Ензимите участват в почти всеки телесен процес и особено в метаболизма на организма. При генетичен или придобит ензимен дефект, биохимичната активност на засегнатите ензими промени, които често водят до ензимопатия. Някои ензимни дефекти и недостатъци вече могат да бъдат компенсирани с ензимно заместване, което обикновено трябва да се извършва през целия живот.
Какво е ензимен дефект?
Ензимен дефект е налице винаги, когато ензимът е нарушен в неговата биохимична активност поради структурни промени. Ензимите се характеризират с биохимична активност. Те са вещества, състоящи се от гигантски биологични молекули с каталитична функция при химични реакции. В човешкото тяло протичат безброй реакции на биохимична основа. Като катализатори, ензимите ускоряват хода на тези реакции или дори гарантират, че определени реакции протичат в човешкото тяло на първо място. Почти всички ензими се състоят от протеини. Каталитично активната РНК е изключение от това. Във всички останали случаи образуването на ензими в клетката става в рамките на биосинтеза на протеини от рибозоми. В метаболизма на всички организми ензимите изпълняват незаменими задачи и контролират по-голямата част от всички биохимични реакции. Някои структурни промени на ензимите олово до смущения или дори напълно премахване на биохимичната активност на ензима. В резултат на ензимен дефект, образуването на ензимно катализираните продукти на синтеза се влияе от смущения. Това означава, че синтетичните продукти от катализираните реакции на дефектно структурирания ензим са достъпни в организма само в намалена степен или изобщо не. В допълнение към дефектната ензимна структура, неправилно насоченото осигуряване на ензим в органичния метаболизъм може също да причини ензимен дефект. В този случай не качеството, а количеството на ензима нарушава неговата биохимична дейност. Симптомите на ензимен дефект са обобщени като ензимопатии.
Причини
По-голямата част от всички ензимни дефекти са вродени и са резултат от генетични причини. Например мутациите в ДНК могат да засегнат гени, които кодират един или повече от ензимите или носят кодиране на вещества, участващи в ензимната биосинтеза. По този начин мутация може оловонапример към сглобяването на определен ензим с грешна структура. Дефицитът на ензими или дори пълното отсъствие на определени ензими в човешкия организъм също може да се дължи на мутации. В адреногенитален синдромнапример има наследствен ензимен дефект на 21-бета-хидроксилаза. Междувременно ензимният дефицит, свързан с мутация, е в основата на фавизма. При това наследствено заболяване дефектът е включен гликоза-6фосфат дехидрогеназа. Някои ензимни дефекти са автозомно доминиращи, други автозомно рецесивни и трети Х-свързани. В изключителни случаи свързаните с мутация ензимни дефекти се появяват и в контекста на спорадични процеси и в този случай не се означават като наследени мутации, а като нови мутации. В зависимост от засегнатите ензими, ензимен дефект води до различни симптоми. Ензимопатиите винаги са метаболитни заболявания, причинени или от ензимен дефицит, излишък на ензими, или от вродени или придобити структурни дефекти на ензимите.
Симптоми, оплаквания и признаци
В повечето случаи ензимните дефекти са резултат от неправилно кодирани аминокиселинни последователности на ДНК. Това дефектно кодиране обаче не води непременно до симптоми. Някои пациенти с ензимни дефекти остават безсимптомни през целия си живот. Дали ензимният дефект води до ензимопатия с признаци на заболяване зависи от една страна от засегнатия ензим и от друга страна от степента на промяна на неговата активност. Ензимни дефекти на най-важните ключови ензими по същество всички олово до тежки нарушения на различни телесни функции и в повечето случаи се появяват пренатално. Задействат особено тежки ензимни дефекти аборт. Това означава, че човешкото същество не е жизнеспособно след известна загуба на функция на различни ензими. Последицата от ензимните дефекти също често е идиосинкразия или сериозно забавяне на развитието. Поради ролята си в метаболизма, метаболитните и хормоналните нарушения понякога са най-честите прояви на ензимни дефекти. Най-честото метаболитно разстройство при новородените е фенилкетонурия (PKU), което се дължи и на ензимен дефект, например.
Диагноза
Ензимните дефекти обикновено се диагностицират чрез ензимен анализ или се диагностицират чрез генетична диагноза. Прогнозата на пациентите е силно свързана със засегнатия ензим и степента на промяна на неговата активност. Докато някои ензимни дефекти не причиняват симптоми, други имат летален ход.
Усложнения
Ензимният дефект може да причини различни усложнения. По принцип ензимните дефекти могат да се появят преди раждането и да причинят сериозни нарушения на различни телесни функции. В особено тежки случаи по време на бременност, детето може дори да бъде абортирано. Леките дефекти водят до нарушения в развитието, които понякога се усещат през целия живот на засегнатото лице. Освен това могат да се появят метаболитни и хормонални нарушения. Нарушеният метаболизъм понякога също причинява неприятна телесна миризма на засегнатото лице. Така наречените фенилкетонурия е особено често и могат да възникнат няколко усложнения. Има повишен риск от психични отклонения, които могат да се разширят и до психични забавяне на детето. Засегнатите деца страдат по-често от епилептични припадъци, нарушено мускулно напрежение и спастични потрепвания по време на детство. В повечето случаи има и повишена раздразнителност, която с течение на времето може да се превърне в тежки психологически разстройства. Външно, PKD се проявява със светлина кожа цвят с руса коса и сини очи. Рядко се наблюдават тежки нарушения на пигментацията. Терапия тъй като ензимен дефект обикновено не води до тежки усложнения.
Кога трябва да посетите лекар?
Посещението на лекар е необходимо веднага щом станат очевидни нарушения или нарушения на метаболизма. Ако се установи, че едно растящо дете има нарушение в развитието, трябва да се проведе медицински преглед. Тъй като ензимният дефект може да има фатален ход при тежки случаи, трябва да се консултирате с лекар своевременно в случай на оплаквания в различни области. Ако има болка или ограничения във функционирането на различни системи, е необходим лекар. В случай на хормонални проблеми, промени в настроението или проблеми с теглото, трябва да се потърси лекар. Ако коремна болка, оплаквания от сърдечносъдова система, нарушения на съня или общо чувство на неразположение, е необходим лекар. Ако се появят психични отклонения, има причина за безпокойство. Апатията, депресивните фази или отпадналостта трябва да бъдат обсъдени с лекар, ако те продължават няколко седмици. В случай на. Трябва да се потърси лекар спазми, сензорни нарушения, общо чувство на заболяване, треска или нарушено съзнание. Ако раздразнителността се увеличава в ежедневието, препоръчително е говоря на лекар за наблюдението. Ако кръв многократно се забелязва в урината или изпражненията при ходене до тоалетна, необходимо е посещение на лекар. Вътрешно безпокойство, намалено ниво на изпълнение и концентрация проблеми, трябва да бъдат прегледани и лекувани от лекар. Ако настъпят промени във външния вид на кожа или ако има смущения в коса растеж, посещение на лекар е необходимо. Нарушение на пигмента, подуване на кожа или обезцветяване трябва да се проучи.
Лечение и терапия
В повечето случаи ензимните дефекти са вродени и поради това не могат да бъдат излекувани до ген притежава терапевтичните подходи достигат клиничния стадий. Симптоматичното лечение, доколкото е възможно, се състои от така нареченото ензимно заместване. Този терапевтичен подход е доста по-нова процедура и съответства на доставката на липсващите ензими отвън. В случай на генетични дефекти, заместването трябва да се извършва през целия живот на пациента. С доставката на структурно здрави ензими, организмът отново може да катализира подходящите реакции в достатъчна степен. Загубата на ензимна функция може да бъде компенсирана по този начин. В случай на придобити ензимни дефекти или ензимни дефицити в контекста на панкреатична недостатъчностнапример киселинно стабилен храносмилателни ензими трябва да бъде заменен. Не всички ензимни дефекти могат да бъдат компенсирани чрез ензимно заместване. Например, ако някои ензими се произвеждат в излишък, заместването няма смисъл съответно. Ензимните дефицити не винаги могат да бъдат лекувани чрез заместване. В тези случаи лечението е чисто симптоматично.
