диагностични методи. Психически забавяне и могат да се проявят мускулно-скелетни и вертебрални нарушения. Терапевтично, заместване с глюкокортикоиди и нискомаслени диета е посочен. Превантивна мерки не са известни към днешна дата.
Причини
На първо място е Х-свързан рецесивен генетичен дефект. Това е свързано с хромозома Xp21.3 и мутации в GK ген при лакация Xp21.2 са в основата на заболяването. Клиничните критерии се отнасят до растежа забавяне, умствена изостаналост, остеопороза с настояще фрактура тенденция. По време на храносмилането, глицеролът се освобождава в червата, абсорбира се от тъканите и се транспортира до черен дроб. В черен дроб, глицерол киназата превръща глицерола в глицерол-3-фосфат. За да направи това, ензимът изисква не само субстрата, но и аденозин трифосфат или накратко АТФ. По време на разцепването на този фосфат се отделя енергия. Глицерол киназата използва тази енергия, за да катализира биохимичната реакция с глицерол-3-фосфат. Ако това преобразуване не се осъществи, може да настъпи окисляване или фосфорилиране (обратимо свързване на фосфатна група към органична молекула в биохимията). Образува се глицералдехид-3-фосфат или глицеринова киселина-2-фосфат. Това не само атакува метаболизма. По-скоро има опасна намеса в метаболизма по отношение на преработката на мазнини и въглехидрати. В по-редки случаи има комбинация от клиничните критерии с мускулна дистрофия (наследствена атрофия на мускулите с нарастваща мускулна слабост) и вродена надбъбречна хипоплазия (генетично причинено недоразвитие на бъбрек с недостатъчно клетъчно образуване). Друга причина за дефицит на глицерол киназа е в аполипопротеин С2, компонент на липопротеините, които помагат за транспорта липиди през кръв.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите са много гъвкави, но могат да бъдат възпроизведени много добре от засегнатите, така че a медицинска история може да се приеме много добре и широко въз основа на презентацията на пациента. По този начин, започвайки от липса на симптоми до повръщане, повтарящо се изпотяване също е очевидно, особено по време на натоварване и преди хранене. Лабораторно, не само хипогликемия (твърде ниска кръв гликоза ниво) е откриваемо. По-скоро лабораторните параметри в кръв и урината (хиперглицеринемия и хиперглицеринурия) са повишени. Дефицит на ензими и псевдохипертриглицеридемия (престорено повишаване на триглицериди в кръвта) също могат да бъдат открити. Кетоацидоза (опасно метаболитно дерайлиране поради инсулин дефицит) и психически двигател забавяне, измерено със средното за съответната възрастова група, може да добави към възможната симптоматика.
Диагноза
Диагнозата се поставя след раждането по време на молекулярно генетично тестване, като се използват, наред с други методи, анализ на ДНК последователността на GK ген. Това изисква три до пет ml EDTA кръв. Резултатът е достъпен след две до три седмици. Свободният глицерол с повишени стойности може да бъде открит в урината, както и в кръвния серум. Ако има медицинска индикация, лабораторният преглед се извършва с помощта на референтен фиш. Диференциална диагноза включва много рядък синдром на Снайдер-Робинсън. Това е вродено разстройство, което може да се прояви главно с умствена изостаналост, мускулна атрофия, остеопороза или кифосколиоза (нефизиологична, дорзално насочена гръбначна кривина), но също и асиметрия на лицето и нестабилност на походката. Диагнозата е възможна и в пренаталния стадий. всичко лабораторна диагностика може да се основава на биохимична и молекулярна диагностика, както и скрининг на хетерозиготи от NGS. „Диагностика на интелектуални увреждания“ като постнатална диагностика се отнася за търсене на мутации, скрининг на мутации, както и секвениране.
Усложнения
Дефицитът на глицерол киназа води до голямо разнообразие от симптоми. В повечето случаи обаче повръщане настъпва, което е придружено от обилно изпотяване при пациенти. Качеството на живот е значително намалено от симптомите, които в повечето случаи се появяват непосредствено след консумацията на храна. Появяват се и моторни оплаквания, така че обикновените дейности в ежедневието вече не могат да се извършват. Повечето от засегнатите също страдат от повишено изоставане и са зависими от помощта на други хора, за да се справят с ежедневието си. Не са редки случаите, в които се наблюдават двигателни разстройства и нестабилност на походката, така че пациентите страдат от повишен риск от падания и инциденти. Не е възможно да се лекува директно дефицит на глицерол киназа, така че лечението е само под формата на подходяща диета, Това диета трябва да е с относително ниско съдържание на мазнини, за да се премахне дефицитът. Ако се диагностицира рано, много симптоми могат да бъдат ограничени и да се избегнат вторични увреждания. Продължителността на живота не се намалява от болестта, но ежедневието на пациентите е значително ограничено. Родителите и роднините на пациентите също страдат силно от психологически дискомфорт и вероятно депресия в резултат на дефицит на глицерол киназа.
Кога трябва да се отиде на лекар?
По правило дефицитът на глицерол киназа винаги трябва да се изследва от лекар. С тази състояние, няма самолечение. Симптомите обикновено се увеличават и имат много негативен ефект върху качеството на живот на засегнатото лице. Трябва да се потърси лекар, ако повръщане се случва много често и най-вече без причина. Силното изпотяване обаче може също да показва дефицит на глицерол киназа и трябва да бъде изследвано. Те могат да се появят особено след поглъщане на храна. В много случаи дефицитът на глицерол киназа също води до умствена и двигателна изостаналост. Това може да бъде открито предимно от родители или роднини и също трябва да бъде прегледано от лекар. На първо място за тази цел е подходящо посещение при общопрактикуващ лекар или педиатър. Самото лечение зависи от точните симптоми, а също и от причината за дефицита. Ранното диагностициране и лечение има положителен ефект върху хода на заболяването.
