генетичен дефект

Псевдоксантома еластикум: причини, симптоми и лечение

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) е рядко наследствено заболяване, известно още като синдром на Grönblad-Strandberg. Той засяга предимно кожата, очите и кръвоносните съдове. Какво е псевдоксантом еластик? Състоянието псевдоксантом еластик се нарича още elastorrhexis generalista или синдром на Grönblad-Strandberg. Това е наследствено разстройство. Еластичните влакна на съединителната тъкан са засегнати. Синдромът на Грьонблад-Страндберг се проявява ... Псевдоксантома еластикум: причини, симптоми и лечение

Ихтиоза: Лечение

Ихтиозите не се лекуват. Следователно тяхното лечение се основава на индивидуалните признаци на заболяването и следователно е само симптоматично. Тъй като кожата като цяло е твърде суха, тя се нуждае от вода и мазнини и трябва да бъде „отстранена от котлен камък“. Ваните с обикновена сол и маслото за баня се считат за много полезни. Гъбите за четкане на кожата са от съществено значение. … Ихтиоза: Лечение

Ихтиоза: причини и социални последици

Не се знае много за причините за автозомно -рецесивна ламеларна ихтиоза. Въпреки това са открити мутации в ензима трансглутаминаза. Трансглутаминазата е отговорна за образуването на клетъчната мембрана в клетките на роговия слой. Междувременно е открит втори генен локус, но това, което е кодирано на този сайт, в момента е ... Ихтиоза: причини и социални последици

Ихтиоза (ихтиоза)

Ихтиозата, известна още с техническия термин ихтиоза, се отнася до генетично причинено кожно заболяване, при което се нарушава обновяването на кожните клетки. Увеличеното до крайно лющене и кератинизация на кожата е основната характеристика на ихтиозата, която се проявява в множество прояви и се задейства от грешки в генетичния материал. Животът на страдащите ... Ихтиоза (ихтиоза)

Мускулно-очно-мозъчна болест: причини, симптоми и лечение

Мускулно-око-мозъчно заболяване (MEB) принадлежи към болестната група на вродени мускулни дистрофии, които освен тежка дисфункция в мускулите имат и малформации в очите и мозъка. Всички заболявания от тази група са наследствени. Всички форми на мускулно-око-мозъчно заболяване са нелечими и водят до смърт в детството или юношеството. Какво е мускулно-око-мозъчно заболяване? … Мускулно-очно-мозъчна болест: причини, симптоми и лечение

Мускулна дистрофия от тип Бекер-Кинер: причини, симптоми и лечение

Мускулната дистрофия тип Бекер-Кинер е генетично заболяване на мускулите. Заболяването прогресира бавно и постепенно се свързва с нарастваща мускулна слабост. По принцип мускулната дистрофия тип Бекер-Кинер се среща сравнително рядко. Честотата е около 1: 17,000 XNUMX и заболяването се среща предимно при пациенти от мъжки пол. Първоначалната проява на болестта ... Мускулна дистрофия от тип Бекер-Кинер: причини, симптоми и лечение

Мускулна дистрофия тип Фукуяма: причини, симптоми и лечение

Мускулната дистрофия тип Фукуяма е рядко, вродено разпадане на мускулите, което се среща главно в Япония. Заболяването се причинява от мутиралия т. Нар. FCMD ген, който е отговорен за кодирането на протеина фукутин. Заболяването е свързано с тежки психични и двигателни аномалии в развитието и показва прогресивно протичане, което води до средна продължителност на живота ... Мускулна дистрофия тип Фукуяма: причини, симптоми и лечение

Очнокожен албинизъм Тип 2: Причини, симптоми и лечение

Ококутанен албинизъм тип 2 е най -често срещаният вариант на албинизъм в световен мащаб, засягащ кожата, косата и очите. Фенотипният вид на заболяването обхваща широк диапазон, от едва забележим до пълен албинизъм. Също толкова променливи са зрителните увреждания, свързани с този тип албинизъм. Какво представлява окулокутанен албинизъм тип 2? Основният фенотип ... Очнокожен албинизъм Тип 2: Причини, симптоми и лечение

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: причини, симптоми и лечение

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) е много рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивна осификация на скелета. Дори и най -малките наранявания предизвикват допълнителен растеж на костите. Все още няма причинително лечение за това заболяване. Какво представлява прогресивната фибродисплазия ossificans? Терминът fibrodysplasia ossificans progressiva вече показва прогресивен растеж на костите. Това се случва на изблици и ... Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: причини, симптоми и лечение

Дисплазия на ретината: причини, симптоми и лечение

Така наречената дисплазия на ретината е патологична малформация на човешката ретина. В повечето случаи това е генетично състояние. Дисплазията на ретината често се проявява с появата на сиви линии или точки на фокус, изкривяване на областите или отлепване на ретината. Какво е дисплазия на ретината? Наследствената дисплазия на ретината се основава на дефектно развитие на ретината ... Дисплазия на ретината: причини, симптоми и лечение

Аденома себацеум: причини, симптоми и лечение

Adenoma sebaceum включва неоплазми на телесните тъкани в областта на лицето. Многобройни малки възли се образуват главно по бузите. Кожните лезии са доброкачествени тумори. Какво е аденома себацеум? Adenoma sebaceum е туберозна склероза. Това е вродено наследствено заболяване. Наследява се по автозомно доминантно. При тази форма на наследяване един ... Аденома себацеум: причини, симптоми и лечение

Остеомиелофиброза: причини, симптоми и лечение

Остеомиелофиброзата е много рядко, хронично и нелечимо заболяване на костния мозък. Той е свързан с прогресивно ограничаване на образуването на кръвни клетки, което води до различни усложнения като анемия, кървене и повишен риск от инфекция. Какво е остеомиелофиброза? Остеомиелофиброзата (известна още като хронична идиопатична миелофиброза, остеомиелосклероза или първична миелофиброза) е една от така наречените ... Остеомиелофиброза: причини, симптоми и лечение