дефиниция
Адреногениталният синдром е наследствено заболяване, причинено от генетичен дефект. Има различни форми на заболяването. В зависимост от формата на прогресия, симптомите вече съществуват от раждането или започват едва в пубертета. Поради ензимния дефект, има, от една страна, недостиг на определени хормони а от друга страна излишък от андрогени, мъжкия пол хормони. Терапията се състои в доживотно заместване на липсващите хормони.
Причини
Причината за адреногениталния синдром е генетичен дефект. Този генетичен дефект води до липсата на определен ензим. В зависимост от генетичния дефект, различни ензими може да бъде засегната, но симптомите са сходни.
При здрави хора, засегнатите ензими вършат работата си в надбъбречната кора. Там се произвеждат три хормона / хормонални групи. Кортизол, алдостерон и мъжките полови хормони андрогени.
Всички тези хормони произхождат от предварителни етапи. Образуването на хормоните от тези предшественици се извършва от ензими, които разделят определени части на прекурсорите, докато се създаде крайният продукт. При адреногениталния синдром има дефицит на един от ензимите, така че последните етапи на хормоните вече не могат да бъдат произведени.
Така че липсва кортизол и / или алдостерон. Поради дефицита, централната нервната система вярва, че трябва да стимулира надбъбречната кора повече, за да произвежда достатъчно хормони. Но не може заради ензимния дефицит.
Все още само мъжките полови хормони се произвеждат в достатъчно количество. Поради липсата на останалите хормони, кората на надбъбречната жлеза се стимулира отново и отново, андрогени се произвеждат твърде често. В допълнение, хормоналните предшественици за кортизол и алдостерон, които не могат да бъдат допълнително превърнати в тези хормони поради липсата на ензим, също се превръщат в андрогени по друг път. Резултатът е явен излишък от мъжки полови хормони. Най-често ензимът, наречен 21-хидроксилаза, е дефектен.
Свързани симптоми
Прави се разлика между класическия и некласическия ход на адреногениталния синдром. В зависимост от това коя форма на заболяването е налице, симптомите също се различават. Те също зависят от пола на засегнатия.
Класическият адреногенитален синдром при момиче вече се забелязва веднага след раждането. Гениталиите на момичето са ясно маскулинизирани, говори се за вирилизация или андрогенизация. Това може да се простира до образуването на така наречения псевдопенис.
Вътрешните полови органи (матка, яйчниции др.) обикновено се образуват. При новородените момчета адреногениталният синдром първоначално не се забелязва.
В хода на заболяването както момичетата, така и момчетата с класическия адреногенитален синдром първоначално показват значително ускорен растеж на тялото. В хода на заболяването обаче растежът спира преждевременно, така че ако не се лекува, настъпва нанизъм. По време на пубертета, повишена срамна коса расте при момичета и се наблюдава мъжки модел на косми, включително гръдна коса.
Това се казва хирзутизъм. При някои пациенти от женски пол менструация спира. Пациентите от мъжки пол вече показват ясен растеж на гениталиите в ранен стадий, въпреки че тестиси остават малки.
Пациентите от мъжки пол с адреногенитален синдром са стерилни. Приблизително един на всеки двама засегнати пациенти страда от така наречения синдром на загуба на сол в допълнение към гореспоменатите симптоми. Това се дължи на липсата на хормон алдостерон.
Още през първите дни от живота засегнатите бебета развиват тежки нарушения на солта баланс с повръщане и загуба на тегло. Синдромът на загуба на сол е потенциално животозастрашаващ. Некласическият адреногенитален синдром се появява много по-късно от класическата форма.
Симптомите се появяват - ако изобщо - само в пубертета и обикновено са по-леки, отколкото при класическата форма. При момичетата симптомите могат да включват повишена косматност, дълбок глас, акне намлява менструални нарушения. В случай на определен ензимен дефект, който е един от по-редките, адреногениталният синдром също може да бъде придружен от високо кръвно налягане. Това трябва да се регулира добре при подходяща терапия, в противен случай допълнително лекарство кръв необходима е пресотерапия.
