Диагнозата на болестта на Хърлер е свързана с огромна психологическа, както и физическа тежест не само за засегнатото лице, но и за родителите, тъй като заболяването има не само изключително сложна, но и тежка симптоматика. Според сегашното състояние на медицината болестта на Хърлер не може да бъде излекувана. Пациентите трябва да бъдат лекувани с костен мозък или хемопоетични трансплантация на стволови клетки (BMT) и ензимен заместител притежава в ранна детска възраст или рано детство. Това е единственият начин да успеете да преминете през годините на пубертета.
Какво представлява болестта на Хърлер?
От лизозомното заболяване за съхранение мукополизахаридоза тип I (MPS I), болестта на Хърлер определя най-тежкия ход. Педиатърката Гертруд Хърлер за първи път описа хода на това рядко заболяване от лизозомно съхранение със скелетни деформации и забавено двигателно и интелектуално развитие. Името произлиза от нейното име. В момента има все по-голямо разграничение между MPS I, включително участието на централното нервната система (CNS) и MPS I без участие. Въпреки това, при болестта на Хърлер ЦНС винаги участва. За щастие това заболяване се среща много рядко. Оценката е приблизително 1 на 145,000 1 раждания. Въпреки това, болестта на Хърлер се среща най-често при 100,000: XNUMX XNUMX.
Причини
Болестта на Хърлер, наричана още синдром на Хърлер-Пфаундер, се причинява от мутации в IDUA ген които причиняват дефект или пълна загуба на активност на ензима алфа-L-идуронидаза. В резултат на това се натрупват гликозаминогликани (GAG) и клетъчният метаболизъм е нарушен. Миногликаните вече не могат да бъдат разцепени и разградени в достатъчна степен поради ензимния дефект. Вместо това те се съхраняват в лизозомите на телесните клетки. По-специално се натрупват дерматан сулфат и хепаран сулфат. Това сериозно уврежда клетъчната функция, което води до симптомите, които олово до болестта на Хърлер.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптоматологията, моделът на оплакванията, е много обширна и обикновено се проявява в ранна детска възраст. Нисък ръст и повтарящи се отити, както и обструктивни и рестриктивни дихателни симптоми, често свързани с белодробни инфекции, характеризират клиничната картина. Пъпна и ингвинална херния, някои от които се повтарят, едностранни или двустранни тазобедрени дисплазии, както и гибуси (заострена гърбица на гръбначния стълб) и различни стави контракции или сковаността на ставите също са част от клиничната картина. Компресия на гръбначен мозък в горната част на шийния отдел на гръбначния стълб (C-гръбначния стълб) в краниоцервикалната връзка също е често срещан симптом. Синдром на карпалния тунел, често двустранно, често се среща в детство. Очите често развиват непрозрачност на роговицата през третата година от живота, слухът все повече развива слухово увреждане и език увеличава (макроглосия). В допълнение, сънна апнея и умствено забавяне може да се развие. The глава е относително голям и устните не рядко се разширяват. Органомегалия (необичайно разширяване на органите), както и хернии и хирзутизъм (повишен андроген-зависим коса) също може да се развие. кардиомиопатия с клапна дисфункция също често се наблюдава. Типичен външен вид се наблюдава при засегнатите пациенти. Те включват кратко шия, уголемен език, и дълбок назален мост. Растежът обикновено е нормален до третата година от живота. Въпреки това, забавяне на развитието може да възникне между 12-ия и 24-ия месец от живота. Хидроцефалията може да се появи и през 2-рата година от живота. Растежът често завършва на височина от 1.20 метра. Моделът на походка също е много характерен поради малпозициите. Не само споменатото вече разширяване на език, но също така стесняване на дихателните пътища и намалената еластичност на бял дроб тъкан са отговорни за ограничени дишане. Непрозрачността на роговицата може с течение на времето да влоши зрението.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Диагнозата на болестта на Хърлер може да бъде поставена с [[[кръв тест |]кръвен тест за определяне на ензимната активност на алфа-L-идуронидаза. Пренаталната диагностика също е възможна ензимно и молекулярно. Клиничната картина може да бъде разделена на три курса, тъй като в основата на ензимния дефект стоят различни мутации. Трите курса са:
- Болест на Хърлер в тежък израз
- Болест на Хърлер / Ший (M. Hurler / Sheie) в умерено тежка форма.
