Какво представлява болестта на Фабри?
Болест на Фабри (синдром на Фабри, болест на Фабри или болест на Фабри-Андерсън) е рядко метаболитно заболяване, при което ензимен дефект се причинява от генна мутация. Последицата е намалено разграждане на метаболитните продукти и повишеното им съхранение в клетката. В резултат на това клетката е повредена и умира.
В резултат на това органите са повредени и това води до типичните симптоми на Болест на Фабри. Болестта се предава от болни родители на децата им чрез Х хромозомата. Все още болестта не се лекува и болните хора често имат значително намалено качество на живот.
Причините
Причината за Болест на Фабри е липсващ ензим, α-галактозидаза А. α-галактозидаза А се среща в клетките в определени отделения, лизозомите, където е необходима за разцепването на гликосфинголипиди. Гликосфинголипидите са група захарни мазнини, които са необходими за изграждането на клетката. В резултат на генетичен дефект, пациентите, страдащи от Болест на Фабри изобщо нямат този ензим или не в достатъчни количества, което кара различни метаболитни продукти (особено глоботраозилцерамид) да се натрупват в клетките и да ги увреждат.
В резултат на това клетката умира и възникват увреждания на органи и функционални нарушения. Този тип заболяване се нарича лизозомно съхранение, тъй като метаболитите в клетката се натрупват в лизозомите. Болестта на Фабри е наследствена Х-свързана.
Мутиралият ген, кодиращ α-галактозидаза, се намира в Х хромозомата и се наследява от потомството. Синовете на болните бащи са здрави, защото получават Y-хромозомата само от бащата, докато дъщерите винаги са болни, защото наследяват X-хромозомата. Тъй като болните мъже имат само една Х хромозома с дефектния ген, болестта е много по-тежка при тях, отколкото при жените. Жените имат и втора Х хромозома, която може частично да компенсира дефекта.
Придружаващите симптоми
Болестта на Фабри е болест, която засяга едновременно няколко системи от органи. Известно е като многоорганна болест. Придружаващите симптоми са съответно различни.
Сред най-често срещаните са: Болка в ръцете и краката Изгаряща болка в краищата на тялото (акра): нос, брадичка, уши Промени в кожата Увреждане на бъбреците Сърдечни и съдови заболявания Проблеми със зрението
- Болка в областта на ръцете и краката
- Изгаряща болка в краищата на тялото (акра): нос, брадичка, уши
- Промени в кожата
- Увреждане на бъбреците
- Сърдечни и съдови заболявания
- Визуални проблеми
- Оплаквания от страна на храносмилателния тракт
Много пациенти с болестта на Fabry са засегнати от симптоми в очите. Характерно е, че роговицата се помътнява поради фини отлагания, но те не влошават значително зрението. Налепите са с кремав цвят и се разпространяват върху роговицата в a вихър оформят.
Тази клинична картина се нарича Cornea verticillata. The леща на окото може да се повлияе и от непрозрачността, която след това се нарича Фабри катаракта. The офталмолог диагностицира промените в окото, като изследва роговицата и лещата, увеличена с цепнатина.
Промените в кожата са сред типичните симптоми на болестта на Фабри. Често се появяват тъмночервени до тъмно лилави петна, които се разпределят по кожата като малки възвишения, подобни на брадавици. Това са ангиокератоми, доброкачествен тумор на кожата.
Петната могат да достигнат размер до няколко милиметра и могат да се появят навсякъде по тялото. Болестта на Фабри често причинява дискомфорт в кръв съдове, което може да доведе до проблеми с кръвообращението в мозък а в най-лошия случай до a удар. Рискът при пациенти с болест на Фабри да страдат a удар преди 50-годишна възраст се увеличава значително.
Това прави a удар, заедно с бъбрек неуспех, една от основните причини за смърт при синдром на Фабри. Много пациенти с болестта на Фабри страдат от мускули болка, някои от които са тежки. The болка засяга главно ръцете, краката и лицето (нос, брадичка, уши). В много случаи изгаряне болка не могат да бъдат облекчени от конвенционални обезболяващи, така че в тежки случаи лекарят предписва опиати.Често се появяват и така наречените парестезии, които са усещания за изтръпване, изтръпване или формиране.