Лечение и терапия
Лечението се състои от диета с ниско съдържание на мазнини. Ако има съпътстваща надбъбречна хипоплазия, заместването на глюкокортикоиди може да бъде не само важно, но дори жизненоважно. За подходящо притежава за да се ограничат възможните последствия, е важно да се открие болестта възможно най-рано и да се лекува по подходящ начин. В това отношение, пренатална диагностика е крайъгълен камък в диференциалната и молекулярно-диагностичната медицина. Глицеролът присъства във всички мазнини и естери на мастни киселини (триглицериди = тройни естери на глицерола). Нивото на концентрация от тях триглицериди в кръвта представлява показателя за човека здраве. Следните стойности могат да се използват като основа за разглеждана терапия:
Ако стойността на триглицеридите е над 150 милиграма на dl, тя се счита за твърде висока и може да показва нарушение на липидния метаболизъм (хипертриглидеридемия). Едната причина може да е генетично предразположение, а другата може да е дефицит на липопротеин липаза.
Прогноза и прогноза
Когато се търси медицинско ръководство, прогнозата за дефицит на глицерол киназа обикновено е благоприятна. Пациентите са подложени на доживотен живот притежава за наследственото заболяване, тъй като генетичният дефект не може да бъде коригиран както по правни, така и по научни причини. В зависимост от тежестта на заболяването, често е достатъчно да се разработи и да се спазва специална диета с ниско съдържание на мазнини. В резултат на това пациентите изпитват значително облекчение от съществуващите симптоми и могат да се насладят на начина си на живот в много други области без оплаквания. При тежки случаи дефицитът води и до редовните администрация на лекарства. Това гарантира оцеляването на пациента. Метаболизмът се стимулира от лекарството и в крайна сметка се наблюдава, така че да не предизвика усложнения или последствия. Отказ от медицинска помощ може олово до тежки нарушения и дискомфорт. Средната продължителност на живота също намалява. Ако пациентите страдат от умствена изостаналост поради дефицит на глицерол киназа, прогнозата е неблагоприятна. Въпреки програмите за подкрепа и навременната медицинска помощ, това не може да бъде компенсирано или отстранено в необходимата форма. Пациентът зависи от помощта и подкрепата за справяне с ежедневието до края на живота си. Независимо от това, подобряване на качеството на живот също може да бъде постигнато в този случай при спазване на диета, както и администрация на лекарства.
Предотвратяване
Медицинските изследвания все още не са успели да развият целенасочена ориентация мерки в контекста на профилактиката. По този начин, най-добрата възможност за целенасочено лечение в ранните етапи е възможно най-ранното откриване на дефицит на глицерол киназа.
Проследяване
При дефицит на глицерол киназа обикновено няма специално проследяване мерки на разположение на пациента. В този случай засегнатото лице зависи главно от медицинско лечение, въпреки че пълното излекуване обикновено не е възможно. Симптомите могат да бъдат лекувани само симптоматично, а не причинно-следствено. Ако засегнатото лице желае да има деца, генетично консултиране и тестване може също да се извърши, за да се предотврати повторната поява на дефицит на глицерол киназа при потомството. Този дефицит обикновено се лекува чрез специална диета. По този начин засегнатото лице трябва да обърне внимание на диета с ниско съдържание на мазнини, за да противодейства на дефицита. В случай на съмнение лекуващият лекар може също да предостави на засегнатото лице план, който може да подкрепи диетата. Тъй като дефицитът на глицерол киназа също може олово при други заболявания и усложнения редовните прегледи на цялото тяло са много полезни. В някои случаи дефицитът намалява и продължителността на живота на засегнатото лице. Като цяло здравословният начин на живот с балансирана диета има положителен ефект върху хода на заболяването. Също така контактът с други пациенти, страдащи от дефицит на глицерол киназа, може да бъде полезен, тъй като не е необичайно това да доведе до обмен на информация.
Ето какво можете да направите сами
Не е възможно да се лекува дефицит на глицерол киназа със средства за самопомощ. Поради тази причина засегнатите винаги са зависими от медицинско лечение. Това обикновено включва използването на заместители за компенсиране на дефицита. Често тези наркотици трябва да се приемат през целия живот на пациента, за да се намалят трайно симптомите. Следователно пациентите трябва да гарантират, че ги приемат наркотици редовно. Освен това ранната диагностика на дефицит на глицерол киназа е много важна, тъй като това може да предотврати по-нататъшни заболявания и последващи увреждания. Поради това при първите признаци на дефицит на глицерол киназа трябва да се потърси лекар. Ако дефицитът на глицерол киназа е генетично заболяване, засегнатите и техните родители трябва да се подложат генетично консултиране, тъй като това може да предотврати появата на болестта при по-нататъшни деца. Освен това, контактът с други хора, засегнати от болестта, често има положителен ефект върху болестта, доколкото може олово до обмен на информация. Това може да улесни ежедневието и да повиши качеството на живот на засегнатото лице. Децата трябва да бъдат напълно информирани за болестта и възможните последици от нея.