- Болест на Scheie (M. Sheie) в лека форма
Усложнения
По правило болестта на Хърлер причинява редица различни оплаквания и усложнения. Симптомите на това заболяване изключително ограничават ежедневието на засегнатото лице, така че в повечето случаи той също зависи от помощта на други хора или от помощта на родители и болногледачи. Качеството на живот на засегнатото лице и родителите също е значително намалено и ограничено. По правило пациентите страдат от силно изразени нисък ръст и дихателни оплаквания. Те могат допълнително олово до дихателен дистрес и в най-лошия случай до смърт на пациента. The ставите също са твърди и обикновено не могат да бъдат премествани лесно. Това води до ограничено движение и сериозно забавяне в развитието на детето. В повечето случаи има и проблеми със зрението и слуха на пациента, така че в най-лошия случай болестта на Хърлер може да причини пълна слепота или загуба на слуха. Освен това, това заболяване също води до забавяне, така че пациентите да са зависими от специална подкрепа. За съжаление, самата болест не се лекува, така че само някои симптоми могат да бъдат ограничени. В много случаи родителите и роднините също се нуждаят от психологическо лечение.
Кога трябва да отидете на лекар?
При болестта на Хърлер децата вече показват ясни симптоми на болестта. Те се нуждаят от медицинска помощ веднага след като забележат първите нередности, тъй като симптомите са много вредни за качеството на живот на пациента. При дихателни проблеми, чести инфекции или нисък ръст, препоръчително е посещение при лекар. Ако се забележи спиране на дихателната функция по време на нощен сън, това трябва да се обсъди с лекар. Ако има усложнения с мобилността, също има причина за безпокойство. Скованост на ставите, нередности в моделите на движение и проблеми с движението трябва да бъдат представени на лекар. Зрителните аномалии или деформации на костната система са признаци на a здраве разстройство. Ако функционалността на ръката е ограничена или ако има помътняване на роговицата, е необходим лекар. Намалено развитие на умствени умения, обучение увреждания или нарушения на развитието на речта трябва да бъдат изяснени от лекар. Общите нарушения на растежа, хидроцефалия, увеличен език или дълбок носен корен са характерни за болестта на Хърлер и трябва да бъдат представени на лекар възможно най-скоро. Обикновено нарушенията са ясно видими от втората година от живота. Ограничението на слуха или зрението са допълнителни индикации за настоящо разстройство и трябва да бъдат медицински изследвани.
Лечение и терапия
Във всеки случай лечението трябва да се осигурява от мултидисциплинарен екип от лекари и терапевти. Ако централната нервната система е засегната, лечение под формата на a костен мозък или хемопоетични трансплантация на стволови клетки (BMT) е показан възможно най-рано. Това трябва да се направи до 2.5-годишна възраст при малки деца. Трансплантацията съдържа кръв клетки, които произвеждат ензима алфа-L-идуронидаза. В замяна на това тези клетки отделят част от образувания и непокътнат ензим в околната среда. Впоследствие това се поема от други телесни клетки и се транспортира до лизозомите. Съхраняваните гликозаминогликани вече могат да бъдат разградени отново. Само трансплантация може да има положителен ефект върху когнитивното развитие и по този начин и върху продължителността на живота. В допълнение, ензимен заместител притежава се извършва след това. Дефектният ензим се заменя с биотехнологично произведена форма на човешкия ензим. Сега патологичното съхранение на гликозаминогликани може да бъде разбито отново. Въпреки това, поради a кръв-мозък бариера, ензимният заместител не достига централната нервната система. В резултат на това тази форма на притежава не може да оказва влияние върху когнитивните и двигателните симптоми. Според текущото състояние само трансплантация на стволови клетки може да направи това. В навечерието на трансплантация, общата на пациента състояние може да се стабилизира или подобри с ензимно заместваща терапия. Той също така може да поддържа трансплантация и облекчават симптомите. KMT не може да излекува болестта на Хърлер. От чисто прогностична гледна точка пациентите на такава терапия могат да достигнат ранна възраст, преди да умрат поради сърдечно-съдови и дихателни усложнения.
