Диагностика на фенилкетонурия
Диагностиката се извършва по два различни начина като стандарт. Едното е откриването на дефектния ензим, другото е откриването на силно повишената концентрация на фенилаланин в кръв. Първият метод е част от скрининга на новороденото като така наречената тандемна масспектроскопия и показва дефекта, без да е необходимо да се поема пенилаланин.
Тандемната масова спектроскопия може да се използва и за диагностициране на над двадесет други заболявания доста надеждно. Вторият метод е тестът на гатри (наричан още тест на петата). Този тест обаче изисква детето вече да е погълнало фенилаланин - например чрез кърма. В теста някои кръв след това се взема от петата на детето като част от U2 и се изследва за съдържанието му на фенилаланин.
Това са симптомите на фенилкетонурия
Симптомите на фенилкетонурия зависят до голяма степен от остатъчната активност на ензима. Ако все още има определен процент на функциониране ензими, болестта не е толкова изразена, колкото при изразена пълноценна фенилкетонурия.Типични симптоми, които се забелязват рано, са силните и особени миризма на урината на засегнатите деца и психическото и психомоторното недоразвитие на децата, което се развива в хода на заболяването. Ако болестта не бъде открита и лекувана рано, трайно увреждане на развитието на мозък на се случи.
В най-лошия случай децата с техния коефициент на интелигентност могат да останат под стойност от 50 IQ точки. В допълнение към това може да има двигателни дефицити в контекста на фенилкетонурия. Важното сигнално вещество допамин липсва, както при болестта на Паркинсон. Ето защо в този контекст тя също се нарича ювенилна болест на Паркинсон. Освен това децата с фенилкетонурия обикновено имат руса коса и сини очи, от тяхното производство на пигмента меланин също е нарушен.
Лечение на фенилкетонурия
Добрата новина по отношение на терапията с фенилкетонурия е, че симптомите на психично недоразвитие могат да бъдат напълно предотвратени, ако терапията започне рано. Основният елемент на терапията е ниско съдържание на фенилаланин диета което предотвратява натрупването на твърде много фенилаланин. Колкото по-късно се постави диагнозата и по-късно започне терапията, толкова по-голямо е полученото умствено изоставане (недоразвитие).
Ако заболяването не е пълноценната форма на фенилкетонурия, а форма с намалена ензимна активност, може да се проведе и така наречената заместителна терапия. Единият снабдява засегнатите с молекулата тетрахидробиоптерин. Това подпомага организма в превръщането на фенилаланин.
Мярката за успех на терапията е кръв концентрация на фенилаланин. Трябва да се съхранява в диапазона от 2 до 4 mg / dL при лица с фенилкетонурия. Както вече споменахме, ниско-фенилаланин диета е крайъгълният камък на лечението на фенилкетонурия.
Тъй като обаче фенилаланинът е основна аминокиселина, той не може да бъде напълно избегнат. Следователно бебетата и кърмачетата се нуждаят от специално мляко за кърмачета, защото нормално кърма съдържа твърде много фенилаланин. Препоръчително е да продължите диета поне до четиринадесетгодишна възраст, за да се осигури нормалното психическо развитие на детето. Тъй като фенилаланинът присъства в почти всички животински протеини, обикновено е препоръчително засегнатите да спазват диета с ниско съдържание на месо и без месо.
Всички статии от тази поредица:
