Болестта на Niemann-Pick е известна още като болест на Niemann-Pick. Наследствената болест принадлежи към лизозомните болести за съхранение.
Какво представлява болестта на Niemann-Pick?
Болестта на Niemann-Pick е заболяване, принадлежащо към групата на сфинголипидозите. Това са метаболитни заболявания, които се проявяват до голяма степен в централната нервната система. В рамките на сфинголипидозите болестта принадлежи към лизозомните болести за съхранение. Те се характеризират с неизправности в лизозомите. В англоговорящите страни терминът Lysosomal Storage Diseases (LSDs) се използва за тези заболявания. При болестта на Niemann-Pick съхранението на сфингомиелин се случва в черен дроб, костен мозък, далак, и мозък. Болестта е кръстена на откривателите си Алберт Ниман и Лудвиг Пик. За първи път описана през 1914 г., болестта на Niemann-Pick се среща доста рядко. Около едно новородено на 8000 раждания развива лизозомно заболяване за съхранение. Това обаче включва не само болестта на Niemann-Pick, но и състояния като синдром на Хънтър и синдром на Sanfilippo.
Причини
Болестта на Niemann-Pick се наследява по автозомно-рецесивен начин. При автозомно-рецесивно наследяване дефектният алел се намира на хомоложна хромозома или на автозома. Само хомозиготни носители на признаци развиват болестта. Това означава, че генетичният материал на клетката трябва да има две еднакви копия на дефекта ген върху двете хромозоми за възникване на болестта. Синдромът на Niemann-Pick се причинява от генетичен ензимен дефект. Ензимът сфингомиелиназа е засегнат. Сфингомиелиназата е отговорна за разцепването на сфингомиелина. Ензимният дефект води до повишено съхранение на сфингомиелини в лизозомите на далак, костен мозък, мозък намлява черен дроб. Лизозомите са клетъчни органели, които съдържат храносмилателни ензими. Те смилат неклетъчен материал като патогени или клетъчни отломки. Те също играят важна роля в програмирана клетъчна смърт (апоптоза). Проучванията върху животни показват, че експресията на миелин ген регулаторен фактор (MRF) се намалява значително чрез мутация в гена NPC-1. Протеинът MRF е така наречения транскрипционен фактор. Играе роля в ген кодиране при образуването и защитата на миелиновите обвивки. Миелиновите обвивки обграждат нервните влакна и осигуряват бързо предаване на стимули. Предполага се, че неврологичните дефицити, възникващи при болестта на Niemann-Pick, се дължат на дефектна диференциация на олигодендроцитите. Тези клетки принадлежат към глиалните клетки. Техните клетъчни процеси покриват клетъчните процеси на нервните влакна като миелинови обвивки. По този начин дефектната диференциация на олигодендроцитите води до липсваща или недостатъчна миелинизация. При болест на Niemann-Pick тип С, холестерол метаболизмът също е нарушен. Тук, в допълнение към сфингомиелините, в клетките на тялото се натрупват холестероли и други метаболити.
Симптоми, оплаквания и признаци
Болестта на Niemann-Pick може да бъде разделена на три форми:
- Тип IA се нарича още остра детска невропатична форма. Болестта започва на тримесечна възраст и се проявява със слабост в нарушенията на пиенето и развитието на отделните тъкани и органи.
Водещ симптом е подуване на черен дроб (хепатомегалия). Това може да се случи и в комбинация с подуване на далак (спленомегалия). Освен това лимфа възлите са осезаеми и има кафеникаво оцветяване на кожа. Неврологичното влошаване започва през втората година от живота. Засегнатите бебета стават глухи, слепи и губят социален контакт. Прогнозата е infaust, което означава, че всички деца с болест на Niemann-Pick тип IA умират в рамките на две години. Тази форма е най-честият вариант на заболяването.
- TYPE IS е известен още като хронична висцерална форма. Това е леко протичане с подуване на черния дроб и белодробни инфилтрати. Няма централен нервната система участие. Продължителността на живота на пациентите е само малко ограничена.
