порфирия е група от редки метаболитни нарушения с множество прояви. порфирия могат да бъдат остри или хронични, да причиняват незначителни или животозастрашаващи симптоми и да засягат голямо разнообразие от органи. Следователно диагнозата често не е лесна за поставяне. Научете повече за причините, симптомите, диагнозата и лечението на порфирия тук.
Как се развива порфирията?
Колкото и различни да са формите, те имат едно общо нещо: образуването на порфирини винаги е нарушено. Порфирините са химични съединения, обикновено с метали. Те са отговорни за цвета на протеини, като зеления хлорофил в растенията и червения цвят на кръв клетки и мускули. Порфирините са важен компонент в организма на хората и животните, където се разграждат в черен дроб чрез междинни етапи и след това дайте жлъчка зеленикавият му цвят. Разни ензими участват в това включване, преобразуване и разграждане, особено в костен мозък намлява черен дроб. Ако един или повече от тях не присъстват или не функционират правилно, този процес се нарушава. Такъв ензимен дефект може да бъде наследен или придобит (например след олово отравяне).
Кои са различните форми?
Има не само една класификация, но няколко, които са направени според различни критерии. По този начин се прави разграничение според произхода (вроден - придобит), мястото на образуване на ензими (костен мозък - черен дроб) и начин на прогресия (остър - хроничен). В зависимост от това къде засегнатите ензими се образуват предимно,
- Еритропоетична форма (нарушение в хемопоетичния костен мозък) и
- Чернодробна форма (нарушение в чернодробните клетки) и
- Комбинация от тези две (еритрохепатална форма) разграничи.
Например, ако включването в кръв клетки или мускулен протеин е нарушен, концентрация на порфирините и техните предшественици в кръвта се увеличава; след това експертът говори за порфиринемия. Ако преобразуването е нарушено, те обикновено се депозират в кожа и други тъкани и ги уврежда. The концентрация в урината (порфиринурия) или изпражненията също могат да бъдат повишени.
Как се проявява болестта?
Симптомите зависят от това кой ензим е засегнат. На практика класификацията на форми с внезапно начало (porphyria acuta) и с хроничен ход (porphyria chronica) се оказа полезна, тъй като те са придружени от типични симптоми. Острите форми се характеризират с коремна болка, сърдечно-съдови оплаквания, неврологични разстройства и психологически аномалии като депресия. Характеристики на хроничните порфирии, от друга страна, са промени в кожа при излагане на светлина.
Две важни форми с един поглед
Далеч най-често срещаният е
- Porphyria cutanea tarda (PCT), хронична форма, която е вероятно да бъде наследена или придобита. Типична характеристика е образуването на мехури на изложени на светлина кожа, например, задната част на ръката или шия. Има повишена пигментация и коса растеж. В повечето случаи се получава и увреждане на черния дроб. Отделената урина потъмнява в розово или кафяво под въздействието на светлината.
- Porphyria acuta intermittens (AIP) е наследствена, животозастрашаваща форма. Обикновено се проявява за първи път в ранна възраст. Някои фактори като инфекции и лекарства, както и стрес, алкохоли гладът могат да предизвикат остра атака. Симптомите са разнообразни. Те варират от коремни колики с гадене намлява повръщане да се треска, сърдечни аритмии, и се увеличи кръв натиск върху психологически и неврологични промени като парализа, сензорни нарушения, гърчове и нарушено съзнание. Дори може да възникне парализа на дишането. Следователно засегнатото лице трябва да бъде обгрижвано в интензивно отделение по време на остра атака. Също така в тази форма урината потъмнява.
Как се поставя диагнозата?
Решаващите са първи медицинска история и оплакването със смесицата от симптоми. Окончателната диагноза и диференциация на формата се извършва чрез определяне на порфирини и техните предшественици в кръвта, урината и изпражненията. Може да се извърши и генетично изследване.
Каква терапия е на разположение?
Във всички форми най-важното е да се избягват тригерите. В РСТ, фотозащитен мехлеми може да се приложи като поддържаща мярка. Като приемате антималарийното лекарство -хлорокин, може да се направи опит за разтваряне на порфирините от тъканите. Това лечение обаче е ограничено във времето. Използва се и кръвопускане.При AIP симптомите се лекуват с интензивно лечение при острата атака. Курсът зависи от формата и дали тригерите могат да бъдат избегнати. Все още не е възможно лечение за нито една порфирия.