Прогноза и прогноза
Ензимният дефект е вродено или придобито заболяване, което не може да бъде излекувано при сегашното състояние на научните познания. По правни причини генетичната мутация не може да бъде променена, така че пациентът трябва да живее с увреждания до живот. Независимо от това, лечението на отделните симптоми е възможно в повечето случаи поради наличните медицински възможности. Метаболитното разстройство се лекува много успешно в дългосрочен план притежава. Има само няколко ограничения в ежедневието. Ако лечението на ензимния дефект бъде отказано, внезапно прекратяване на бременност или може да се очаква нарушение в развитието на детето в случай на наследствен дефект. Възрастните страдат през целия живот от физически проблеми като мускулни оплаквания или психично заболяване. Общото представяне е намалено и участието в социалния живот е ограничено поради лошо благосъстояние. Ако се започне медицинска помощ, на пациента здраве подобрява значително. Замества се ензим. Засегнатото лице трябва да участва в редовни прегледи, за да коригира дисбаланса и да оптимизира дозировката. В допълнение, здравословен начин на живот и балансиран диета подобряване на пациента здраве. Ако вредни вещества като алкохол, никотин или други стимуланти се избягват, засегнатото лице може да постигне добро качество на живот без значителни ограничения въпреки ензимния дефект. Веднага след прекратяване на лечението настъпва рецидив.
Предотвратяване
Генетичните ензимни дефекти могат да бъдат предотвратени до известна степен в контекста на генетично консултиране по време на фазата на семейно планиране. По този начин рисковите двойки могат да решат например да не имат собствени деца.
Проследяване
Тъй като ензимният дефект е вродено и следователно също наследствено заболяване, не може да се постигне пълно излекуване. Симптомите могат да бъдат лекувани само чисто симптоматично, а не причинно-следствено, така че засегнатото лице обикновено зависи от терапия през целия живот. Това означава, че няма специални последващи грижи мерки са на разположение на засегнатото лице. Основният фокус на тази терапия е и ранното откриване на ензимния дефект, така че да не се появят допълнителни усложнения или влошаване на симптомите. За да се предотврати повтарянето на ензимния дефект при потомците, може да се извърши и генетично изследване и консултиране, ако пациентът желае да има деца. The мерки за лечението на това заболяване зависи много от точната същност и израз на този дефект, така че тук не може да се прави обща прогноза. Засегнатите обикновено са зависими от помощта на семейството и приятелите си в ежедневието. Психологическата подкрепа също може да бъде много полезна, при което не само самите засегнати лица, но и техните родители често са зависими от психологическо лечение. Дали и как ензимният дефект ще намали продължителността на живота на засегнатото лице не може да се предвиди като цяло.
Ето какво можете да направите сами
Самолечителните сили не са в състояние сами да излекуват вродения ензимен дефект. Пациентът няма средства да постигне излекуване от болестта чрез самопомощ. Липсващите ензими трябва да се доставят на организма на редовни интервали. За да предотврати симптомите, засегнатото лице може многократно да прилага светлинна защита мехлеми до кожата. Той може да прави това ежедневно на своя отговорност и без фиксирана доза. The мехлеми трябва да се тества за толерантност и да има висока слънцезащитен фактор. Винаги трябва да се избягва пряката слънчева светлина. Пациентът трябва да носи дрехи, които покриват добре всички части на тялото и не са полупрозрачни. Колкото по-добра е защитата, толкова по-малко кожни промени възникне. Освен това добре украшение за глава и носенето на слънчеви очила се препоръчват. Ако е възможно, особено през летните месеци, апартаментът трябва да се напусне или преди изгрев слънце, или само след залез слънце. В случай на сърбеж, надраскване и триене трябва да се избягват при всички обстоятелства. Това допълнително влошава симптомите. В допълнение към грижата и защитата на кожата особено важна е психическата стабилизация. Участието в социалния живот или планирането на развлекателни дейности не трябва да се пренебрегват при никакви обстоятелства. Въпреки болестта, удоволствието от живота може да се насърчава и да се поддържа качеството на живот.