- При тип С на болестта на Niemann-Pick, новородено жълтеница настъпва. The кожа и склерите на засегнатите новородени са жълти на цвят поради отлаганията на пигмента билирубин. За този вариант на заболяването е характерна и парануклеарна парализа, което води до прогресивна парализа на очните мускули с двойно виждане или нарушения на баланс.
Церебеларна атаксия с нарушения в движението координация също може да се наблюдава. По време на заболяването пациентите често развиват дисфагия. Това може олово към стремеж пневмония. Началото на заболяването при тип С е силно променливо. Първите симптоми могат да се появят при кърмачета, деца или не до юношеството или зрелостта.
Диагностика и ход на заболяването
Пренаталната диагностика е възможна, ако е известен рискът от заболяване. Ако има съмнение за болест на Niemann-Pick, бяло кръв клетки се събират от костен мозък. Те изглеждат вакуолизирани. Това означава, че левкоцити са пронизани с кухини. Намерени са и вакулирани пянасти клетки. Това явление се нарича „морско-синя хистиоцитоза”. В културите на левкоцити и фибробласти, може да се открие дефицитната активност на ензима сфингомиелиназа. При едно на две деца с болест на Niemann-Pick при очна фундускопия се вижда червено макулно петно.
Усложнения
В зависимост от вида, болестта на Niemann-Pick е свързана с редица усложнения. При TYPE IS може да се появи подуване на черния дроб и белодробни инфилтрати, събиране на чужди тела в белите дробове. Продължителността на живота на засегнатите е леко намалена и качеството на живот понякога е сериозно нарушено. При тип С първите симптоми могат да се появят в ранна детска възраст. Това може олово до тежки нарушения на развитието, често свързани с церебеларна атаксия с нарушения в движението координация. По време на хода на заболяването понякога се появяват нарушения на преглъщането, което води до аспирация пневмония и други усложнения. Засегнатите лица понякога проявяват симптоми на дихателен дистрес, свързани с кашлица с храчка, повишена телесна температура и синьо обезцветяване на кожа и лигавиците. Такива цианозаот своя страна е свързано с тежки усложнения. При ТИП IA има ранна слабост при пиене и нарушения в развитието на органите и тъканите. Подуването на черния дроб обикновено е свързано с подуване на далака, което причинява тежко физическо увреждане при засегнатите лица. По този начин има повишена честота на инфекции, стомашно-чревният тракт се възпалява и функциите на тялото бързо намаляват. Засегнатите бебета обикновено стават глухи и слепи в рамките на две години, преди в крайна сметка да умрат от тежките усложнения на болестта на Niemann-Pick.
Кога трябва да посетите лекар?
Болестта на Niemann-Pick е наследствена състояние който взема прогресивен курс. Родители, които забелязват, че детето им се повтаря жълтеница и мускулни симптоми трябва да се свържете с педиатър. Ако има и забавяне на двигателното развитие или психични поведенчески проблеми, сериозно състояние е заподозрян и трябва да бъде диагностициран и лекуван. Родителите или настойниците трябва да посетят специализиран център за редки метаболитни заболявания. Децата, които имат синдром на Niemann-Pick, изискват непрекъснато медицинско лечение поради нарастващи физически и психически проблеми. Необичайни симптоми или внезапно увеличаване на типичните симптоми трябва да бъдат докладвани на съответния лекар. Същото се отнася и ако детето вече не понася предписаните лекарства или по друг начин показва отклонения от обичайното поведение. Рутинни лечения като корекция на лекарствата и физически прегледи могат да се извършват от лекаря на първичната помощ. В по-голямата си част хората с болест на Niemann-Pick трябва да бъдат лекувани от специалисти по метаболитни заболявания. Отделните симптоми се лекуват от невролози, ортопеди и логопеди. Физикалните и трудовите терапевти също участват в лечението. В допълнение, терапевт може да бъде привлечен за психологически симптоми като депресия или заблуди. Поради широкия спектър от възможни симптоми, болестта на Niemann-Pick най-често изисква лечение от екип от лекари.
