Прогноза спрямо продължителност на живота при фенилкетонурия
Продължителността на живота на засегнатите зависи от една страна от настоящата форма на фенилкетонурия а от друга страна по времето, когато заболяването се диагностицира. Докато нормалната продължителност на живота е възможна при нормален вариант на фенилкетонурия, има редки варианти на заболяването, които например са свързани със значително повишен потенциал за спазми, което като следствие може да има по-чести фатални резултати. В нормалния вариант на фенилкетонурия, от друга страна, възрастта на пациента се повлиява най-много само леко. Времето на поставяне на диагнозата и началото на лечението обаче определя степента на психичното увреждане на пациента. По този начин умствената интелигентност има максимален косвен ефект върху продължителността на живота.
Курс на заболяване на фенилкетонурия
Протичането на заболяването също варира, дори повече от продължителността на живота, в зависимост от формата на заболяването и времето на диагностициране или лечение. Ако заболяването се диагностицира при скрининг за новородено или U2 и ниско съдържание на фенилаланин диета се спазва стриктно, както и всяко заместване, което може да е необходимо, болестта на практика никога не се появява. Освен това хората с остатъчна активност на засегнатия ензим са в предимство, тъй като заболяването е леко в най-лошия случай.
Ако обаче диагнозата се забави, се очаква необратимо психично увреждане, което ще продължи до края на живота ви. Независимо от това, фенилкетонурията не е заболяване, което причинява преждевременна смърт в западните страни, а по-скоро нормална продължителност на живота. Пълното излекуване от болестта не е възможно, защото това е наследствено заболяване.
Максималната терапия се състои от ниско съдържание на фенилаланин диета, което води до намаляване на симптомите. Ако заболяването се диагностицира и лекува рано, едва ли има някакви аномалии; обаче особеното миризма на урината и цитотоксичният ефект на твърде високите нива на фенилаланин се появяват отново и отново веднага щом диета е изоставен. Тъй като обаче болестта се унаследява рецесивно, е малко вероятно болестта да се предаде.
Всички статии от тази поредица:
