Myotonia congenita Becker принадлежи към общата група на така наречените миопатии (мускулни заболявания). Характеризира се със забавено установяване на мембранния потенциал в покой след мускулна контракция. Тоест мускулният тонус намалява само бавно. Какво е вродена миотония Бекер? Вродена миотония Бекер е мускулно разстройство (миопатия), което принадлежи към специалната група от ... Myotonia Congenita Becker: Причини, симптоми и лечение
При синдрома на малабсорбция червата на пациента не абсорбират адекватно определени или всички хранителни вещества от храната в кръвта, което води до недостиг на хранителни вещества. Малабсорбцията характеризира много вродени чревни заболявания и непоносимост към определени храни. В допълнение към диетичните мерки и лечението на основното заболяване, синдромът на малабсорбция обикновено включва заместване на хранителни вещества чрез инфузия. Какво … Синдром на малабсорбция: причини, симптоми и лечение
Тирозинемиите се характеризират с повишени концентрации в кръвта с аминокиселината тирозин. Всички форми на заболяването имат генетични причини. Тирозинемията тип I по -специално води до ранна смърт, ако не се лекува. Какво е тирозинемия? Тирозинемията е генетично причинено разграждане на аминокиселината тирозин, което води до увеличаване на концентрацията ... Тирозинемия: причини, симптоми и лечение
Ако медицинската професия говори за дефект на цикъла на карбамида, тя използва посегателство, което засяга предимно няколко метаболитни заболявания, които от една страна имат генетичен произход, а от друга са отговорни за нарушено отделяне на азот. Ако не се лекува, дефектът на цикъла на урея води до смърт на пациента. … Дефект на цикъла на урея: причини, симптоми и лечение
Терминът болест на съхранение се отнася до група заболявания, характеризиращи се с отлагания на различни вещества в органи или клетки. Болестите на съхранение включват липидози или хемосидерози, например. Какво представлява болестта на съхранение? Болестите при съхранение могат да се проявят в различни форми и прояви. Всички заболявания обаче имат общо, че веществата се съхраняват в клетките и органите. … Болест на съхранението: причини, симптоми и лечение
Порфирията е група от редки метаболитни нарушения с множество прояви. Порфирията може да бъде остра или хронична, да причинява незначителни или животозастрашаващи симптоми и да засегне голямо разнообразие от органи. Следователно диагнозата често не е лесна за поставяне. Научете повече за причините, симптомите, диагностиката и лечението на порфирия тук. Как се развива порфирията? Като … Порфирия: ензимен дефект с последици
Определение - Какво представлява болестта на Фабри? Болестта на Фабри (синдром на Фабри, болест на Фабри или болест на Фабри-Андерсън) е рядко метаболитно заболяване, при което ензимен дефект е причинен от генна мутация. Последицата е намалено разграждане на метаболитните продукти и увеличеното им съхранение в клетката. В резултат на това клетката се уврежда и ... Болест на Фабри
Свързани симптоми Болестта на Фабри е заболяване, което засяга няколко органни системи едновременно. Известно е като многоорганно заболяване. Съпътстващите симптоми съответно са различни. Сред най -често срещаните са: Болка в ръцете и краката Пареща болка в върховете на тялото (акра): нос, брадичка, уши Промени в ... Свързани симптоми | Болест на Фабри
Как болестта на Фабри влияе на продължителността на живота? Болестта на Фабри е сериозно заболяване, което причинява тежки увреждания на бъбреците, сърцето и мозъка в ранна възраст. Поради намалената ензимна активност, мазнините се отлагат в кръвоносните съдове и органи, което води до все по -големи увреждания на органите и в крайна сметка напълно губят своята функция. … Как болестта на Фабри влияе върху продължителността на живота? | Болест на Фабри
Какво представлява болестта на Фабри? Болестта на Фабри (синдром на Фабри, болест на Фабри или болест на Фабри-Андерсън) е рядко метаболитно заболяване, при което ензимен дефект е причинен от генна мутация. Последицата е намалено разграждане на метаболитните продукти и увеличеното им съхранение в клетката. В резултат на това клетката се уврежда и умира. Като … Симптоми, причини и лечение на болестта на Фабри
Диагнозата болест на Фабри не винаги е лесна за диагностициране и пациентите често имат дълга история на страдание, преди симптомите да могат да бъдат приписани на болестта на Фабри. Често на лекаря са необходими няколко години, за да постави правилната диагноза. Ако се подозира болест на Фабри, лекарят поставя диагнозата чрез серия ... Диагнозата | Симптоми, причини и лечение на болестта на Фабри
Мастният черен дроб на бременността е сериозно усложнение, което може да бъде потенциално животозастрашаващо както за майката, така и за бебето. Какво причинява складирането на мазнини в чернодробните клетки на бременни жени в момента е неясно. Лечението се състои в незабавно прекратяване на бременността. В повечето случаи черният дроб се регенерира напълно в седмиците след раждането. Какво е … Дебел черен дроб на бременността: причини, симптоми и лечение
