Синдромът на Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) е наследствен мозък заболяване, което засяга предимно малък мозък и принадлежи към групата на прионните заболявания. Поради прогресивното унищожаване на малък мозък в рамките на няколко години синдромът на Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) води до двигателни и говорни нарушения намлява деменция.
Какво представлява синдромът на Gerstmann-Sträussler-Scheinker?
Синдромът на Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) е едно от трите най-известни прионни заболявания. Останалите са Болест на Кройцфелт-Якоб (CJD) и фатална фамилна сънна болест (FFI). Синдромът на Gerstmann-Sträussler-Scheinker е наследствено заболяване, което се появява, когато само един от родителите носи отговорността ген мутация. При синдром на Gerstmann-Sträussler-Scheinker, видими симптоми и началото на деменция обикновено се появяват след 40-годишна възраст поради отлагането на дефектния протеин в мозък, Най- малък мозък, от който се контролират двигателните функции, се засяга главно. Лечението не е възможно при сегашното състояние на медицината. Хората, засегнати от синдрома на Gerstmann-Sträussler-Scheinker, умират след една до десет години, в зависимост от индивидуалния ход на заболяването.
Причини
Синдромът на Gerstmann-Sträussler-Scheinker е прионна болест. По този начин се основава на същото механизъм на действие като добре познатата Болест на Кройцфелт-Якоб. Поради генетичен дефект, протеин, който иначе е безвреден за организма, се произвежда дефектно в GSS. Името на тези дефектни протеини е приони. Прионът, произведен при синдром на Gerstmann-Sträussler-Scheinker, се отлага в мозък. Образуват се плаки. С напредването на болестта те причиняват мозъчното вещество да се пълни с дупки като гъба. Следователно заболявания като синдром на Gerstmann-Sträussler-Scheinker се наричат спонгиформни енцефалопатии. По-специално, при синдрома на Gerstmann-Sträussler-Scheinker, повечето отлагания се намират в малкия мозък и причиняват атаксия и други двигателни нарушения като нарушение на движението.
Симптоми, оплаквания и признаци
При синдрома на Gerstmann-Sträussler-Scheinker първите симптоми се появяват след 40-годишна възраст. Това е така наречената прионна болест, която прогресира неумолимо и винаги е фатална. Първоначално походка нестабилна с люлеене, координация възникват проблеми и чести падания. В същото време има треперене на очите, говорни нарушения и затруднено преглъщане. Настъпва сериозна личностна промяна, характеризираща се с нарастваща раздразнителност, мускулни потрепвания и намаляване на умствения капацитет (прогресивно деменция). Освен това са възможни и други симптоми. По този начин, в допълнение към основните симптоми, може да има нарушения на съня, парализа, епилептични припадъци, треперене, заблуди, халюцинации or памет увреждане. Възможността за четене, писане или говорене също става все по-ограничена с времето. Треперене (разклащане) обикновено засяга ръцете, краката и глава. Като цяло симптомите на синдрома на Gerstmann-Sträussler-Scheinker са подобни на тези при други прионни заболявания като BSE или болест на Creutzfeld-Jakob. Синдромът на Gerstmann-Sträussler-Scheinker, както всички прионни заболявания, не се лекува. Също така няма ефективна симптоматика притежава което би могло поне да смекчи все по-тежките симптоми. Терапия е фокусиран върху грижите за пациентите, нуждаещи се от грижи. Също така няма начин да се повлияе на продължителността на живота. След диагностициране на заболяването пациентите живеят средно около 7.5 години. Съществуват обаче и бързи курсове на заболяването с две години и бавни курсове с до 17 години по-нататъшна продължителност на живота.
Диагноза и ход
Диагнозата не е безпроблемна за първия лекуващ лекар при синдром на Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Много симптоми присъстват и при други разстройства. С подробна анамнеза и фокус върху фамилната анамнеза, първоначално се поставя предварителна диагноза въз основа на симптомите. За да се потвърди това, се извършват образни изследвания на мозъка за вече видими плаки, ЕЕГ и цереброспинална течност. Тъй като винаги съществува риск от объркване с други прионни болести, само генетичен тест може да осигури окончателна сигурност. Ходът на синдрома на Gerstmann-Sträussler-Scheinker не е предсказуем в подробности. Неврологичният дефицит може да се засили в рамките на няколко месеца. За разлика от това, при някои пациенти са необходими години, докато GSS достигне финалния етап. В крайна сметка пациентите вече не могат да се движат. Сериозно трудности при преглъщане и деменцията свежда интелектуалното възприятие до минимум. В последната последица смъртта на пациента настъпва поради синдрома на Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Усложнения
Синдромът на Gerstmann-Sträussler-Scheinker е едно от наследствените заболявания. Причината за генетичния дефект е дефектно произведен протеин. Това причинява прогресивно разрушаване на малкия мозък в рамките на няколко години. Първите признаци, като нарушения на съня, треперене на очите, затруднено преглъщане, проблеми с двигателните умения и координацияи личностни разстройства се появяват в зряла възраст на възраст между 35 и 50 години. Ако симптомите се пренебрегнат, усложненията се натрупват, повлиявайки масово на живота и близката среда на пациента. Походката на засегнатото лице става нестабилна и пада и инциденти се натрупват, причинявайки допълнителни проблеми. Поради промените в характера пациентът изглежда необичайно раздразнителен. Тялото реагира с мускулни потрепвания в ръцете, краката и глава както и парализа на крайниците. В рамките на няколко месеца или години настъпва пълна деменция, която е подобна на Болест на Кройцфелт-Якоб. Засегнатото лице губи способността да чете и пише. Освен това има загуба на способността да се говори. Епилептични припадъци и халюцинации развиват се. Синдромът води до смърт след няколко месеца, но понякога и след десет години. Синдромът на Gerstmann-Sträussler-Scheinker може да бъде ясно дефиниран от диференциална диагноза с история на фамилната история, както и техники за изобразяване; не е лечимо. Медицински притежава може да облекчи синдрома само за кратко време. Пациентът става тежък случай на грижи до смъртта си.
Кога трябва да посетите лекар?
Веднага след това трябва да се потърси лекар говорни нарушения или възниква несигурност във фонацията. Ако се развият трудности в разбирането на речта, е необходимо посещение на лекар. Затруднения при преглъщане или суха уста трябва също да бъдат изяснени от лекар, ако те продължават за по-дълъг период от време, въпреки достатъчния прием на течности. Ако се появят нестабилни походки или проблеми с естественото движение, засегнатото лице се нуждае от помощ. Ако има увеличаване на общия риск от инциденти, увеличени падания или проблеми с координация, трябва да се потърси лекар. Треперене на крайниците или треперене глава, както и вътрешната възбуда, трябва да бъдат оценени и лекувани от лекар. въпреки че състояние най-често се среща при хора на възраст над 40 години, трябва да се потърси и лекар, ако нередностите са очевидни при по-млад човек. Трудностите при четене или писане винаги трябва да бъдат разследвани и изяснени. Ако памет настъпват пропуски или научените умения се изплъзват, необходимо е посещение на лекар. Ако засегнатото лице прояви симптоми, подобни на деменция, трябва да се консултирате с лекар възможно най-скоро. Личностните разстройства, ненормалното поведение и повишената раздразнителност трябва да бъдат изследвани медицински. Тъй като синдромът на Gerstmann-Sträussler-Scheinker е свързан с намалена продължителност на живота, се препоръчва своевременна консултация с лекар.
Лечение и терапия
Лечението на синдрома на Gerstmann-Sträussler-Scheinker не го прави олово за подобряване или дори излекуване на болестта. Ролята на лекуващия лекар и болногледачите може да бъде само да смекчи ефектите от прогресиращите симптоми на синдрома на Герстман-Стройслер-Шайнкер и да поддържа качеството на живот на възможно най-високо ниво. Редица СПИН са възможни и също необходими, за да се улесни справянето с ежедневието. Те включват по-специално поддържане на мобилността чрез осигуряване на подходящи инвалидни колички, които пациентът да може да се движи възможно най-дълго без помощ. Ако тежко тяло треперене настройките и способността за говорене намаляват, медицинският персонал е незаменим. От трудности при преглъщане често са част от клиничната картина на синдрома на Gerstmann-Sträussler-Scheinker, трябва да се внимава да се запази дишане ясно. Инфекции на респираторен тракт са голямо бреме за пациент със синдром на Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Синдромът на Gerstmann-Sträussler-Scheinker превръща засегнатите лица в тежки случаи на грижи, за които рядко може да се полага допълнителна грижа в дома. За повечето страдащи от синдром на Gerstmann-Sträussler-Scheinker е необходимо подходящо настаняване в старчески дом.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Gerstmann-Sträussler-Scheinker има неблагоприятна прогноза. Заболяването се основава на генетичен дефект. Това води до дефектно производство на протеин. Поради законовите разпоредби, лекарите и учените нямат право да се намесват в генетика на хората. Следователно се провеждат симптоматични грижи за пациента. Напредъкът на синдрома е прогресивен и не може да бъде спрян при съществуващите медицински състояния. Следователно при това заболяване не се извършва излекуване. Фокусът на лечението е да се забави прогресията на заболяването. Целевите терапии се използват, за да забавят нарастването на симптомите, доколкото е възможно. Не може обаче да бъде спряно. С напредването на болестта пациентът страда все повече от физически, както и психически увреждания. Необходима е грижа, тъй като пациентът вече не е в състояние да се справя самостоятелно с ежедневието. Разни функционални нарушения започват и предизвикват влошаване на качеството на живот, както и благосъстоянието. Особено важно е да се контролира и наблюдава дихателната активност. В противен случай пациентът е заплашен от преждевременна смърт от задушаване. Синдромът на Gerstmann-Sträussler-Scheinker е не само неблагоприятен за пациента. Освен това поставя тежко бреме върху социалната среда. Поради тежестта на симптомите, психично заболяване може да възникне при засегнатото лице, както и при роднини, допринасяйки за по-нататъшно влошаване на цялостната ситуация.
