Как болестта на Фабри влияе върху продължителността на живота? | Болест на Фабри

Как болестта на Фабри влияе върху продължителността на живота?

Болест на Фабри е сериозно заболяване, което причинява тежко увреждане на бъбреците, сърце намлява мозък в ранна възраст. Поради намалената ензимна активност, мазнините се отлагат в кръв съдове и органи, карайки органите да се нарастват все повече и в крайна сметка да загубят напълно своята функция. Ако болестта остане неоткрита или не се провежда лечение, пациентите с Болест на Фабри често умират преждевременно поради сърце болест, хронична бъбрек неуспех или а удар. Ако не се лекуват, пациентите имат значително намалена продължителност на живота само от около 40 до 50 години. Ако заболяването се диагностицира рано и незабавно се започне подходящо лечение под формата на ензимно-заместителна терапия, пациентите имат почти нормална продължителност на живота, която не е далеч под средната възраст.

Диагноза

Диагнозата на Болест на Фабри не винаги е лесно и пациентите често имат дълга история на страдание, преди симптомите да могат да се отдадат на заболяването. Често са необходими няколко години, докато лекар постави правилната диагноза. Ако има съмнение за болест на Фабри, лекарят поставя диагнозата посредством серия лабораторни изследвания, за които a кръв трябва да се вземе проба.

След като диагнозата бъде потвърдена, лекарят обикновено насочва пациента към определени клиники, специализирани в лечението на лизозомни нарушения на съхранението. Съществуват редица молекулярно-генетични тестове, които могат да потвърдят диагнозата на болестта на Фабри. На първо място, обикновен ензимен тест може да изясни дали има дефект в α галактозидазата.

При мъжете положителният резултат от теста (т.е. намалена активност на α галактозидаза) обикновено е достатъчен за диагностициране на заболяването. Заболелите жени все още могат да имат нормална активност на ензима α галактозидаза в тях кръв, така че в такива случаи се извършва допълнителен генен анализ. Генният анализ може да покаже дали жената има болестотворна мутация в гена на α галактозидаза.