Синдром на Прадер-Уили е генетично заболяване, което причинява умствени и физически увреждания и води до ненормално хранително поведение. Разстройството е рядко и засяга както мъжете, така и жените.
Какво е синдром на Prader-Willi?
Синдром на Прадер-Уили (PWS) е генетично заболяване, което се среща както при мъжете, така и при жените. Причинява се от a ген дефект на хромозома номер 15. Промененият ген причинява умствени и физически увреждания, както и метаболитни нарушения. Конкретен отличителен белег на Синдром на Прадер-Уили е неконтролируемо желание за ядене, което води до маркирано затлъстяване при пациенти. Разстройството е кръстено на швейцарските лекари Андреа Прадер и Хайнрих Вили, които за първи път описват симптомите през 1956 г. Хромозомата, на която е разположен задействащият генетичен дефект, е открита през 1981 г. Синдромът на Прадер-Вили се среща рядко и се смята, че около 350,000 XNUMX хората по света са засегнати.
Причини
Причината за синдрома на Prader-Willi е мутация на хромозома 15. Тук има три различни варианта, но всички те олово до същите симптоми. В 70% от случаите причината е отсъствието (заличаване) на част от бащината хромозома 15. В около 29% хромозома 15 присъства в двойна версия от майката, вместо веднъж от бащата и веднъж от майката както обикновено. Третият много рядък вариант е специална мутация, наречена импринтиращ дефект. The ген промяната причинява освобождаване на хормони в хипоталамус да не се случва редовно. Полученото недостатъчно предлагане на хормони причинява физически и психически разстройства.
Симптоми, оплаквания и признаци
Типичните симптоми на синдрома на Prader-Willi включват вродена мускулна слабост (мускулна хипотония). В този случай основното напрежение на скелетните мускули е по-ниско, отколкото при другите хора. Засегнатите лица също често са по-малко чувствителни към болка отколкото други лица. Психическото и физическото ниво на развитие на засегнатите индивиди е под очакваното предвид възрастта им. Синдромът на Prader-Willi е свързан с умерено интелектуално увреждане. На това ниво на психическо забавяне, умствената възраст е между шест и девет години. Това съответства на коефициент на интелигентност от 35 и 49. За сравнение, коефициент на интелигентност от 85 до 115 се счита за нормален. Друга характеристика на синдрома на Prader-Willi е повишен апетит и нарушено чувство на ситост. Засегнатите индивиди често ядат повече, отколкото им е необходимо. Възможни са както продължително хранене, така и преяждане. В резултат на това повечето хора със синдром на Prader-Willi са с наднормено тегло или затлъстяване. Прекалена пълнота често се развива в началото детство. Диабет (диабет) е друг възможен симптом на синдрома на Прадер-Вили. Засегнатите индивиди обикновено страдат от недостатъчно активна полова жлеза (хипогонадизъм). В резултат на това те могат да бъдат безплодни. Външните признаци на синдрома на Прадер-Вили включват бадемовидни очи и триъгълни уста ■ площ. Ръцете и краката често са необичайно малки - нисък ръст също се случва. Зрителните нарушения също са част от симптомите в много случаи. Късогледство и страбизъм или кривогледство, са особено чести.
Диагноза и ход
Симптомите на синдрома на Prader-Willi варират в отделни случаи. Някои деца вече са забележими като неродени бебета по време бременност поради липса на активност. Като бебета пият малко и имат отпуснати мускули. Децата имат бадемовидни очи и триъгълни уста част, те страдат от проблеми със зрението, често са късогледи или кривогледство. Ръцете и краката са по-малки от нормалното, а общата височина също е под средната, тъй като при синдрома на Prader-Willi се произвежда твърде малко растежен хормон. Половите органи са недоразвити и момчетата често са се понижили тестиси. Пубертетът се забавя, половите характеристики са слабо развити и повечето засегнати индивиди са безплодни. Психически забавяне може да съществува. По-късно в живота, на около тригодишна възраст, започва да се развива неконтролируемо преяждане. Децата ядат всичко, което могат да намерят, включително остатъци. Диагнозата се поставя въз основа на симптоми, както и чрез различни изследвания, като например определяне на хормона в кръв и изследване на щитовидната жлезаГенетичният тест може надеждно да открие дали е налице синдром на Прадер-Вили.
Усложнения
Усложненията, които се очакват при синдрома на Прадер-Уили, се дължат предимно на тежките затлъстяване от които почти винаги страдат засегнатите индивиди, както и последиците от метаболитните заболявания, особено диабет мелитус. Често много висока с наднормено тегло може да причини и тежки ортопедични щети. Ранното ортопедично увреждане на долните крайници вече се наблюдава при деца. По-специално, носенето на тежести ставите на долните крайници, т.е. ханш, коляно и глезен ставите, както и краката, често показват признаци на претоварване и износване поради затлъстяване. При синдром на Prader-Willi могат да се очакват животозастрашаващи усложнения, особено когато голямото наднормено тегло води до увреждане на кръв съдове намлява вътрешни органи. Освен това, тъй като пациентите, страдащи от синдром на Prader-Willi, нямат чувство за ситост, съществува риск те да пренапрегнат стомах докато се скъса. Този риск се увеличава от факта, че страдащите не повръщат или изпитват пълнота или болка когато преяждат. Също така, разкъсването на стомах често остава незабелязан в началото. Следователно пациентите рискуват вътрешно кървене в резултат на стомашна руптура. Освен това, при пациенти, страдащи от синдром на Prader-Willi, синдром на сънна апнея може да бъде животозастрашаващо. Сънната апнея е състояние при които страдащите изпитват прекратяване на дишане по време на сън.
