Какво представлява болестта на Гоше?
Болестта на Гоше е наследствена болест, т.е. генетично предавана болест, при която мазнините се съхраняват в необичайни клетки в тялото. В резултат на това някои органи, чиито клетки са засегнати, са ограничени във функцията си. Пациентите често показват силна умора, кръв анемия и разширяване на черен дроб намлява далак. От медицинска гледна точка болестта на Гоше е известна още като лизозомно заболяване за съхранение. Вероятността от заразяване с болестта на Гоше е 25%, ако и двамата родители са здрави и двамата наследят гена.
Причините
Болестта на Гоше засяга хора, при които и двамата родители са наследили гена. Ако случаят е такъв, ензимен дефект се среща при 25% от децата. Това води до съхранение на мазнини и захар в единици от телесните клетки, в които това не е било предназначено.
В резултат на това засегнатите деца страдат от увреждане на клетките и по този начин и на органите. Натрупването на твърде много захарни мастни вещества сигнализира на тялото, че има функционално нарушение в метаболизма. Чрез това функционално разстройство сега се освобождават определени пратеници, които причиняват възпалителна реакция.
Това първоначално води до ограничение в засегнатите органи. С течение на времето органите се увреждат трайно от продължителни възпалителни процеси. Болестта на Гоше може да се прояви в много различни форми с различна степен на тежест.
Диагнозата
Ако типичните симптоми на болестта на Гоше съществуват, обикновено се извършват няколко изследвания, за да се установи постепенно рядката диагноза на болестта на Гоше. Пионерският подход винаги е да се иска наследствени заболявания в семейството и подобни симптоми при роднини. След физическо изследване, полезно е да се определи кръв клетки, които обикновено са намалени в случай на болест на Гоше. След това трябва да се определи активността на глюкоцереброзидазата, ензимът, който е редуциран при болестта на Гоше. След това трябва да се определи какви ефекти и увреждания болестта вече е настъпила в организма.
Всички статии от тази поредица:
