Ензимите участват в почти всеки телесен процес и особено в метаболизма на организма. При генетичен или придобит ензимен дефект, биохимичната активност на засегнатите ензими се променя, което често води до ензимопатия. Някои ензимни дефекти и недостатъци вече могат да бъдат компенсирани с ензимно заместване, което обикновено трябва да се извърши ... Ензимен дефект: причини, симптоми и лечение
Болестта на Ниман-Пик е известна още като болест на Ниман-Пик. Наследственото заболяване принадлежи към лизозомните болести за съхранение. Какво представлява болестта на Ниман-Пик? Болестта на Ниман-Пик е заболяване, принадлежащо към групата на сфинголипидози. Това са метаболитни заболявания, които се проявяват до голяма степен в централната нервна система. В рамките на сфинголипидозите болестта принадлежи към лизозомните болести за съхранение. … Болест на Niemann-Pick: причини, симптоми и лечение
Определение - Какво е фенилкетонурия? Фенилкетонурията е наследствен модел на заболяване, което се изразява в намалено разграждане на аминокиселината фенилаланин. Трудното при болестта е, че тя присъства от раждането и по този начин води до натрупване на аминокиселината. От около третия месец от живота си ... фенилкетонурия
Диагностика на фенилкетонурия Диагностиката се извършва по два различни начина като стандарт. Единият е откриването на дефектния ензим, другият е откриването на силно повишената концентрация на фенилаланин в кръвта. Първият метод е част от скрининга на новородени като т. Нар. Тандемна масспектроскопия и показва дефекта без нужда ... Диагностика на фенилкетонурия | Фенилкетонурия
Прогноза спрямо продължителността на живота при фенилкетонурия Продължителността на живота на засегнатите лица зависи от една страна от настоящата форма на фенилкетонурия, а от друга страна от времето, когато заболяването е диагностицирано. Докато нормалната продължителност на живота е възможна при нормален вариант на фенилкетонурия, има редки варианти на ... Прогноза спрямо продължителността на живота при фенилкетонурия | Фенилкетонурия
Теорията за индуцираното напасване произхожда от Кошланд и съответства на разширение на принципа на заключване и ключ, който предполага, че анатомичните структури съвпадат. Индуцираното прилягане се отнася до ензими като киназа, които променят своята конформация, за да образуват комплекс ензим-лиганд. При ензимни дефекти принципът на индуцирано напасване може да бъде повлиян от смущения. Какво е индуцирано прилягане? Има обвързване… Индуциран монтаж: Функция, задачи, роля и болести
Диагнозата на болестта на Хърлер е свързана с огромна психологическа, както и физическа тежест не само за засегнатия човек, но и за родителите, тъй като болестта има не само изключително сложна, но и тежка симптоматика. Според сегашното състояние на медицината болестта на Хърлер не може да бъде излекувана. Пациентите трябва да са… Болест на Hurlers: причини, симптоми и лечение
Охронозата е вродено метаболитно заболяване, чието увреждащо въздействие върху здравето обикновено не става очевидно до средна възраст. Поради първоначалната липса на симптоми, метаболитното заболяване рядко се диагностицира при малки деца. Какво е охроноза? Медицинското име охроноза произлиза от цвета охра, нюанс на жълто. С напредването на охронозата... Охроноза: причини, симптоми и лечение
Какво представлява болестта на Гоше? Болестта на Гоше е наследствено заболяване, т.е. генетично предавано заболяване, при което мазнините се съхраняват в необичайни клетки в тялото. В резултат на това някои органи, чиито клетки са засегнати, имат ограничена функция. Пациентите често показват тежка умора, кръвна анемия и уголемяване на черния дроб и далака. В… Болест на Гоше
Класификация според тежестта Тип I на болестта на Гоше се нарича още „невропатична форма“. Това означава, че няма увреждане на нервите в тази форма. Тук ензимът глюкоцереброзидаза все още работи до известна степен, така че първите проблеми възникват в зряла възраст. Те се проявяват чрез увеличаване на далака и черния дроб. Тези органи… Класификация според тежестта | Болест на Гоше
Лечението За да се реши директно причината за заболяването, пациентът трябва да бъде снабден с необходимия ензим. Следователно терапията на болестта на Гоше се състои в прилагане на ензима посредством инфузии чрез венозен достъп. Това може да се направи например веднъж месечно в по -висока доза или няколко ... Лечението | Болест на Гоше
Продължителност на живота Продължителността на живота при болестта на Гоше зависи главно от тежестта и вида на заболяването. Болестта на Гоше тип I, като невропатично заболяване, има само леко намалена продължителност на живота. Хроничната невропатична форма се характеризира с драстични житейски ограничения и тежко страдание от страна на пациента. Трудно е обаче… Продължителност на живота | Болест на Гоше