Перспектива и прогноза
Болестта е огромна психологическа, както и физическа тежест не само за самите засегнати лица, но освен това и за родителите, тъй като болестта на Хърлер има не само сложна, но и много тежка симптоматика. Според сегашните познания болестта не се лекува. Пациентите трябва да бъдат лекувани в ранна детска възраст със специален костен мозък or трансплантация на стволови клетки, както и ензимна заместителна терапия. Това е единственият начин да удължите живота след пубертета. В повечето случаи заболяването причинява много различни симптоми, както и усложнения. Ефектите от болестта значително ограничават живота на пациентите, така че те често са зависими от помощта на болногледачи или семейство. Освен това качеството на живот на засегнатите и тяхното семейство е значително намалено и ограничено. Страдащите често страдат от силно изразена ниска височина и имат тежки дихателни проблеми. Тези често олово до дихателен дистрес и в краен случай до смърт на засегнатото лице. Освен това ставите често са сковани и без трудно се движат болка. Това води до ограничено движение и сериозни забавяния в развитието на засегнатите деца. Също така, оплакванията често се случват в слуха и зрението на пациентите, така че те дори могат да ослепеят напълно и да загубят слуха си поради заболяването.
Предотвратяване
Болестта на Хърлер е вроден генетичен дефект. Поради това не може да се прилага превантивно лечение. Въпреки това, по отношение на генното инженерство, бъдещето трябва да се гледа положително.
Проследяване
Болестта на Хърлер се основава на генетичен дефект и в повечето случаи протича тежко. Засегнатите лица могат да направят само много ограничен принос за лечението си. В началото на заболяването, самопомощ мерки обикновено се ограничават до използване на психотерапевтични предложения, които могат да улеснят пациентите да приемат болестта. Групите за самопомощ, в които се осъществява обмен с други страдащи, често помагат да се открият нови перспективи за живота и да се овладее ежедневието с това сериозно заболяване. Обзавеждането на жилищната среда по начин, подходящ за инвалиди, позволява на засегнатите по-голяма свобода на движение. Разговорните и поведенческите терапии често подкрепят психологическата конфронтация на пациента с болестта. В напреднал стадий на заболяването често трябва да се използва помощ от обучен медицински персонал. По същия начин, разбира се, подкрепата на роднини и приятели може да повлияе положително на начина на живот на засегнатото лице. Умерено упражнение, избягване на психологически стрес, и специален диета също помагат за подобряване на ситуацията. Дневникът на симптомите може да помогне за идентифициране на необичайни симптоми и оплаквания на ранен етап, за да се предотвратят животозастрашаващи усложнения. Постоянната комуникация с лекуващия лекар е от съществено значение. В последния етап от прогресирането на болестта, облекчение мерки са ограничени до администрация of болка-облекчаване на лекарствата, които трябва да се приемат, както е предписано от лекар.
Какво можете да направите сами
Болестта на Хърлер обикновено протича тежко и може да бъде лекувана само в ограничена степен от засегнатите. Съответно, най-важната мярка за самопомощ се фокусира върху използването на психотерапевтични средства мерки. Разговорът с терапевт, от една страна, и посещението на група за самопомощ, от друга, предлагат на страдащите възможности да приемат болестта. Освен това в разговор с други страдащи може да се развие нова перспектива за живота. Освен това трябва да се предприемат стъпки за улесняване на живота с болестта в ежедневието. Това може да бъде инсталирането на инвалидно достъпно съоръжение, но също така и поведенчески и говоря терапии. Хората с напреднала болест на Хърлер изискват грижи от професионалист. Приятели и роднини могат да бъдат важен източник на подкрепа през това време. Лекарят също така ще препоръча мерки като промяна в диета, упражнявайте и избягвайте стрес. Правейки това и поддържайки дневник на оплакванията, е възможно да се води относително безсимптомен живот въпреки заболяването. Предпоставката за това е всички симптоми и необичайни оплаквания да бъдат докладвани на лекаря. В противен случай могат да възникнат животозастрашаващи усложнения, които изискват допълнителни мерки за лечение. В последните етапи на заболяването мерките за самопомощ се фокусират върху приема болка-облекчаващи лекарства, както е предписано от лекуващите лекари.