Лечение и терапия
Понастоящем не е известна причинно-следствена връзка притежава. Има обаче доказателства, че специфични циклодекстрини могат да облекчат симптомите на заболяването. Циклодекстрините са циклични олигозахариди, които обикновено се използват като разтворители в производството на лекарства. Болестта на Niemann-Pick тип С се лекува миглустат.Миглустат е лекарство, одобрено в Европейския съюз изключително за лечение на болест на Niemann-Pick и за лечение на Болест на Гоше тип 1. Лекарството е иминозахар и n-бутилово производно на моранолин.
Перспектива и прогноза
Прогнозата за болестта на Niemann-Pick е неблагоприятна. Болестта е генетичен дефект. Настоящият закон забранява на учените да се намесват, както и да променят хората генетика. Въпреки че болестта може да бъде диагностицирана преди раждането, не е възможно излекуване въз основа на законовите изисквания. Лекарите и лекарите все още се фокусират върху развитието на адекватна медицинска помощ след раждането на засегнатото лице. В момента лечението се състои в иницииране на лекарство притежава за подпомагане на метаболизма на пациента по възможно най-добрия начин. Още в процеса на развитие на пациента са възможни оптимизации, които допринасят за подобряване на цялостната ситуация. Без лечение качеството на живот на засегнатото лице е значително намалено. Освен това може да настъпи развитие на животозастрашаващи състояния, тъй като заболяването е придружено от подуване на вътрешни органи както и дихателен дистрес. Рискът от спешна ситуация се увеличава значително без лечение. Дългосрочен притежава следователно е показан, независимо от интензивността на индивидуално възникващите симптоми. Пациентите се нуждаят от ежедневни грижи, както и от подкрепа за справяне с ежедневието. В зависимост от вида на наличното заболяване, пациентът може да умре преждевременно през първите няколко години от живота си, ако ходът на заболяването е неблагоприятен.
Предотвратяване
Болестта на Niemann-Pick се наследява по автозомно-рецесивен начин. Понастоящем няма ефективна превенция.
Проследяване
В повечето случаи засегнатото от болестта на Niemann-Pick има само няколко, а също и ограничено мерки на разположение за него или нея за последващи грижи. Поради тази причина пациентът трябва да се обърне към лекар при първите признаци и симптоми, за да предотврати развитието на други усложнения или симптоми. Колкото по-рано се свържете с лекар, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването, така че да се консултирате с лекар още при първите симптоми или признаци. Ако пациентът желае да има деца, при всички случаи трябва да се извърши генетично изследване и консултиране, за да се предотврати повторение на болестта на Niemann-Pick. Повечето пациенти обикновено са зависими от приема на различни лекарства. Пациентите винаги трябва да гарантират, че се приема правилната доза и че лекарството се приема редовно, за да осигури трайно облекчение на симптомите. Ако има някакви несигурности или въпроси, винаги трябва първо да се потърси лекар. Много пациенти също зависят от помощта и подкрепата на собствените си семейства в ежедневието си. Над всички, депресия и други психологически оплаквания могат да бъдат облекчени от това.
Ето какво можете да направите сами
Възможностите за самопомощ са изключително ограничени при болестта на Niemann-Pick. По-специално, тип IA не предлага достатъчно възможности за подобряване на ситуацията. Въпреки всички усилия, продължителността на живота на засегнатото дете е много ниска. Следователно във всекидневния живот фокусът трябва да бъде върху това да направим времето, прекарано заедно, възможно най-приятно. Да направим свободното време приятно е важно за изграждането на близост, сплотеност и стабилност. Болестта е огромно предизвикателство както за пациентите, така и за техните близки. Изграждане на психическо сила е особено важен при справянето с несгодите. Поради тази причина психологическата подкрепа е от съществено значение за всички участващи. Освен това за мнозина е помощ, ако може да се осъществи възможността за размяна с други засегнати лица. Следователно контактът със създадени групи за самопомощ може да бъде от полза. При съвместни дискусии се осъществява обмен въз основа на взаимно разбирателство. Комуникацията може да помогне при обработката. Освен това са дадени съвети за добро справяне. Психични техники и отдих упражненията насърчават намаляването на стресорите. Тъй като често се случват ситуации с прекомерни изисквания и по този начин вегетативни проблеми, тренировъчните сесии могат да помогнат намаляване на стреса. По този начин трябва да се подобри управлението на цялостната ситуация.
