Класификация според тежестта
Тип I на болестта на Гоше се нарича още „невропатична форма“. Това означава, че не увреждане на нервите се среща в тази форма. Тук ензимът глюкоцереброзидаза все още работи до известна степен, така че първите проблеми възникват в зряла възраст.
Те се проявяват чрез разширяване на далак намлява черен дроб. Тези органи също се разграждат повече кръв клетки. Намаляване на червеното кръв клетки води до повишена склонност към кървене.
С намалено бяло кръв клетки, обаче, имунната система е отслабена. Втората форма на болестта на Гоше има медицински термин „остра невропатична форма“. Този тип II показва сериозни щети по нерви дори при бебета.
Този тип е най-тежката форма. Причината за това е забележимата загуба на функцията на засегнатия ензим. Увреждането на органите настъпва в много ранна възраст.
Следователно е възможно малките бебета да страдат от психически затруднения и допълнителни ограничения на нервната функция. По отношение на интензивността, болестта на Гоше от тип III е някъде между тип I и тип II. Медицинският термин за тази форма е хронична невропатична форма.
Това иначе рядко заболяване е по-често в шведските семейства. Най-вече първите симптоми се появяват още в ранна детска възраст. Те се състоят например от треска, слабост, умствена изостаналост и други увреждане на нервите. Темпът на растеж на тези деца също е намален в сравнение с други.
Симптомите
Чрез отлагането на захарни мастни вещества в клетките на тялото, тялото реагира с възпаление в засегнатите органи. След това това се проявява в типичните симптоми на болестта на Гоше, като разширяване на далак намлява черен дроб, умора, слабост, анемия и също проблеми в кости. Броят на червените и бели кръвни телца често се намалява, което води до повишена склонност към кървене и отслабване имунната система.
Повишената тенденция към кървене често се забелязва първо при много натъртвания, кървене от нос намлява венци. Приблизително при всеки 20-ти пациент има и сериозно увреждане на нерви. Увеличените фрактури на костите, например в телата на гръбначните прешлени, също могат да доведат до стесняване на нервните канали. нерви и ограничават тяхната функция. Симптомите на болестта на Гоше отчасти могат да бъдат обяснени като логично заключение за намалената активност на ензима. Увреждането на нервите обаче все още не е достатъчно разбрано.
Всички статии от тази поредица:
