Мускулна дистрофия

Синоними

Мускулна атрофия, прогресивна мускулна дистрофия; Мускулна дистрофия на Дюшен, дистрофия на Бекер-Кинер, миотонична дистрофия, Fazio-Scapulo-Humeral мускулна дистрофия, FSHD

Oбобщение

Мускулните дистрофии са вродени заболявания на мускулатурата, които водят до прогресивна загуба на мускулна маса и нарастваща слабост чрез нарушаване на структурата и / или метаболитните процеси на мускулите. Към днешна дата са известни повече от 30 различни форми на мускулна дистрофия, някои от които се различават значително по своите преобладаващи симптоми, честота, ход и прогноза. За много заболявания на мускулната дистрофия е известен генетичният дефект, който прави възможна генетичната диагноза (изследване на генетичния материал). Засега причинно-следствена терапия за мускулна дистрофия не съществува. Следователно симптоматичните терапии са във фокуса на вниманието, което трябва да смекчи последиците от заболяването и да подобри качеството на живот на засегнатите лица.

дефиниция

Терминът мускулна дистрофия се използва за описание на вродени заболявания на мускулатурата, които водят до прогресивна загуба на мускулна маса и брой и са забележими от слабостта на засегнатите мускулни групи (мускулна атрофия). Към днешна дата са известни повече от 30 различни форми на мускулна дистрофия, които се различават по наследство, засегнати мускулни групи, поява на симптоми и тежест на клиничното протичане. При някои мускулни дистрофии, сърце мускулите също са засегнати.

Форми на мускулна дистрофия и характеристики

  • Тип Дюшен: Ранно начало, нападение от сърце мускули, тежък ход, най-честа форма, почти изключително засегнати момчета.
  • Тип Бекер-Кинер: Подобни симптоми като при мускулна дистрофия на Дюшен, но по-късно, малко по-леко протичане, също почти засегнати момчета
  • Fazio-Scapulo-Humeral мускулна дистрофия: Леката форма, възникнала в млада възраст, първоначално засяга мускулите на раменния пояс и лицето, мъжете и жените са еднакво засегнати.

Честота

Като цяло честотата на мускулните дистрофии се оценява на между 1: 2000 и 1: 5000, като отделните заболявания на мускулната дистрофия показват разлики в наследствеността и честотата в популацията. От гореспоменатите, Duchenne (около 1: 5000) и мускулната дистрофия на Becker-Kiener (около 1: 60000) принадлежат към х-свързаните рецесивни заболявания и следователно почти изключително засягат съответно момчетата и мъжете. Фазио-скапуло-хумералната мускулна дистрофия (приблизително 1: 20000), от друга страна, се наследява автозомно-доминиращо, поради което мъжете и жените се засягат еднакво често.