Предотвратяване
Понастоящем синдромът на Gerstmann-Sträussler-Scheinker е нелечим и не може да бъде предотвратен. Превенцията не е възможна. Ако хората в семейството вече имат синдром на Gerstmann-Sträussler-Scheinker, само ДНК анализът може да осигури сигурност, че това наследствено заболяване също е налице. Перспективата за заразяване със синдром на Gerstmann-Sträussler-Scheinker е голяма психологическа тежест за засегнатото лице. В този случай мнозина се въздържат от баща на собствените си деца, за да не предадат синдрома на Герстман-Стройслер-Шайнкер.
Aftercare
Въпреки че все още не е постигнато лечение на синдрома на Gerstmann-Sträussler-Scheinker, поне в ранните стадии на заболяването нещата изглеждат малко по-добре с последващите грижи мерки. Подобренията в качеството на живот, които могат да бъдат постигнати, са насочени към облекчаване на симптомите, доколкото е възможно. По-късно последващата грижа може да се състои само от интензивни грижи за последваща деменция. Въпреки всички усилия смъртта е вероятно няколко години след поставяне на диагнозата. Опциите за последваща грижа при прогресивно прогресиращ синдром на Gerstmann-Sträussler-Scheinker са свързани с множество последствия от това наследствено заболяване в началото. Подобно на болестта на лудата крава (NSE) или болестта на Кройцфелд-Якоб, налице са необратими промени в прионите. Често приликата със споменатите заболявания е толкова голяма, че синдромът на Герстман-Стройслер-Шайкер се диагностицира твърде късно. Следователно проследяването на такива генетични дефекти е едновременно сложно и трудно. Първоначалните симптоми на синдрома на Gerstmann-Sträussler-Scheinker могат в най-добрия случай да бъдат смекчени, но не и обратни. Тъй като първите симптоми на тази спонгиформна енцефалопатия могат да се появят още в средата на четиридесетте, лечението започва още тогава. В ранните етапи са на разположение индивидуализирани възможности за лечение и последващи грижи. Курсът на синдрома на Gerstmann-Sträussler-Scheinker може да варира. По-късно обаче единствената грижа е да се спести ненужно страдание на засегнатото лице. Обикновено се очаква ранна смърт. Приключва всички възможности за по-нататъшно лечение.
Това можете да направите сами
Синдромът на Gerstmann-Sträussler-Scheinker носи със себе си някои съпътстващи симптоми, които могат да бъдат облекчени в ежедневието чрез самопомощ. Атаксията, която се появява като част от синдрома, може да бъде смекчена предимно чрез редовна мобилизация. Рутинните модели на движение намаляват риска от прекомерни ограничения в мобилността. Дизартията, т.е. възможните речеви нарушения, могат да бъдат противодействани чрез логопедични упражнения. Речевите упражнения укрепват мускулите, необходими за речта и по този начин предотвратяват влошаването им. С получената деменция може да се противодейства памет упражнения и други когнитивни предизвикателства. По този начин умствените способности на засегнатите се запазват възможно най-дълго. За пациенти, които ходят нестабилно и са склонни към падания, има смисъл да прекроят дома. Допълнителните грайфери и покриването на опасни ръбове или первази са прагматични съображения. Разходка СПИН може да бъде от полза и за засегнатите. По отношение на често срещаните нарушения на преглъщането, промяна в диета, или по-точно консистенцията на храната, е добра идея. По принцип засегнатите от синдрома могат да ядат всичко. Предварителното пюриране обаче прави приема на храна по-приятен. Лек за това състояние е практически невъзможно. Поради тази причина фокусът трябва да бъде основно върху облекчаване на симптомите и правене на ежедневието възможно най-приятно за засегнатите.