Кога трябва да посетите лекар?
Бебетата със синдром на Prader-Willi се нуждаят от много подкрепа по време и след раждането. Родителите трябва да се консултират директно с лекуващия лекар, така че необходимите прегледи и лечение да могат да бъдат проведени по-рано. В зависимост от тежестта на състояние и броя и тежестта на малформациите, след това може да са необходими редовни посещения при лекар. Ако се появят необичайни симптоми, като напр треска, трудности при преглъщане или зрителни проблеми, трябва да се направи консултация със съответния специалист. В допълнение към педиатъра могат да бъдат призовани и интернисти, хирурзи, офталмолози, УНГ специалисти и други специалисти, в зависимост от симптомите. Засегнатото дете също се нуждае от физиотерапевтична подкрепа. В случай на тежки малформации, през първите години от живота вече е необходима рехабилитационна мярка, която обикновено се извършва с майката и детето. Ако оплакванията станат по-тежки, е необходимо посещение при педиатър. Ако в резултат на деформациите се случи инцидент или падане, най-добре е да се обадите на спешния лекар. Предлага се психологическо консултиране, ако състояние има отрицателен ефект върху психическото състояние на детето или близките.
Лечение и терапия
Лечението на синдрома на Prader-Willi се основава на симптомите. Тъй като в състоянието има намалена хормонална секреция, хормонозаместителна терапия е даден. По-ранният хормон администрация започне, толкова по-добре симптомите могат да бъдат облекчени. Децата със синдром на Prader-Willi обикновено се нуждаят от цялостни грижи и специална подкрепа. Трябва да се намали теглото и да се контролира приема на храна. Ядливите трябва да бъдат буквално заключени, тъй като пациентите със синдром на Прадер-Вили ще ядат всичко, което намерят, независимо дали е годно за консумация или не. Това означава, че те също ядат животинска храна, боклук или замразена храна. В повечето случаи много симптоми се подобряват, тъй като пациентите отслабват. Поведенческа терапия може да бъде в подкрепа при поддържането на диета. Физиотерапия помага за подобряване на мускулния тонус и противодействие на отпуснатите мускули. терапия Speech поддържа способността да се говори. Проблемите с очите обикновено изискват офталмологично лечение и зрението трябва да се проверява редовно. Децата се нуждаят от психическа подкрепа, евентуално е необходимо посещение на специални училища. Понякога, в по-нататъшния ход на синдрома на Прадер-Вили, сърце развиват се проблеми и гръбначно изкривяване, причинено от екстремни с наднормено тегло. В този случай ортопедични и вътрешни притежава е необходимо в допълнение към намаляване на теглото.
Предотвратяване
Синдромът на Prader-Willi не може да бъде предотвратен, тъй като е генетичен. Ранна диагностика и бързо настъпване на притежава са важни за предотвратяване на сериозни последици, причинени от синдрома на Prader-Willi.
Проследяване
Синдромът на Prader-Willi е генетичен хронично заболяване което не може да бъде излекувано. Медицинското лечение е само чисто симптоматично. Следователно последващи грижи в класическия смисъл не са възможни. Въпреки това, засегнатите деца и възрастни със синдром на Prader-Willi са засегнати от животозастрашаващо затлъстяване и други здраве оплаквания през целия им живот. Поради тази причина са необходими редовни прегледи и интензивни диетични грижи. Тези мерки обикновено се поръчват и наблюдават от педиатър или общопрактикуващ лекар. На първо място се проверява телесното тегло на засегнатите деца или възрастни. В допълнение, редовен кръв тестовете са често срещани. Понякога се изискват и проби от урина или изпражнения или други тестове. Лекуващият лекар решава относно честотата на контролните прегледи и необходимото проследяване мерки. В много случаи засегнатите пациенти са настанени в специализирани заведения за дългосрочни грижи, които включват медицинска помощ. Отделно от това, в повечето случаи е необходим стационарен престой в клиники за рехабилитация, за да се развие a притежава концепция, подходяща за пациента. По време на такива стажове най-малко един до два медицински прегледа на седмица са често срещани. По-нататък терапевтично мерки може да е необходимо в хода на терапията със затлъстяване.
Какво можете да направите сами
Децата, които имат синдром на Prader-Willi, се нуждаят от постоянна подкрепа в ежедневието си. Роднините трябва да се консултират с диетолог и да работят с него за създаването на диета което съответства на хранителните навици на детето. Придружаващ поведенческа терапия може да е необходимо. Детето също не трябва да има достъп до потенциално вредни храни, отпадъци или негодни за консумация продукти. Ако детето е консумирало нещо неподходящо, трябва да се извика спешният лекар. За да се противодейства на обикновено високото ниво на емоции на детето, спортът и откритият подход са подходящи мерки за съпътстващо медицинско лечение. Важно е детето да има редовно ежедневие, от което не се допуска отклонение. Препоръчително е да се изготви дългосрочен план, който да позволи на детето да го направи олово възможно най-стабилен живот без внезапни промени в ежедневието. Болните деца се нуждаят от много внимание и поставят големи физически и психически изисквания към родителите си. Това прави фази на почивка и отдих още по-важно за роднини и познати, които се грижат за детето. Терапевтът може да помогне за създаване на пространство и работа чрез емоционални конфликти. Родителят или настойникът трябва да поддържа тесен контакт с лекарите и да ги информира за необичайни симптоми. Комплексният терапевтичен подход може да помогне на хората, страдащи от синдром на Prader-Willi олово относително безсимптомни животи.
